Syitä syntymättömien vauvojen kromosomaalisten poikkeavuuksien & härkä; hei terve

Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat yksi ongelmista, joita vauvat voivat kokea kohdusta lähtien. Tämä voi aiheuttaa vauvan hidastunutta kasvua ja kehitystä kohdusta lähtien. Tämä vaarantaa myös vauvan terveyden, se voi jopa aiheuttaa vauvan kuoleman ennen syntymää. Yleensä kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy alttiimmin vanhemmilla raskaana olevilla naisilla. Mikä sen aiheutti?

Kuinka kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy?

Kohdun sikiöillä voi olla kromosomaalisia poikkeavuuksia ennen syntymää. Kromosomaalisia poikkeavuuksia voi esiintyä virheistä, kun vauvan solut jakautuvat. Tätä solujen jakautumista kutsutaan meioosiksi ja mitoosiksi.

Meioosi

Meioosi on prosessi, jolla solut jaetaan siittiöistä ja munasoluista uusien solujen muodostamiseksi, mukaan lukien sukupuolisolujen jakautuminen. Tämä on alkuperäinen prosessi vauvan kasvattamiseksi kohdussa, kun muna kohtaa siittiöiden. Äidin ja isän solut tuottavat kumpikin 23 kromosomia, joten heidän mahdollinen vauva saa yhteensä 46 kromosomia.

Kuitenkin, kun tämä meioottinen jakautuminen ei tapahdu oikein, vauvan saamissa kromosomeissa voi olla liikaa tai jopa vähemmän kuin normaali määrä (46 kromosomia). Virheet tässä jakoprosessissa johtavat kromosomaalisiin poikkeavuuksiin tulevassa vauvassasi.

LUE MYÖS: Tekijät, jotka aiheuttavat Downin oireyhtymän syntymisvaaran

Ajan myötä mahdollinen vauva saa sitten ylimääräisen kromosomin (kutsutaan trisomiaksi) tai kokee kromosomihäviön (tunnetaan nimellä monosomia). Trisomy- tai monosomy-raskaus voi johtaa keskenmenoon tai kuolleena syntyneeseen (kuolleena syntynyt). Jos tämä raskaus voi kestää täydelliseen raskausikään, vauva voi kokea terveysongelmia, joita hän voi kärsiä koko elämän. Kaikki nämä asiat tapahtuvat kromosomaalisten poikkeavuuksien vuoksi, joita vauva kokee kohdussa.

Seuraavassa on joitain esimerkkejä solujen jakautumisvirheistä, jotka johtavat kromosomaalisiin poikkeavuuksiin.

Downin oireyhtymä, on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa virhe kromosominumerosolujen 21 jakautumisessa.Tässä häiriössä henkilöllä on 3 kromosominumerosolua 21 (trisomia).
Turnerin oireyhtymäeli naisilla esiintyvä geneettinen häiriö, jossa naisella on vain yksi X-sukupuolikromosomi (X-monosomia). (Normaalisti henkilöllä on kaksi X-sukupuolikromosomia tai yksi X- ja Y-sukupuolikromosomi)
Edwardin oireyhtymä, kromosomipoikkeavuus, joka esiintyy kromosominumerossa 18. Kromosomissa on ylimääräisiä soluja tällä numerolla (trisomia 18).
Pataun oireyhtymä, tapahtuu kromosominumeron 13 poikkeavuuden vuoksi. Kromosominumerossa 13 on 3 solua (trisomia 13).
Cri du chat -oireyhtymä, tapahtuu, koska 5p-kromosomi puuttuu. Tämä aiheuttaa erilaisia ongelmia, kuten pienen pään koon, kieliongelmia, viivästynyttä kävelyä, hyperaktiivisuutta, mielenterveyden häiriöitä ja muita.

Mitoosi

Mitoosi on melkein sama kuin meioosi, joka on solujen jakautumisprosessi, kun hedelmöitetty muna kehittyy. Tästä mitoottisesta jakautumisesta johtuvia soluja on kuitenkin enemmän kuin meioosista johtuvia soluja. Mitoosi voi tuottaa jopa 92 kromosomisolua, ja jakaa sitten uudelleen 46 kromosomiin ja 46 kromosomiin ja niin edelleen tulevan vauvasi muodostamiseksi.

Mitoottisen jakautumisen aikana voi esiintyä myös virheitä, jotka aiheuttavat vauvan kromosomaalisia poikkeavuuksia. Jos kromosomeja ei ole jaettu samaan määrään, uudella solulla voi olla joko ylimääräisiä kromosomeja (yhteensä 47 kromosomia) tai se voi kokea kromosomihäviön (kromosomien lukumäärästä tulee 45). Tämä epänormaali kromosomaalisolujen määrä voi sitten aiheuttaa tulevan vauvasi kromosomipoikkeavuuksien kehittymisen.

LUE MYÖS: Mitä sinun pitäisi tietää yli 35-vuotiaasta raskaudesta

Miksi ikääntyneillä raskaana olevilla naisilla on suurempi riski kromosomipoikkeavuuksista?

Vanhemmat raskaana olevat naiset kokevat todennäköisemmin kromosomaalisia poikkeavuuksia kuin nuoret raskaana olevat naiset. Tämä johtuu siitä, että vanhempien naisten ja nuorempien naisten omistamien munien ikä vaihtelee.

Naiset syntyvät munasarjoissaan varastoimalla useita munia, toisin kuin miehet, jotka jatkavat uusien siittiöiden tuottamista. Näiden munien määrä ei kasva, vaan vähenee, koska munasarjat vapauttavat munat joka kuukausi. Jos muna hedelmöitetään siittiöiden avulla, syntyy raskaus. Samaan aikaan, jos sitä ei hedelmöity, tapahtuu kuukautisia.

Nämä munat kypsyvät ja vapautuvat murrosiästä lähtien. Vanhetessasi munien määrä tietysti vähenee ja naisen munien ikä seuraa omistajan ikää. Jos nainen on 25-vuotias, niin muna on myös 25-vuotias. Jos nainen on 40-vuotias, myös hänen munansa ovat 40-vuotiaita.

Monet asiantuntijat uskovat, että kromosomaalisia poikkeavuuksia voi johtua munan ikääntymisestä ja mahdollisesti siitä johtuen, että munassa on väärä määrä kromosomia lannoituksessa. Vanhemmat munat ovat alttiimpia virheille jakoprosessin meioosissa tai mitoosissa. Siksi naisilla, jotka ovat raskaana vanhuudessa (yli 35 vuotta), on suurempi riski kokea kromosomipoikkeavuuksia.

Jos olet raskaana vähintään 35-vuotiaana, sinun tulee säännöllisesti tarkistaa raskautesi gynekologin toimesta. Voit myös testata vauvan kromosomaalisia poikkeavuuksia ennen syntymää, kuten lapsivesitutkimus tai korionvillan näytteenotto (CVS).

LUE MYÖS: Kuinka tunnistaa kromosomipoikkeavuudet vauvoilla kohdussa