Noonanin oireyhtymä: oireet, syyt, hoito jne. & bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Noonanin oireyhtymä?

Lähde: Semanttinen tutkija

Noonan-oireyhtymä tai Noonan-oireyhtymä on synnynnäinen vika, joka johtuu geneettisestä häiriöstä, jolla on erilaisia ​​oireita, kuten sydänvikoja ja epätavallisia kasvojen piirteitä.

Noonan-oireyhtymä tai Noonan-oireyhtymä on synnynnäinen synnynnäinen häiriö tai vika, joka vaikeuttaa kehon normaalia kehitystä.

Sydämevikojen ja epätavallisten kasvojen ominaisuuksien lisäksi tämä synnynnäinen vika saa lapsen näyttämään olevan alhainen ja muita fyysisiä ongelmia.

Noonan-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi myös olla kehitysviiveitä.

Noonan-oireyhtymää sairastavien lasten kasvojen ominaisuuksiin kuuluu syvä syvennys nenän ja suun (philtrum) välillä, leveä silmäetäisyys ja matala korvan sijainti.

Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös yleensä korkea kaari suun katossa, siistit hampaat ja pieni alaleuan koko (mikrognatia).

Paitsi, että Noonanin oireyhtymä tai Noonanin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka saa myös vauvat syntymään lyhyellä kaulalla.

Vauvoilla, joilla on tämä tila, on myös ylimääräinen kaulan iho ja matala hiusraja kaulan takaosassa.

Vaikka ei aina, melkein keskimääräinen Noonanin oireyhtymää sairastava lapsi on lyhyt aikuiseen asti.

Vauvan paino ja pituus tai pituus syntymän yhteydessä ovat normaaleja, mutta niiden kasvu voi hidastua iän myötä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Noonan-oireyhtymä tai Noonan-oireyhtymä on syntymävika tai häiriö, joka estää kehoa kehittymästä normaalisti. Tapausten tarkkaa lukumäärää ei tiedetä Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä.

Se on vain, että Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston perusteella tämän tilan arvioidaan vaikuttavan noin yhdellä 1000-2500 vastasyntyneestä vaihtelevalla vakavuudella.

Noonan-oireyhtymä tai Noonan-oireyhtymä on yksi monista RASopathies-nimisistä sairauksista.

RASopatiat ovat kehityksen oireyhtymiä, jotka johtuvat mutaatioista tai geenimuutoksista. Kaikilla näihin RASopatioihin liittyvillä sairauksilla on yleensä samat merkit ja oireet.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Noonan-oireyhtymän (Noonan-oireyhtymä) merkit ja oireet?

Noonan-oireyhtymän tai Noonan-oireyhtymän oireet voivat vaihdella vauvan ja lapsen mukaan. Tämän tilan oireiden vakavuus voi myös vaihdella lievästä vaikeaan.

Noonan-oireyhtymän oireiden ominaisuuksien ero johtuu spesifisistä geeneistä, joille tapahtuu mutaatioita tai muutoksia.

Noonan-oireyhtymällä syntyneiden vauvojen tyypillisiä oireita ovat melko epätavalliset kasvonpiirteet, lyhytkasvuisuus, sydänviat, verenvuotohäiriöt, luun epämuodostumat.

Noonan-oireyhtymän tai Noonan-oireyhtymän eri oireet ovat seuraavat:

Kasvojen ominaisuudet

Erottuvat kasvojen ominaisuudet ovat yksi tärkeimmistä oireista, jotka liittyvät Noonanin oireyhtymään tai Noonanin oireyhtymään.

Nämä kasvojen piirteet ovat yleensä havaittavissa imeväisillä ja lapsilla. Nämä ominaisuudet voivat kuitenkin muuttua myös lapsen ikääntyessä.

Hyvin tyypillisen Noonan-oireyhtymän tai Noonan-oireyhtymän kasvomuodot ovat seuraavat:

• Liian leveät silmät, joilla on taipumus kallistua alaspäin (roikkua). Iiris (värillinen osa silmämunan ympärillä) on vaaleansininen tai vihreä.
• Matala korvan asento ja hieman takaisin.
• Nenän silta on leveä, pyöristetyllä kärjellä.
• Otsa on leveä ja ulkoneva.
• Ristisilmäinen lapsi.
• Ylähuulen (suodoksen) urat ovat hyvin syviä.
• Pienempi alaleuka (micrognathia).
• Kaula on yleensä lyhyt ja laajentunut niskan ihon liiallisella humpalla. Matala hiusraja kaulan takaosassa.
• Epätasaiset urat tai hampaiden suuntaus.
• Kasvot näyttävät synkiltä ja ilmeettömiltä.
• Iho näyttää ohuemmalta iän myötä.

