Progeria: hoidon oireet, syyt, komplikaatiot & sonni; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on progeria?

Progeria tai tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilford Progeria oireyhtymä (HPGS), on vauvoilla esiintyvä tila tai synnynnäinen vika.

Progeria on tila, jolle on tyypillistä ikääntyminen erittäin nopeasti imeväisillä, vaikka heidän ikänsä ei ehkä olisikaan pitkä.

Progeriaa sairastavien vauvojen keskimääräinen arvioitu elinikä on 13 tai 14 vuotta, mutta jotkut kuolevat aikaisemmin ja toiset elävät yli 20 vuotta.

Progeriasta syntyneet vauvat näyttävät aluksi normaalilta kuin vauvat yleensä. Ensimmäisen vuoden tai kahden vuoden kuluttua alkavat kuitenkin näkyä progerian merkit ja oireet, kuten hiustenlähtö, ihon ryppyjä ja hidas kasvu.

Progeria on tila, jonka geneettinen mutaatio voi aiheuttaa. Tähän mennessä ei ole löydetty hoitoa, joka voi parantaa progeriaa kokonaan. Hoito keskittyy auttamaan vähentämään vauvojen oireita.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Progeria on hyvin harvinainen sairaus. On arvioitu, että vain noin yksi 4 miljoonasta vastasyntyneestä maailmanlaajuisesti tällä sairaudella.

Tähän asti perinnöllisissä progeriahäiriöissä on jopa 134 lasta 46 maasta. Progeria vaikuttaa sekä poikavauvojen että tyttöjen molempiin sukupuoliin ja tasa-arvoisesti kaikissa kilpailuissa.

Saadaksesi lisätietoja progeriasta vauvoilla, ota yhteyttä lääkäriin.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat progerian merkit ja oireet?

Progerian merkit ja oireet eivät yleensä ole näkyvissä syntymähetkellä. Kuitenkin, kun vauva on 1 tai 2 vuotta vanha, progeria alkaa vaikuttaa vauvan fyysiseen ulkonäköön.

Progeriasta syntyneiden lasten fyysinen kehitys hidastuu. Vauvan bruttomotorinen kehitys, hienomotorinen kehitys ja älykkyys eivät kuitenkaan vaikuta.

Progeria on tila, joka voi myös aiheuttaa vauvojen lihoa normaalisti, jolloin heidän fyysinen kasvu pysähtyy.

Clevelandin klinikalta lainattuna progerian yleisimmät merkit ja oireet ovat seuraavat:

• Vauvan pään ympärysmitta kasvaa
• Silmät ovat suurentuneet ja silmäluomet eivät sulkeudu kokonaan
• Alaleuka ei kasva, joten se näyttää pienemmältä kuin muut kasvot
• Ohut nenä, jossa on nokan muotoinen kärki
• Korvat, jotka näyttävät ulottuvan
• Harventunut iho, läiskät ja rypyt suonista, jotka ovat näkyvissä ulkopuolelta
• Hidas ja epänormaali hampaiden kasvu
• Korkea ääni
• Kehon rasvan ja lihasten menettäminen
• Hiustenlähtö, mukaan lukien silmäripset ja kulmakarvat

Kasvun aikana lapsilla voi olla aikuisten kokemia sairauksia, kuten luukato ja sydän- ja verisuonitautit.

Sydänkohtaukset ja aivohalvaukset ovat yleisimmät progeriaan liittyvän kuoleman syyt. Jotkut progeriaan liittyvät olosuhteet voivat olla seuraavat:

• Kehon, jalkojen ja käsien iho kiristyy (samanlainen kuin skleroderma)
• Viivästynyt ja epänormaali hampaiden muodostuminen
• Osittainen kuulonalenema
• Kehon rasvan ja lihasmassan menettäminen
• Hauraat luut
• Jäykät nivelet
• Lantion sijoiltaan
• Insuliinisuojat
• Progressiivinen sydän- ja verisuonisairaus (sydän- ja verisuonitauti)

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on huolta tietystä oireesta, ota yhteys lääkäriisi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Ota heti yhteys lääkäriisi, jos huomaat lapsesi kehityksessä jotain epänormaalia.

Edellytykset, joihin sinun on kiinnitettävä huomiota, ovat hiustenlähtö, ihon tekstuurin muutokset tai hidas kasvu.

Jokaisen ihmisen, myös vauvojen, terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa progeriaa?

Progeria on geneettisen mutaation aiheuttama tila. Tämä geneettinen mutaatio tapahtuu syntymästä lähtien, mutta asiantuntijat uskovat, että tätä ehtoa ei välitetä vanhemmilta.

