Varo ominaisuuksia

Talassemia on verisairaus, joka saa punasolujen hemoglobiinin (Hb) toimimaan normaalisti. Tällä geneettisellä sairaudella voi olla merkkejä ja oireita, jotka vaihtelevat henkilöittäin. Mitkä ovat talassemian ominaisuudet ja oireet, joita on tarkkailtava?

Talassemian ominaisuudet ja oireet

Talassemiasta kärsivien ihmisten keho ei pysty tuottamaan kunnolla hemoglobiinia punasoluissa. Hemoglobiinin tehtävänä on levittää happea verenkierron kautta koko kehoon.

Tämä hapen jakautumisen puute voi vaikuttaa terveydentilaan, joten talassemiapotilailla esiintyy tiettyjä oireita.

Kunkin potilaan kokemien oireiden vakavuus voi olla erilainen riippuen kärsineen talassemian tyypistä. Itse asiassa ihmiset, joilla on vähäisiä talassemiaa, eivät välttämättä tunne mitään oireita.

Tässä ovat tärkeimmät ominaisuudet, joita tavallisesti esiintyy talassemiapotilailla:

1. Anemia

Lähes kaikilla talassemiasta kärsivillä ihmisillä, etenkin kohtalaisella tai vakavalla, esiintyy anemiaa muistuttavia ominaisuuksia. Anemian vakavuus vaihtelee myös lievästä, keskivaikeasta vaikeaan.

Yleensä pienellä talassemiasta kärsivillä ihmisillä on vain lievä anemia. Samaan aikaan ihmisillä, joilla on talassemia major, esiintyy anemian vakavampia piirteitä. Nämä merkit alkavat yleensä näkyä, kun vauva tulee 2 vuoden ikään.

Seuraavassa on vakavan anemian oireita, joita kokevat vaikea tai kohtalainen talassemia:

• Iho ja kasvot näyttävät vaalealta
• Huimaus tai päänsärky
• Vähentynyt ruokahalu
• Keho tuntuu usein väsyneeltä
• Vaikea hengittää
• Tumma virtsa
• Epäsäännöllinen syke
• Kynnet näyttävät haurailta
• Tulehdus tai sammas kielellä

2. Liian paljon rautaa kehossa

Toinen ominaisuus, jota yleisesti esiintyy talassemiapotilailla, on korkea rautapitoisuus kehossa. Tämä tila johtuu rikkoutuneiden punasolujen määrästä ja kehosta, joka yrittää lisätä suolistossa imeytyvän raudan määrää. Puhumattakaan siitä, että raudalla on ylimääräinen vaikutus, jota tavallisesti saadaan verensiirtoprosessin kautta talassemian hoitoon.

Ylimääräinen rauta kehossa voi vaikuttaa pernan, sydämen ja maksan terveyteen ja aiheuttaa seuraavia oireita talassemiapotilailla.

• Suuri väsymys
• Nivelkipu
• Vatsakipu
• Epäsäännöllinen syke
• Vähentynyt sukupuolihalu
• Epäsäännölliset kuukautiset
• Korkea sokeripitoisuus
• Keltaisuus (silmämunien ihon ja valkuaisten kellastuminen)

Ellei sitä hoideta välittömästi, tämä tila voi johtaa muihin sairauksiin, kuten sydämen vajaatoimintaan, maksasairauteen ja diabetekseen.

3. Luuongelmat

Luissa esiintyvät ongelmat ovat myös yksi talassemiataudin ominaisuuksista. Tämä tila johtuu yleensä luuytimestä, joka yrittää tuottaa enemmän punasoluja.

Siksi joskus talassemiapotilailla on useita luun osia luonnotonta. Nämä ominaisuudet näkyvät kasvojen luissa ja kallossa.

Lisäksi ylimääräinen luuytimen lisäys voi myös vaikuttaa luun lujuuteen. Luu sairastavilla on luita, jotka ovat hauraampia ja murtuvat helposti. Siksi kärsivät ovat myös alttiimpia yhdelle talassemian komplikaatioista osteoporoosin muodossa.