Kasvuhäiriöt

Noin 50-70% Noonanin oireyhtymää sairastavista lapsista on lyhyitä. Syntyessään he ovat yleensä normaalipituisia ja painoltaan, mutta niiden kasvu hidastuu ikääntyessään.

Siksi Noonanin oireyhtymää sairastava lapsi näyttää lyhyemmältä kuin muut ikäisensä lapset. Noonan-oireyhtymä tai Noonan-oireyhtymä on myös geneettinen häiriö, joka voi tehdä vauvoista, joilla on turvonnut kädet ja jalat.

Tämän aiheuttaa käsien ja jalkojen nesteen kertyminen (lymfadema), joka voi kutistua ajan myötä.

Erilaisia ​​muita Noonanin oireyhtymään tai Noonanin oireyhtymään liittyviä kasvuhäiriöiden oireita ovat seuraavat:

• On vaikea syödä, joten lapsen on vaikea lihoa.
• Alle optimaalinen kasvuhormonitaso.
• Lasten kasvuvauhti viivästyy murrosiässä.

Tuki- ja liikuntaelinsairaudet

Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ovat ongelmia, joihin liittyy lihasten, luuston, hermojen, nivelten ja luiden toimintaa.

Noonan-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein luun epämuodostumia, joille on tunnusomaista uponnut rintaluu (pectus excavactum) tai ulkoneva rintalasta (pectus carinatum).

Jos kiinnität huomiota, kahden nännin välinen etäisyys näyttää kaukana. Joissakin tapauksissa on myös lapsia, jotka kokevat skolioosin Noonan-oireyhtymän oireena.

Sydänongelmat

Suurimmalla osalla Noonanin oireyhtymää olevista ihmisistä on myös syntynyt kriittisiä synnynnäisiä sydänvikoja.

Noonanin oireyhtymää tai Noonanin oireyhtymää sairastavien lasten yleisin sydänvika on venttiilin kapeneminen, joka säätelee veren virtausta sydämestä keuhkoihin (keuhkoventtiilin ahtauma).

Joillakin on hypertrofinen kardiomyopatia, joka laajentaa ja heikentää sydänlihasta. Lisäksi tämän synnynnäisen häiriön omaavien lasten rytmi tai syke on yleensä epäsäännöllinen.

Tämä epäsäännöllinen sydämen rytmi voi esiintyä sydämen rakenteellisten poikkeavuuksien kanssa tai ilman niitä.

Muut oireet

Erilaisten verenvuotohäiriöiden on raportoitu esiintyvän useimmilla Noonan-oireyhtymää sairastavilla lapsilla.

Alkaen liiallisista mustelmista, toistuvasta nenäverenvuodosta tai pitkittyneestä verenvuodosta loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen.

Noonan-oireyhtymällä syntyneet murrosikäiset pojat eivät yleensä pääse murrosikään. Siksi useimmilla Noonanin oireyhtymää sairastavilla miehillä on laskeutumattomat kivekset, joita kutsutaan cryptorchidismiksi.

Tämä laskematon kivesten tila voi vaikuttaa teini-ikäisten poikien hedelmällisyyteen, joilla on Noonanin oireyhtymä tai Noonanin oireyhtymä. Vaikka naisilla murrosiän ominaisuudet yleensä myöhästyvät.

Useimmilla Noonanin oireyhtymällä diagnosoiduilla lapsilla on normaalit kognitiiviset kyvyt tai älykkyys.

Joillakin lapsilla saattaa kuitenkin olla älyvamma, joka saa heidät tarvitsemaan erityiskoulutusta.

Noonan-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi myös olla näkö- ja kuulo-ongelmia.

Näköongelmia lapsilla, joilla on syntymävikoja tai häiriöitä, ovat silmälihasten ongelmat, lyhytnäköisyys, sylinterien kokeminen (astigmatismi).

Lapsella voi myös olla nopea silmän liike ja kehittää kaihi myöhemmin elämässä.

Milloin lääkäriin

Noonan-oireyhtymä tai Noonan-oireyhtymä on synnynnäinen häiriö tai vika, joka voi aiheuttaa vaihtelevia oireita.

Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen ihmisen, myös vauvojen, terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Noonan-oireyhtymän (Noonan-oireyhtymä)?

Noonan-oireyhtymän tai Noonan-oireyhtymän syy johtuu mutaatioista tai geneettisistä muutoksista, joita tapahtuu sikiön kasvun ja kehityksen aikana kohdussa.