Tämä tarkoittaa, että vanhemmat, joilla on progeriaa sairastavia lapsia, eivät välttämättä synnytä lapsia, joilla on samat olosuhteet.

Mayo Clinicista julkaisemalla progeriaa sairastavien vauvojen geneettisiä mutaatioita esiintyy LMNA- tai lamin A -geenissä.Tällä geenillä on rooli proteiinien tuottamisessa, jotka pitävät ydintä yhdessä solussa.

Jos tässä geenissä tapahtuu muutos tai mutaatio, proteiini tulee vialliseksi. Tämä saa ytimen rakenteen epävakaaksi niin, että kehon solut kuolevat nopeammin.

Tämän tilan uskotaan aiheuttavan lasten ennenaikaista ikääntymistä. Geneettiset mutaatiot, kuten tämän taudin löydökset, luokitellaan myös useisiin tyyppeihin, nimittäin:

Wiedemann-Rautenstrauchin oireyhtymä

Tämä sairaus tunnetaan myös nimellä progeroidien vastasyntyneiden oireyhtymä, koska vauva on edelleen kohdussa. Ikääntymisen merkit ja oireet ovat ilmaantuneet vauvan syntyessä.

Wernerin oireyhtymä

Wernerin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä aikuisten progeria. Oireet alkavat näkyä murrosiässä tai varhaisessa aikuisuudessa, kuten ennenaikainen ikääntyminen.

Myös aikuisilla on yleisiä sairauksia, kuten kaihi ja diabetes.

Riskitekijät

Mikä lisää progerian saamisen riskiä?

Riskitekijöitä ovat ympäristö- tai elämäntavat, jotka voivat lisätä henkilön riskiä saada tiettyjä sairauksia.

Valitettavasti toistaiseksi ei ole varmaa, mitkä tekijät, elämäntapa ja ympäristöolosuhteet vaikuttavat progeriaa sairastavan vauvan syntymään.

Koska tämä tila on hyvin harvinainen ja hyvin harvinainen, riskitekijöitä ei tunneta. Tämä johtuu siitä, että geneettinen mutaatio vaikuttaa yhteen spermaan tai munasoluun ennen hedelmöittymistä.

Noin yhdellä sadasta progeria-tapauksesta tämä synnynnäinen poikkeavuus tai vika voi siirtyä seuraavalle sukupolvelle perheessä.

Komplikaatiot

Mitkä ovat progerian aiheuttamat komplikaatiot?

Progeriasta syntyneet lapset kokevat yleensä valtimoiden kovettumisen (ateroskleroosi). Tämä tila esiintyy, kun valtimon seinät paksunevat ja jäykistyvät.

Tämä voi aiheuttaa verenkierron ja hapen puutetta maksasta muihin kehon elimiin.

Joissakin tapauksissa vauvat ja lapset, jotka kasvavat progerian kanssa, kuolevat ateroskleroosiin liittyviin komplikaatioihin, nimittäin:

1. Sydän- ja verisuonitaudit

Jos vaurioituneet verisuonet aiheuttavat myös sydänvaivoja, tämä voi aiheuttaa sydänkohtauksia ja kongestiivista sydämen vajaatoimintaa.

2. Aivoverenkierto-ongelmat

Jos verisuonten vaurio tapahtuu osassa aivoja, tämä tila voi lisätä aivohalvauksen riskiä, ​​jopa pysyviä aivovaurioita.

Muita mahdollisesti ilmeneviä terveysongelmia ovat niveltulehdus, kaihi ja lisääntynyt riski sairastua syöpään.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka diagnosoida tämä tila?

Progeria on tila, joka voidaan diagnosoida ilmeisimmillä oireilla. Lääkärit yleensä diagnosoivat tämän taudin oireiden perusteella, jotka ilmenevät ensimmäisen tai toisen vuoden aikana vauvan syntymän jälkeen.

Yleensä tämä tauti havaitaan, kun lääkäri tekee lapsille rutiinitarkastuksia. Lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen, vauvan kuulotestin, vauvan näöntestin ja vertaa vauvan ja lapsen painoa ja pituutta iän mukaan.

Fyysinen tutkimus, jonka lääkäri suorittaa, jos lapsellasi epäillään olevan progeria, on seuraava:

• Mittaa korkeus ja paino.
• Vertaa kasvua normaalin lapsen kasvukaavioon.
• Testaa kuulo ja näkö.
• Tarkista elintärkeät elimet, mukaan lukien verenpaine.
• Etsi tyypillisiä taudin oireita.

