Wilsonin tauti: oireet, syyt, hoito jne. & Bull; hei terve

Määritelmä

Mikä on Wilsonin tauti?

Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti on synnynnäinen vika tai häiriö, joka tapahtuu, koska kehon elimissä, kuten maksassa, aivoissa, silmissä ja muissa, on kuparipitoisuuksia.

Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti on toiminnallinen häiriö tai vika, joka vaikuttaa kehon elinten työhön.

Siksi tällä taudilla ei yleensä ole suoraa vaikutusta lapsen fyysiseen kuntoon, vaan se johtaa pikemminkin hänen elimistön toimintaan.

Kuparin edut ovat tärkeitä terveiden hermojen, luiden, kollageenin ja melaniinipigmentin kehityksessä ihossa. Kuparin tarpeiden täyttäminen voidaan saada ruoista, joita henkilö kuluttaa.

Normaaleissa tapauksissa maksa suodattaa ylimääräiset kuparipitoisuudet ja erittää sen sapen läpi.

Sappi on maksassa valmistettu neste, jonka tehtävänä on kuljettaa toksiineja ja kehon jätteitä ruoansulatuskanavan läpi.

Mutta valitettavasti lapsilla, joilla on Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti, maksa ei suodata kuparia kunnolla.

Kuparin kertyminen elimistöön voi vahingoittaa elimiä siten, että sillä on vaarana kuolemaan johtavia vaikutuksia vauvalle.

Maksan häiriöt ovat yleensä Wilsonin taudin tai Wilsonin taudin varhainen muoto, erityisesti lapsilla ja nuorilla aikuisilla.

Samaan aikaan, jos vanhukset kokevat tämän taudin, heillä ei yleensä ole maksan oireita, vaikka heillä on maksasairaus.

Useimmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla on Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti, esiintyy yleensä kuparin kertymistä silmän etupintaan (sarveiskalvoon).

Silmän sarveiskalvossa oleva kuparikerros muodostaa ympyrän, joka muistuttaa vihreänruskeaa rengasta nimeltä Kayser-Fleischer-renkaat.

Kayser-Fleischerin ympyrä soi silmämunan ympärillä. Lisäksi Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti on myös tila, joka saa sen kokeneiden lasten ja aikuisten silmän liikkeet epänormaaliksi.

Tämä silmänliikkeen poikkeavuus on kuin silmän rajoitettu kyky katsoa ylöspäin.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti on lasten synnynnäinen epämuodostuma tai häiriö, joka luokitellaan harvinaiseksi tai esiintyy harvoin.

Tapausten tarkkaa lukumäärää ei tiedetä Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti. Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston sivun perusteella tämä yksi synnynnäinen häiriö voi kuitenkin olla noin yhdellä 30000 vastasyntyneestä.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Wilsonin taudin (Wilsonin tauti) merkit ja oireet?

Wilsonin taudin laukaisevat geneettiset muutokset voivat todellakin kokea vastasyntyneet vauvat.

Kuitenkin yleensä kestää useita vuosia, ennen kuin lapsen kehoon, kuten aivoihin, maksaan tai muihin elimiin, kertynyt kuparimäärä saavuttaa sietämättömän tason.

Siksi Wilsonin taudin tai Wilsonin taudin merkit ja oireet ilmenevät yleensä ensin noin 6 vuoden iästä 45 vuoden ikään.

Silti Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti on synnynnäinen häiriö, joka alkaa usein murrosiässä.

Wilsonin taudin tai Wilsonin taudin yleisin muoto on maksasairauden, neurologisten häiriöiden (neurologisten) ja psykiatristen häiriöiden yhdistelmä.

Samaan aikaan, kun Wilsonin tauti tarttuu aikuisuuteen, tämä tila voi aiheuttaa ongelmia hermostossa ja psykiatrisia ongelmia.

Wilsonin taudin oireita ovat vapina, kävelyvaikeudet, puheongelmat ja ajatteluhäiriöt.

Lisäksi tätä tautia sairastavat lapset ja aikuiset kokevat usein ahdistusta, mielialan vaihteluja ja masennusta.

Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti on synnynnäinen häiriö, jolla on merkkejä ja oireita, jotka voivat vaihdella riippuen siitä, missä elimissä on liikaa kuparia.