Geenit kantavat viestejä saadakseen proteiineja, jotka toimivat kehon eri toimintojen säätelyssä. Mutaatioiden tai geenimuutosten läsnäolo voi kuitenkin vaikuttaa mihin tahansa näiden proteiinien toimintaan.

Noonan-oireyhtymä tai Noonan-oireyhtymä esiintyy, kun vähintään 8 geeniä on vaurioitunut tai toiminto muuttuu kuin pitäisi.

Tämän seurauksena nämä olosuhteet häiritsevät kehon solujen kasvua, kehitystä ja jakautumista.

Noonan-oireyhtymään tai Noonan-oireyhtymään liittyvien mutaatioiden tai geenimuutosten syy voi johtua kahdesta asiasta, nimittäin vanhempien välittämistä tai satunnaisesti (spontaanisti).

Vauvoilla on 50% mahdollisuus syntyä tämän oireyhtymän kanssa, jos he perivät geenin mutatoidun kopion vanhemmiltaan.

Noonan-oireyhtymä tai Noonan-oireyhtymä on geneettinen häiriö tai vika, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevana mallina.

Kansallisen ihmisen genomintutkimuslaitoksen mukaan tämä tarkoittaa, että Noonanin oireyhtymää sairastavalla lapsella on yksi kopio vanhemman geenistä.

Vanhemmilla ei kuitenkaan tarvitse olla ensin Noonan-oireyhtymä, jotta he perivät tämän taudin tulevissa jälkeläisissä.

Useimmissa tapauksissa vanhempi on vain geenimutaation kantaja (harjoittaja), jotka eivät edes tajua, että heillä on geeni, joka laukaisee Noonanin oireyhtymän.

Sen lisäksi, että geneettisiä mutaatioita on synnynnäinen, ne voivat tapahtua myös satunnaisesti tai spontaanisti virheellisen geneettisen koodinmuodostusohjelman vuoksi käsityksen aikana.

Tämä satunnainen geneettinen mutaatio tunnetaan myös nimellä "de novo".

Riskitekijät

Mikä lisää Noonan-oireyhtymän (Noonan-oireyhtymä) riskiä?

Vauvan Noonan-oireyhtymän tai Noonan-oireyhtymän riski kasvaa, kun lapsi syntyy vanhempien kanssa, joilla on myös tämä häiriö.

Noonan-oireyhtymän vanhemmilla on noin 50% mahdollisuus siirtää mutaatio tai geenimuutos lapselleen.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Noonan-oireyhtymä tai Noonan-oireyhtymä voidaan diagnosoida tarkkailemalla tyypillisiä oireita vastasyntyneen tutkinnassa.

Mutta joissakin tapauksissa Noonan-oireyhtymää ei voida diagnosoida vasta aikuisikään. Henkilö saa selville, että hänellä on Noonanin oireyhtymä, vasta kun hänen lapsensa kokee tähän geneettiseen häiriöön liittyviä oireita.

Samaan aikaan, jos vastasyntyneellä on ongelmia sydänelimen toiminnassa, sydänasiantuntija voi auttaa määrittämään taudin tyypin ja sen vakavuuden.

Mitkä ovat Noonan-oireyhtymän (Noonan-oireyhtymä) hoitovaihtoehdot?

Noonan-oireyhtymällä tai Noonan-oireyhtymällä ei todellakaan ole erityistä hoitoa tai hoitoa. Tätä ehtoa voidaan kuitenkin hallita tietyillä tavoilla ilmenevien oireiden mukaan.

Esimerkiksi jos vauva on syntynyt sydänvikalla, sydänongelma voidaan hoitaa leikkauksella.

Korkeusongelmat voidaan korjata kasvuhormonihoidolla, jotta niiden pituus sopisi muihin samanikäisiin lapsiin.

Joillakin Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla kasvojen lihakset, erityisesti suu, heikentyvät, mikä vaikuttaa heidän kykyyn puhua ja syödä.

Puheterapia voidaan tehdä tämän ongelman voittamiseksi kouluttamalla suun lihaksia liikkumaan kunnolla.

Jos kivesten tilaa ei vieläkään lasketa pojilla, sitä hoidetaan yleensä leikkauksella tai niin sanotulla orkidopeksitoiminnalla.

Iän myötä Noonan-oireyhtymää sairastavat lapset on silti tarkastettava säännöllisesti oireidensa seuraamiseksi.

Kun hän vanhenee, tästä tilasta ei yleensä ole merkittäviä terveysesteitä. Lapset, joilla on tämä häiriö, voivat silti elää normaalia elämää kuten muut ikäisensä lapset.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.