4. Kasvu on häiriintynyt

Toinen ominaisuus, jota tavallisesti esiintyy myös talassemiapotilailla, on kasvun ja kehityksen häiriöt. Talassemiapotilailla on taipumus olla lyhyt kasvu.

Tämä tila johtuu vakavasta anemiasta, erityisesti potilailla, jotka ovat jo vakavalla tasolla. Tämä on kuvattu artikkelissa Cochrane-järjestelmällisten arvioiden tietokanta.

Aiemmin mainittu raudan kertyminen voi vaikuttaa myös elimistön elintärkeisiin elimiin, kuten maksaan, sydämeen ja aivolisäkkeeseen. Aivolisäke on elin, joka tuottaa kasvuhormonia.

Aivolisäkkeen häiriö voi aiheuttaa talassemiapotilaiden kasvun hidastumisen.

Kuinka lääkärit diagnosoivat talassemian ominaisuudet?

Jos sinä tai joku lähimmästäsi osoittaa talassemian ominaisuudet, jotka on mainittu edellä, ota heti yhteys lääkäriin. Lisäksi niille teistä, joilla on talassemiaa sairastavia perheenjäseniä tai vanhempia, mutta ette ole koskaan tunteneet mitään oireita, yritä jatkossakin tarkistaa.

Tämän taudin diagnosoimiseksi lääkäri ottaa verinäytteen tutkimusta varten laboratoriossa. Seuraavassa on joitain talassemian havaitsemiseksi suoritetuista tutkimuksista:

1. Täydellinen verenkuva(CBC)

Täydellinen verenkuva testi taitäydellinen verenkuva(CBC) on testi, jolla mitataan hemoglobiinin sekä muiden verisolujen, kuten puna- ja valkosolujen, määrää.

Ihmisillä, joilla on talassemiaominaisuuksia, on tavallisesti pienempi määrä normaalia punasolua ja hemoglobiinia tai normaalia pienempi punasolujen muoto.

2. Hemoglobiinitesti

Hemoglobiinitestillä on myös toinen nimi, nimittäin hemoglobiinielektroforeesi. Lainattu KidsHealthista, hemoglobiinielektroforeesi voi mitata erilaisia ​​hemoglobiinityyppejä veressä.

Tästä testistä lääkäri voi selvittää epänormaalin hemoglobiinin esiintymisen tai ongelmia hemoglobiinin tuotannossa veressä.

3. Synnytystä edeltävä testaus

Jos sinulla tai kumppanillasi on ominaisuuksia tai sinulla on talassemiataudin geeni, sinua suositellaan läpikäymään prenataalinen testaus, kun vauva on vielä kohdussa. Tämän testin tarkoituksena on määrittää sikiön talassemian tila.

Synnytystä koskevia testejä on kahta tyyppiä:

• Korionihuksen näytteenotto(CVS)
  CVS on testi, joka voidaan tehdä 11–14 raskausviikolla. Lääkäriryhmä työntää pienen neulan vatsan läpi ottamaan kudosnäytteen istukasta. Kudoksen solut tutkitaan talassemian diagnosoimiseksi.
• Lapsivesitutkimus
  Tämä testi voidaan yleensä tehdä 15. raskausviikosta. Hieman erilainen kuin CVS, lääketieteellinen ryhmä työntää neulan äidin mahalaukun läpi kerätäksesi nestemäisiä (lapsivesi) näytteitä kohtuun. Neste tarkistetaan sitten selvittääkseen, kuinka talassemia on sikiössä.

4. Testaa rautatasot

Talassemian diagnosoinnissa lääkäri suosittelee myös testiä rautapitoisuuksista kehossa. Tämä on tärkeää määritettäessä, ovatko kokemasi anemian ominaisuudet merkkejä talassemiasta tai raudanpuuteanemiasta.

Tämä testi tehdään mittaamalla useita veressä olevia aineita, esimerkiksi ferritiinitasot. Ferritiini on proteiini, joka sitoutuu rautaan kehossa. Ferritiinitasot voivat osoittaa, kuinka paljon rautaa on sitoutunut elimistöön.