Downin oireyhtymän syyt, vauvojen geneettinen kromosomaalinen poikkeavuus

Kaikki vanhemmat haluavat, että vauva syntyy turvallisesti ja terveellisesti maailmaan. Valitettavasti on joitain vauvoja, joilla on synnynnäisiä vikoja, jotka tekevät kehostaan vähemmän täydellisen. Yksi vauvan syntymävikojen ehdoista on Downin oireyhtymä. Joten mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän tai Downin oireyhtymän?

Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?

Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen kromosomihäiriö. Yleisesti ottaen Downin oireyhtymän tai Downin oireyhtymän syy johtuu siitä, että vauvalla on liikaa kromosomeja kohdussa.

Tätä Downin oireyhtymän tilaa ei pidä aliarvioida, koska se voi aiheuttaa lapsille oppimisvaikeuksia.

Downin oireyhtymän tai Downin oireyhtymän ilmaantuvuuden arvioidaan maailmanlaajuisesti olevan 1 700 koko syntyvyydestä.

Toisin sanoen on noin kahdeksan miljoonaa lasta, joilla on Downin oireyhtymä. Samaan aikaan Indonesian terveysministeriön data- ja tietokeskuksen perusteella Downin oireyhtymätapaukset Indonesiassa yleensä kasvavat.

Perusterveystutkimuksen (Riskesdas) tulosten mukaan 24–59 kuukauden ikäisillä lapsilla on noin 0,12 prosenttia Downin oireyhtymätapauksista.

Tulos nousi 0,13 prosenttiin vuonna 2013 muuttuen 0,21 prosenttiin vuonna 2018. On huomattava, että Downin oireyhtymä ei yleensä ole perinnöllinen sairaus.

Kuten aiemmin mainittiin, geneettisten häiriöiden esiintyminen, kun syntymättömällä lapsella on ylimääräinen kromosomi 21, on Downin oireyhtymän tai Downin oireyhtymän syy.

Lisäkromosomi 21 voi esiintyä kokonaan tai vain osittain, riippumatta siitä, muodostuuko se munan, siittiösolun tai alkion muodostumisen aikana.

Tarkemmin sanottuna ihmissoluissa on normaalisti 46 kromosomia ja kukin kromosomipari muodostuu isästä ja äidistä.

Jos epänormaalissa solujen jakautumisessa liittyy myös kromosomi 21, tässä esiintyy Downin oireyhtymä tai Downin oireyhtymä. Poikkeavuudet solujen jakautumisprosessissa, joka johtaa sitten kromosomiin 21 tai ylimääräisiin osittaisiin kromosomeihin.

Geneettiset vaihtelut, jotka aiheuttavat Downin oireyhtymää

Mayo Clinic -sivulta julkaisemalla on useita geneettisiä muunnelmia, jotka voivat aiheuttaa Downin oireyhtymän:

Trysomy 21: n aiheuttamat Downin oireyhtymän syyt

Trysomy 21: n aiheuttamista Downin oireyhtymän syistä on noin 95 prosenttia. Jos Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on yleensä kaksi kopiota kromosomista, tämä eroaa trisomia 21 -tapauksista.

Lapsella, jolla on trisomia 21, on kromosomin 21 kaikki kopiot kaikissa soluissa. Tämä tila voi johtua epänormaalista solujen jakautumisesta sperma- tai munasolujen kehittymisen aikana.

Esimerkkinä kromosomit asettuvat siististi tuottamaan munia tai siittiöitä meioosiksi kutsuttuun prosessiin.

Trisomialla 21 oli kuitenkin epäedullinen vaikutus. Yhden kromosomin antamisen sijaan annetaan kaksi kromosomia 21.

Joten myöhemmin hedelmöityksen jälkeen munalla, jolla pitäisi olla vain kaksi kromosomia, on itse asiassa yhteensä kolme kromosomia. Tämä on yksi Downin oireyhtymän syistä.