Wilsonin taudin oireet yleensä

Jotkut Wilsonin taudin tai Wilsonin taudin oireista ovat seuraavat:

Vähentynyt ruokahalu
Vakava väsymys
Silmien väri muuttuu ruskean vihreäksi tai hieman kultaiseksi (Kayser-Fleischer-renkaat)
Ylimääräisen nesteen kertyminen jalkoihin tai mahaan
Puheongelmat, nielemisvaikeudet ja fyysisen koordinaation ongelmat
Kehon lihasten jäykkyys
Hallitsematon kehon liike

Maksan oireet

Jotkut maksasairauksiin liittyvät oireet, jotka voivat viitata Wilsonin tai Wilsonin tautiin, ovat seuraavat:

Vauvan painon, taaperoiden painon, lapsen painon ja aikuisen painon menetys
Pahoinvointi ja oksentelu
Väsymys
Ruokahalun menetys
Ihon kutina
Kellertävä iho (keltaisuus)
Jalkojen, vatsan tai vatsan turvotus nesteen kertymisen vuoksi
Vatsakipu tai turvotus
Näkyvät verisuonet iholla (hämähäkki-angioomat)
Lihaskramppi

Jotkut oireista, kuten keltainen iho ja turvotus, joka on samanlainen kuin maksan vajaatoiminnan tai munuaisten vajaatoiminnan oireet.

Siksi Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti on synnynnäinen häiriö, joka sekoitetaan usein maksan vajaatoimintaan ja munuaisten vajaatoimintaan.

Hermoston oireet

Jotkut hermoston ongelmiin liittyvät oireet, jotka voivat viitata Wilsonin tai Wilsonin tautiin, ovat seuraavat:

Heikko muisti tai visio
Limp runko
Epänormaali kävely
Käsien liikkeet muuttuvat epäsäännöllisiksi

Mielenterveyden oireet

Jotkut mielenterveysongelmiin liittyvät oireet, jotka voivat viitata Wilsonin tai Wilsonin tautiin, ovat seuraavat:

Mielialan muutokset, asennemuutokset ja käyttäytymisen muutokset
Lapsi on masentunut
Lapsi kokee ahdistusta

Vaikeissa tapauksissa Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti on tila, joka voi aiheuttaa lihaskouristuksia ja -kipuja lihaksissa tiettyjä liikkeitä tehtäessä.

Samaan aikaan muissa kehon elimissä Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti on kuparin kertymistä elimistöön, jolle on ominaista erilaiset oireet.

Näihin oireisiin kuuluvat kynsien värinmuutos, munuaiskivet, ennenaikainen luukato tai osteoporoosi, niveltulehdus, epäsäännölliset kuukautiset ja matala verenpaine.

Wilsonin tauti tai Wilsonin tauti on synnynnäinen häiriö, jonka pääoireelle voi olla tunnusomaista ruskehtava pigmentti silmän sarveiskalvossa.

Tämä tila kutsutaan Clevelandin klinikalta Kayser-Fleischer-renkaat jota käytetään osoittamaan Wilsonin tautia kehossa.

Milloin lääkäriin

Ottaen huomioon, että Wilsonin tauti on perinnöllinen sairaus, tätä tilaa on todella vaikea estää. Alusta alkaen on tärkeää tehdä nopea diagnoosi, jotta pysäytetään tai estetään ylimääräinen kuparin kertyminen elimistöön.

Myöhäinen tai olematon hoito voi johtaa maksan vajaatoimintaan, aivovaurioihin ja muihin hengenvaarallisiin tai jopa kuolemaan johtaviin terveysolosuhteisiin.

Siksi, jos näet lapsen, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen ihmisen, myös lasten, terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Wilsonin taudin?

Taudin syy, jonka ensimmäisen kerran löysi dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson vuonna 1912 johtuu mutaatiosta tai muutoksesta ATP7B-geenissä kromosominumerossa 13.

Tällä ATP7B-geenillä on rooli annettaessa keholle tilauksia tuottamaan proteiinia, jota kutsutaan kuparia kuljettavaksi ATPaasi 2: ksi tai ATPaasi 2: ksi, joka kuljettaa kuparia.

Kuten nimestä käy ilmi, ATPaasi 2 on vastuussa kuparin kuljettamisesta maksasta muihin kehon osiin.

Keho tarvitsee kuparia tukemaan erilaisia toimintoja. Liiallinen kuparin määrä elimistössä voi kuitenkin aiheuttaa toksiineja häiritä kehon eri toimintoja.

No, ylimääräinen kuparipitoisuus elimistössä tulisi eliminoida kuparin kuljetusproteiinin ATPaasi 2: n avulla palamaan normaaliksi.

Se on vain, mutaatio tai muutos ATP7B-geenissä voi estää ATPaasi 2: n toiminnan toimimasta kunnolla.

Jos kuparinpoistoprosessi ei mene hyvin ja kunnolla, maksasoluihin muodostuu kuparimetallia.

Lisäksi kun maksasolujen varastointikapasiteetti ylittää rajan, kupari "vuotaa" verenkiertoon ja varastoituu elimiin, joiden läpi verenkierto kulkee.

Kuparin kertymistä esiintyy yleisesti aivoissa ja maksassa, mutta sitä voi esiintyä myös muissa elimissä.

