Tyypin 2 neurofibromatoosi: oireet, syyt, lääkkeet jne. • hei terve

Määritelmä

Mikä on tyypin 2 neurofibromatoosi?

Neurofibromatoosityyppi 2 (NF2) on geneettinen häiriö, jossa kasvaimet muodostuvat hermokudokseen. Nämä kasvaimet voivat olla ei-syöpä tai syöpä. Toisin kuin muut neurofibromatoosityypit, NF2-potilailla kehittyy hitaasti kasvava hyvänlaatuinen kasvain (akustinen neuroma) molemmissa korvissa. Tätä kasvainta kutsutaan vestibulaariseksi schwannoomaksi.

Kuinka yleistä tyypin 2 neurofibromatoosi on?

Tämä terveydentila on hyvin harvinainen. Tyypin 2 neurofibromatoosia arvioidaan esiintyvän yhdellä 33 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti. Tämä tauti on harvinaisempi kuin tyypin 1 neurofibromatoosi. Neurofibromatoosi diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa tai varhaisessa aikuisuudessa.

Tämä voidaan voittaa vähentämällä riskitekijöitä. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat tyypin 2 neurofibromatoosin oireet?

Kasvaimen sijainnista ja koosta riippuen oireet voivat vaihdella. Tyypin 2 neurofibromatoosin yleisiä oireita ovat:

Korvien soiminen (tinnitus)
Hidas kuulon heikkeneminen
Tasapainon ja kävelyn heikkeneminen
Huimaava
Päänsärky
Kasvojen heikkous, tunnottomuus tai kipu
Näköhäiriöt.

Tyypin 2 neurofibromatoosin oireet ovat hyvin lieviä, mutta voivat johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin, kuten oppimisvaikeuksiin, sydän- ja verisuoniongelmiin, kasvojen heikkenemiseen ja äärimmäiseen kipuun.

Joitakin muita oireita tai merkkejä ei ehkä ole lueteltu edellä. Jos tunnet ahdistusta näistä oireista, ota heti yhteys lääkäriisi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on yllä lueteltuja oireita tai sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi. NF2: n kasvaimet kasvavat hitaasti, jotta niitä voidaan hallita varhaisella diagnoosilla. Jokainen keho toimii eri tavalla. Keskustele aina lääkärisi kanssa löytääksesi parhaan ratkaisun tilanteeseesi.

Syy

Mikä aiheuttaa tyypin 2 neurofibromatoosin?

Tyypin 2 neurofibromatoosi johtuu mutaatioista geeneissä pääasiassa kromosomissa 22. Tämä geeni ohjaa merliiniksi kutsutun proteiinin tuotantoa. Merlinin tehtävä on estää soluja kasvamasta ja jakautumasta liian nopeasti tai hallitsemattomasti. NF2 luo ei-toimivan merliinin, jolloin kasvaimet voivat muodostua.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiäni tyypin 2 neurofibromatoosiin?

Tyypin 2 neurofibromatoosiin on monia riskitekijöitä, nimittäin:

Onko perheenjäsenelläsi NF2
Aiemmin kokenut NF2.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka tyypin 2 neurofibromatoosi diagnosoidaan?

Lääkäri tutkii fyysiset oireesi ja kysyy tilaasi. Sitten tyypin 2 neurofibromatoosi voidaan diagnosoida seuraavilla testeillä:

Geneettinen testaus: mutaatioiden etsiminen geeneistä.
Kuvantamistutkimukset: kasvaimen koon, sijainnin ja monimutkaisuuden tarkistamiseksi.
Kuulo-, silmä- ja histologiset tutkimukset: kuulon, näön tarkistamiseksi ja muiden mahdollisten sairauksien selvittämiseksi.

Mitkä ovat tyypin 2 neurofibromatoosin hoidot?

Tyypin 2 neurofibromatoosia ei voida parantaa. On kuitenkin olemassa useita tapoja kontrolloida kasvaimen kasvua, esimerkiksi käyttämällä lääkkeitä. Jotkut yleisimmistä lääkkeistä ovat:

Gabapentiini (Neurotin®) tai pregabaliini (Lyrica®) hermokipuun
Trisykliset masennuslääkkeet, kuten amitriptyliini
Serotoniinin ja noradrenaliinin takaisinoton estäjät, kuten duloksetiini (Cymbalta®)
Epilepsialääkkeet, kuten topiramaatti (Topamax®) tai karbamatsepiini (Carbatrol®, Tegretol®).

Jos olet terve, lääkäri voi suositella kasvaimen poistamista kivun lievittämiseksi. Jos kasvain on syöpä, saatat tarvita syöpähoitoja, kuten kemoterapiaa tai sädehoitoa.