Hemakromatoositesti: menettelyt ja tulosten lukeminen & tiedote; hei terve

Määritelmä

Mikä on hemakromatoosi?

Hemokromatoosigeenitesti tai Hemokromatoosigeenitesti (HFE-testi) on verikoe, joka tehdään geneettisen hemokromatoosin, perinnöllisen taudin, tarkistamiseksi. Seurauksena on veren hyytyminen veressä, maksassa, sydämessä, haimassa, nivelissä, ihossa ja muissa elimissä.

Hemokromatoosi aiheuttaa alkuvaiheessa nivelkipua ja vatsakipua, heikkoutta, väsymystä ja laihtumista. Tämä tila aiheuttaa myös maksavaurioita (kirroosia), ihon tummumista, diabetesta, hedelmättömyyttä, sydämen vajaatoimintaa, epäsäännöllistä sykettä (rytmihäiriöitä) ja niveltulehdusta. Joillakin ihmisillä nämä merkit eivät ole näkyvissä varhaisessa vaiheessa.

Hemokromatoosi havaitaan yleisesti 40-60-vuotiailla miehillä. Naisilla hemokromatoosin merkkejä ei havaita ennen vaihdevuodet, koska siihen saakka on normaalia, että naiset menettävät suuria määriä verta ja rautaa kuukautisten aikana.

Milloin minun pitäisi käydä hemakromatoosi?

HFE-testi tehdään selvittääkseen, onko henkilöllä suuri riski sairastua hemokromatoosiin. HFE-testiä suositellaan erityisesti ihmisille, joilla on perhe (vanhemmat, sisarukset, sisarukset, sisarukset), joilla on ollut tätä tautia. Tämä tutkimus suoritetaan, kun vahvistetaan, että veressäsi on rautatasoja, jotka ylittävät normaalit rajat. HFI-testi seuraa ja tunnistaa mutaatiot HFE-geenissä. Näitä mutaatioita kutsutaan C282Y: ksi ja H63D: ksi.

Varotoimet ja varoitukset

Mitä minun pitäisi tietää ennen hemakromatoosin aloittamista?

HFE-testi ei voi ennustaa, kehittyykö hemokromatoosi. Vaikka tämä testi voi seurata yleisimpiä mutaatioita HFE-geenissä, voi olla muita mutaatioita, joita ei löydy testin aikana. Sinulla voi olla HFE-mutaatio etkä saa tautia, tai saatat kokea oireita, mutta testitulokset eivät löydä mutaatioita. HFE-testi voi tunnistaa kehon korkean rautapitoisuuden syyn ja poistaa muiden seurantakokeiden, kuten maksabiopsian, tarpeen.

Rauta- ja ferritiinitasoja voidaan myös havaita samanaikaisesti HFE-testin kanssa.

Prosessi

Mitä minun pitäisi tehdä ennen hemakromatoosin aloittamista?

Ennen HFE-testiä ei ole erityistä valmistelua. Ota yhteys lääkäriisi kaikista HFE-testistä, sen riskeistä, testin aiotusta tai mahdollisista tuloksista jälkeenpäin.

Kuinka hemakromatoosiprosessi on?

Sinulta voidaan vaatia sylkitesti ja verikoe. Sylkitestiä varten lääkäri hieroo tai raaputtaa poskesi sisäosaa varovasti solunäytteen saamiseksi. Verikokeita varten lääkäri ottaa verinäytteen käsivartesi tai kyynärpääsi. Tietyissä tapauksissa lääkäri kiristää olkavarren elastista hihnaa veren virtauksen lisäämiseksi. Näin verinäytteiden kerääminen on helpompaa. Injektio työnnetään käsivarteen veren imemiseksi, joka sitten sijoitetaan pieneen putkeen injektion toiseen päähän. Kun verinäyte on riittävä, lääkäri poistaa injektion käsivarrestasi ja peittää injektioalueen siteellä verenvuodon pysäyttämiseksi.

Mitä minun pitäisi tehdä hemakromatoosin jälkeen?

Sinut ajoitetaan vastaanottamaan ja keskustelemaan tuloksista. Lääkäri selittää sitten testin aikana löydettyjen tulosten merkityksen. Noudata lääkärin sääntöjä.

Selitys testituloksista

Mitä testitulokseni tarkoittavat?

On olemassa useita mahdollisia tuloksia, kuten:

Normaali tulos

Jos havaitaan, että sinulla ei ole yhtä viallista HFE-geenimutaatiota, et kehitä geneettistä hemokromatoosia eikä välitä sitä tuleville sukupolville.

Tulos kantajana

Jos havaitaan, että sinulla on 1 viallinen HFE-geenimutaatio ja 1 normaali HFE-geenimutaatio, sinut luokitellaan harjoittaja, tai HFE-geneettisen häiriön kantajat. A harjoittaja yleensä ei näytä merkkejä hemokromatoosista, mutta on 50% mahdollisuus siirtää geeni jälkeläisillesi. Jos kaksi ihmistä harjoittaja ottaa lapsia, lapsella on 25% mahdollisuus periä 2 viallista HFE-geeniä ja on vaarassa sairastua hemokromatoosiin.

Tulokset perittyinä

Jos testituloksesi osoittavat kahden viallisen HFE-mutaatiogeenin esiintymisen, olet perinnöllinen positiivinen ja sinulla on suuri riski absorboida liikaa rautaa ja mahdollisesti kehittää hemokromatoosia. Oireiden ja taudin oireiden tyypit vaihtelevat henkilöittäin. Jotkut ihmiset eivät ehkä näytä hemokromatoosin oireita, kun taas toiset kokevat melko vakavia oireita. Henkilöillä, joita sairaus on, on 100% mahdollisuus siirtää tauti jälkeläisilleen.

Viallisen HFE-geenin positiivinen testitulos osoittaa, että muilla perheenjäsenillä voi olla riski sairastua hemokromatoosiin, ja heitä tulisi tutkia tarkemmin. Yksilöiden, joilla on yksi tai useampi viallinen HFE-geenipari, tulisi harkita kumppaniensa testaamista ennen kuin he päättävät saada lapsen riskin määrittämiseksi lapselle kehittyvän hemokromatoosin suhteen.