Pataun oireyhtymä (trisomia 13): oireet, lääkkeet jne. • hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Pataun oireyhtymä (trisomia 13)?

Pataun oireyhtymä tai trisomia 13 on geneettinen häiriö, jolle vauvallesi on ominaista kolmen kromosomin kopion läsnäolo 13. kromosomissa.

Normaaleilla terveillä ihmisillä kromosomista saa olla vain kaksi kopiota, mutta tätä oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kolme kopiota. Pataun oireyhtymä on geneettinen tila. Tämä tarkoittaa, että tämä häiriö voidaan saada vain vanhempien geneettisestä historiasta.

Epäillään, että ylimääräiset kromosomit voivat olla peräisin munasoluista tai siittiöistä, mutta lääkäreiden mielestä mahdollisuudet saada nainen, jolla on kromosomaalinen poikkeavuus, kasvaa, jos raskaus tapahtuu 35-vuotiaana tai sitä vanhemmana.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Pataun oireyhtymä on harvinainen kromosomaalinen häiriö, joka vaikuttaa noin jokaiseen 8000 - 12 000 elävänä syntyneeseen. Tämä kromosomaalinen poikkeavuus vaikuttaa melkein kaikkiin kehon elinjärjestelmiin. Paitsi että se estää vauvan kehitysprosessia, tämä häiriö on myös hengenvaarallinen.

Monet trisomia 13: lla syntyneet vauvat kuolevat muutamassa päivässä tai ensimmäisen elinviikon aikana. Vain viisi - 10 prosenttia lapsista, joilla on tämä tila, selviävät ensimmäisen vuoden. Mutta on lapsia, joista jotkut voivat selviytyä vuosia.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Pataun oireyhtymän (trisomia 13) merkit ja oireet?

Joitakin merkkejä ja oireita, jotka voidaan nähdä vauvoilla, joilla on Pataun oireyhtymä (trisomia 13), ovat:

• Pieni pää, jossa on tasainen otsa.
• Nenä on leveämpi ja pyöreämpi.
• Korvan sijainti on matalampi, eikä se välttämättä ole normaalia.
• Silmävikoja voi esiintyä
• Rakenteelliset ongelmat ja aivotoiminta
• Synnynnäiset sydänviat
• Säkki, joka kiinnittyy mahaan napanuoran alueella (omphalocele), joka sisältää useita vatsaelimiä.
• Spina bifida.
• Kohdun tai kivesten poikkeavuudet.

Pataun oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on monia terveysongelmia. Heillä voi olla vakavia komplikaatioita, kuten:

• Vaikeuksia hengittää
• Synnynnäiset sydänviat
• Kuulon menetys
• Korkea verenpaine (hypertensio)
• Älyvamma (henkinen hidastuminen)
• Neurologiset ongelmat
• Keuhkokuume
• Epilepsia
• Hidas kasvu
• On vaikea ruokkia tai sulattaa ruokaa.

Syy

Mikä aiheuttaa Pataun oireyhtymän (trisomia 13)?

Vaikka kyseessä on geneettinen sairaus, useimmat Patau-oireyhtymät eivät johdu geneettisistä häiriöistä, jotka periytyvät vanhemmilta. Joskus virhe tapahtuu, kun muodostuu muna tai siittiö ja siten ylimääräinen kromosomi.

Kolmas kopio 13. kromosomista voi tulla munasta tai siittiösolusta. Syyn perusteella Pataun oireyhtymän tyypit koostuvat:

• Yksinkertainen trisomia 13. Tämä tila johtuu ylimääräisen kromosomin esiintymisestä kaikissa soluissa esiintyvässä 13. kromosomiparissa.
• Trisomy mosaiikki 13. Tämä tila johtuu siitä, että joissakin soluissa on ylimääräisiä kromosomeja.
• Osittainen trisomia 13.Tämä tila esiintyy vain osassa joissakin soluissa esiintyvästä ylimääräisestä kromosomista.

Näiden tyyppien erot vaikuttavat esiintyviin oireisiin. Yksinkertaisella trisomialla 13 on vakavimmat oireet kahdesta muusta tyypistä, mikä johtaa vauvan ikään, joka ei kestä kauan.

Riskitekijät

Mikä asettaa henkilön vaaraan Pataun oireyhtymälle (trisomia 13)?

Vanhemmat raskaana olevat naiset kokevat todennäköisemmin kromosomaalisia poikkeavuuksia kuin nuoret raskaana olevat naiset. Tämä johtuu ikääntyneiden ja nuorempien naisten munien ikäeroista.