Wilsonin taudin aiheuttavat mutaatiot tai geenimuutokset ovat autosomaalisesti resessiivisiä. Siksi Wilsonin tauti on sairaus, joka voidaan periä vain, jos molemmilla vanhemmilla on mutatoituneita tai muuttuneita geenejä (geenin kantajia).

Sillä välin, jos lapsella on vain yksi epänormaali geeni yhdeltä vanhemmalta, hän ei kehitä Wilsonin taudin oireita.

Tämä tekee lapsesta kuitenkin Wilsom-taudin kantajan ja voi siirtää geenimutaation jälkeläisille.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiäsi saada Wilsonin tauti?

Wilsonin tauti on sairaus, jolla on lisääntynyt riski, jos vanhemmalla tai muulla perheenjäsenellä on tämä perinnöllinen häiriö.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Keskustele lääkärisi kanssa siitä, pitäisikö sinun ja lapsesi suorittaa geneettinen testaus Wilsonin taudin mahdollisuuden selvittämiseksi.

Wilsonin taudin varhainen diagnoosi voi ainakin lisätä onnistuneen hoidon mahdollisuuksia.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit Wilsonin taudin diagnosoimiseksi?

Wilsonin tauti on tauti, jota on joskus vaikea diagnosoida, koska oireet ovat samanlaisia kuin muiden maksasairauksien, kuten hepatiitin, oireet.

Diagnoosi tehdään yleensä lääkäreiden yhdistämällä oireet, jotka ilmenevät suoritettujen testien tuloksiin, olipa kyseessä vastasyntyneiden, lasten tai aikuisten tutkimukset.

Jotkut testit Wilsonin taudin tai Wilsonin taudin diagnosoimiseksi ovat seuraavat:

Veri- ja virtsakokeet

Verikokeet voivat auttaa seuraamaan maksan toimintaa sekä tarkastamaan kuparin proteiinitasoja sekä itse kuparipitoisuutta verenkierrossa.

Lisäksi tämä testi auttaa myös määrittämään virtsaan erittyvän kuparin määrän 24 tunnin kuluessa.

Näöntarkastus

Silmätesti Wilsonin taudin diagnosoinnissa on hyödyllinen tarkistettaessa Kayser-Fleischer-renkaiden läsnäoloa silmän ylimääräisen kuparipitoisuuden vuoksi.

Tämä sairaus voi liittyä myös kaihityyppiin, jota kutsutaan auringonkukan kaihiksi, joka voidaan havaita vain silmätutkimuksella.

Maksan biopsiatesti

Bipsi-testi tehdään ottamalla näyte maksakudoksesta. Kudosnäyte testataan sitten edelleen laboratoriossa.

Geneettinen testi

Geneettinen testaus on testi, joka voi auttaa havaitsemaan Wilsonin tautia aiheuttavia geneettisiä muutoksia tai mutaatioita.

Mitkä ovat Wilsonin taudin hoitovaihtoehdot?

Wilsonin taudin hoidon onnistuminen riippuu suurelta osin siitä, kuinka nopeasti taudin hoito suoritetaan.

Wilsonin tauti on sairaus, jota voidaan yleensä hoitaa lääkityksellä tai kirurgisilla toimenpiteillä. Hoito koostuu yleensä kolmesta vaiheesta ja on jatkuvaa koko elämän ajan.

Ensimmäinen vaihe

Tämän perinnöllisen taudin hoidon alkuvaihe on kaiken ylimääräisen kuparin poistaminen kehosta kelatoiva hoito. Agentti kelatoiva sisältävät lääkkeet, kuten d-penisillamiini ja tientiini tai sipriini.

Nämä lääkkeet poistavat ylimääräisen kuparin elimissä verenkiertoon. Lisäksi munuaisilla on rooli veren suodattamisprosessissa ja kupari poistuu kehosta virtsan kautta.

Tämän tyyppisillä lääkkeillä on kuitenkin sivuvaikutuksia, kuten kuume, punoitus, munuaisongelmat ja luuytimen ongelmat.

Raskaana oleville naisille huumeet kelatoiva se voi myös aiheuttaa syntymävikoja. Siksi tämäntyyppisten lääkkeiden kulutus ON PAKKO asiantuntijan valvonnassa.

Toinen taso

Potilaan kehoon kertyneen kuparin poistamisen jälkeen seuraava vaihe on pitää kuparipitoisuudet kehossa niin, että se pysyy normaalissa tilassa.

Tässä vaiheessa lääkäri antaa sinulle yleensä lääkettä sinkin tai tetratiomolibdaatin muodossa. Suun kautta suolan tai asetaatin muodossa oleva sinkki (Galzin) voi estää kehoa imemästä kuparia ruoasta.