Geneettinen asiantuntija vaaditaan myös yleensä diagnoosin vahvistamiseksi. Tarkkojen tulosten saamiseksi tehdään useita lisätestejä, kuten veri- ja geenitestit.

Kuinka progeriaa hoidetaan?

Tähän mennessä progeriaa ei ole löydetty parannuskeinoa. Tutkijat pyrkivät kuitenkin löytämään tien ja tutkimaan joitain lääkkeitä, jotka saattavat pystyä voittamaan tämän taudin.

Tutkijat tutkivat kemikaaleja nimeltä Farnesyltransferase inhibiittorit (FTI), joita käytetään syövän hoitoon. Uskotaan, että nämä aineet voivat kääntää ydinrakenteen poikkeavuudet, joiden uskotaan aiheuttavan progeriaa.

Vanhempana, jolla on tätä tautia sairastava lapsi, voit jatkaa lapsen kasvun ja kehityksen seuraamista käymällä rutiininomaisesti lääkärin luona tai tekemällä hoitoa.

Fysioterapia on tärkeää lapsen asennon ylläpitämiseksi sekä vyötärön ja jalkojen kivun vähentämiseksi. Hoito on myös välttämätöntä, jotta lapset voivat harjoittaa normaalia päivittäistä toimintaa, kuten syömistä, kylpemistä ja kirjoittamista.

Progerian hoito ja hoito keskittyvät oireiden vähentämiseen, jotta lapsi voi elää mahdollisimman mukavasti ja luonnollisesti. Seuraavat ovat progeriaa varten käytettävissä olevat lääketyypit:

1. Seuraa sydämen toimintaa

Imeväisikäisiä ja progeriasta kärsiviä lapsia kehotetaan tarkistamaan sydämen ja verenpaineen rutiinitarkastukset, kuten sydämen ultraäänitutkimus.

2. Rutiinikuvan ottaminen testi

Testit, kuten MRI- tai CT-skannaus, voidaan tehdä muiden progeriaa lukuun ottamattomien sairauksien, kuten aivohalvauksen tai pään vamman, tarkistamiseksi.

3. Rutiininomaiset silmätestit

Joillakin progeriaa sairastavilla lapsilla on myös näköongelmia, kuten kaukonäköisyys tai silmien kuivuminen.

Ajan myötä lapsellasi voi olla myös kaihi, lisääntynyt valoherkkyys ja silmien ärsytys.

4. Kuulokoe

Joissakin tapauksissa lapset, joilla on progeria, kokevat myös kuulon heikkenemistä. Tämä tila voidaan voittaa käyttämällä kuulolaitteita.

5. Säännölliset hammaslääkärintarkastukset

Hammas- ja suuongelmat ovat hyvin yleisiä tätä tautia sairastavilla ihmisillä, kuten hammaskivi, tungosta, myöhäinen hammaslääkäri ja ikenivaurio.

Siksi sinun tulee viedä pienokaisesi säännöllisesti hammaslääkäriin ylläpitämään hampaiden ja suun terveyttä.

6. Aspiriinin antaminen

Lääkäri määrää myös pienen annoksen aspiriinia ehkäisemään mahdollisia sydänkohtauksia ja aivohalvauksia.

7. Muut lääkkeet

Lääkkeiden antaminen progerian hoitoon riippuu lapsen tilasta. Lääkäri voi myös määrätä muita lääkkeitä.

Muun tyyppiset lääkkeet, joita voidaan antaa, kuten statiinit kolesterolin alentamiseksi, verenpainetta alentavat lääkkeet, verenohennuslääkkeet ja särkylääkkeet.

Kotihoito

Mitä elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä voidaan tehdä progerian hoidossa?

Tässä ovat elämäntapa- ja kotihoidot, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan tai vähentämään progeriaoireita:

• Lapsilla, joilla on tämä tila, on yleensä nesteytysongelmia. Varmista, että lapsesi juo runsaasti nesteitä, varsinkin kun hän on sairas tai kuumalla säällä.
• Jos lapsellasi on vaikeuksia syödä, yritä jakaa ruoka pienempiin, mutta useammin annoksiin.
• Tarjoa lapsille mahdollisuuksia oppia ja olla aktiivisia elämässään. Ota yhteyttä lastenlääkäriisi saadaksesi selville, mitkä aktiviteetit ovat parhaita lapsille.
• Jotta lapsen jalat olisivat mukavampia, käytä jalkojen tyynyjä tai pohjia.
• Käytä aurinkovoidetta, jonka SPF on vähintään 15, suojaamaan lapsesi ihoa.
• Varmista, että lapsesi saa kaikki tarvittavat rokotukset.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.