Nämä munat kypsyvät ja vapautuvat murrosiästä. Vanhetessasi munien määrä tietysti vähenee ja naisen munien ikä seuraa äidin ikää. Jos nainen on 25-vuotias, muna on myös 25-vuotias. Jos nainen on 40-vuotias, myös hänen munansa ovat 40-vuotiaita.

Monet asiantuntijat uskovat, että kromosomaalisia poikkeavuuksia voi johtua munan ikääntymisestä ja mahdollisesti siitä johtuen, että munassa on väärä määrä kromosomia lannoituksessa.

Vanhemmat munat ovat alttiimpia virheille jakoprosessin meioosissa tai mitoosissa. Siksi naisilla, jotka ovat raskaana vanhuudessa (yli 35 vuotta), on suurempi riski synnyttää lapsia, joilla on kromosomaalisia poikkeavuuksia.

Jos olet raskaana vähintään 35-vuotiaana, sinun tulee säännöllisesti tarkistaa raskautesi gynekologin toimesta. Voit myös testata vauvan kromosomaalisia poikkeavuuksia ennen syntymää, kuten lapsivesitutkimus tai korionvillan näytteenotto (CVS).

Hoito

Kuinka hoitaa Pataun oireyhtymää (trisomia 13)?

Trisomia 13: n hoitoon ei ole löydetty lääkettä. Yleensä lääkärit keskittyvät tämän tilan oireiden hoitoon, mukaan lukien hoito ja leikkaus.

Jotkut lääkärit voivat kuitenkin odottaa vauvan tilan vakavuudesta riippuen. Lääkäri harkitsee sitten toimenpiteitä, jotka perustuvat vauvan selviytymismahdollisuuksiin.

Tämä tila ei ole aina kohtalokas. Lääkärit eivät myöskään voi ennustaa, kuinka kauan vauva voi elää, ellei hänellä ole henkeä uhkaavaa ongelmaa. Tällä sairaudella syntyneet vauvat elävät kuitenkin harvoin murrosiässä.

Kuinka diagnosoida tämä tila?

Lääkärit voivat diagnosoida trisomia 13 rutiininomaisella ultraäänellä raskauden aikana. Ultraääniseulonnan tulosten ei kuitenkaan voida taata olevan 100 prosentin tarkkoja. Syynä on, että kaikkia Patau-oireyhtymiä ei voida havaita selvästi osoitteessa ultraääni.

Lisäksi trisomian 13 aiheuttamat poikkeavuudet voidaan erehdyttää muihin häiriöihin tai sairauksiin. Ultraäänen lisäksi kromosomaaliset poikkeavuudet voidaan havaita myös ennen syntymää lapsivesitutkimuksen ja tekniikoiden avulla korionihuksen näytteenotto (CVS).

Geneettinen testaus vanhemmille

Ei-toivottujen asioiden välttämiseksi odottavien äitien on ensin testattava geenitesti ennen raskauden suunnittelua mahdollisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

Kansallisen terveyspalvelun verkkosivustolta raportoituna molempien vanhempien kromosomit on tarkistettava, jos heidän lapsellaan on Pataun oireyhtymä, joka johtuu kromosomien translokaatiosta.

Testitulokset antavat tarkemman arvion mahdollisista tulevista raskauksista.

Kodin korjaustoimenpiteet

Mitä elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä voidaan tehdä Pataun oireyhtymän (trisomia 13) hoitamiseksi?

Jos vastasyntyneelläsi on diagnosoitu Pataun oireyhtymä, se voi olla vaikeaa. Sinun on löydettävä tukilähde, josta voit oppia perustietoja tästä tilasta ja kuinka hoitaa ja huolehtia pienestäsi:

• Etsi ammattimaista asiantuntijaa tai henkilöä, jolla on sama ongelma kuin sinä. Voit jakaa tietoja ja ratkaisuja lapsellesi.
• Älä epätoivo: jotkut tämän tilan lapset voivat elää jonkin aikaa. Vietä mahdollisimman paljon aikaa lapsesi kanssa. Älä tunne toivottomuutta lapsesi tulevaisuudesta.

Jos on joitain asioita, jotka saavat sinut epäilemään lapsesi kuntoa, ota yhteys lääkäriin, jotta saat parhaan ratkaisun ongelmasi.

Hei terveysryhmä ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.