Mosaiikin Downin oireyhtymä (Mosaiikki Downin oireyhtymä)

Verrattuna aiemmin kuvattuihin kahden tyyppisiin geneettisiin muunnelmiin, jotka aiheuttavat Downin oireyhtymää tai Downin oireyhtymää, tämän tyyppinen mosaiikki on harvinaisinta.

Mosaiikki Downin oireyhtymä on syy Downin oireyhtymään, joka esiintyy, kun henkilöllä on vain muutama solu, jossa on ylimääräinen kopio kromosomista 21.

Mosaiikki Downin oireyhtymän tarkka syy eroaa kahdesta edellisestä tyypistä, eikä sitä vielä tunneta.

Siksi mosaiikki Downin oireyhtymää sairastavan lapsen ominaisuuksia tai ominaisuuksia on vaikeampaa ennustaa, toisin kuin kaksi edellistä tyyppiä.

Nämä piirteet tai ominaisuudet voivat tuntua vähemmän selkeiltä riippuen siitä, missä soluissa ja kuinka monessa solussa on ylimääräinen kromosomi 21.

Translokaation Down-oireyhtymä (Translokaation Down-oireyhtymä)

Down-translokaatio-oireyhtymä on tila, jossa osa kromosomista 21 kiinnittyy toiseen kromosomiin ennen hedelmöitystä tai kun hedelmöitys tapahtuu.

Downin translokaatio-oireyhtymää sairastavalla lapsella on tavalliset kaksi kopiota kromosomista 21. Lapsella on kuitenkin myös ylimääräinen geneettinen materiaali kromosomista 21, joka on kiinnittynyt toiseen kromosomiin.

Tämän tyyppisen Downin oireyhtymän syy johtuu epänormaalista solujen jakautumisesta joko ennen lannoitusprosessia tai sen jälkeen.

Toisin kuin muut Downin oireyhtymän syyt, Downin translokaatio-oireyhtymä on tyyppi, joka voidaan joskus periä vanhemmilta tai genetiikasta.

Silti vain noin 3-4 prosenttia siirtyneen Downin oireyhtymän tapauksista saa sen todellakin yhdeltä vanhemmalta.

Jos Downin oireyhtymän siirtyminen siirtyy lapselle, se tarkoittaa, että isällä tai äidillä on jonkinlainen geneettinen materiaali kromosomia 21 varten järjestäytyneenä toisessa kromosomissa.

Kromosomissa 21 ei kuitenkaan ole ylimääräistä geneettistä materiaalia translokaation Down-oireyhtymän tapauksessa. Tämä tarkoittaa, että isällä tai äidillä ei todellakaan ole Downin oireyhtymän oireita.

Isä tai äiti voi kuitenkin välittää sen lapselle, koska se kantaa tätä geneettistä materiaalia, mikä saa lapsen kokemaan Downin oireyhtymän.

Tämä tila aiheuttaa ylimääräistä geneettistä materiaalia kromosomista 21. Translaation vähentämisen riski Downin oireyhtymä riippuu kromosomia 21 kantavan vanhemman sukupuolesta, mikä on seuraava:

Jos isä on kuljetusyhtiö (harjoittaja), Downin oireyhtymän riski on noin 3%
Jos äiti on kantaja-aine (harjoittaja), Downin oireyhtymän riski vaihtelee 10-15 prosentista

Kantaja (harjoittaja) ei voi olla merkkejä tai oireita Downin oireyhtymästä, mutta se voi vähentää translokaatioprosessia sikiöön.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän vauvan riskitekijät?

Jotkut teoriat viittaavat siihen, että Downin oireyhtymä laukaisee sen, kuinka hyvin äidin keho käsittelee foolihappoa.

Monet vastustavat kuitenkin myös tätä teoriaa, koska Downin oireyhtymän esiintymiseen vaikuttavista tekijöistä on paljon hämmennystä.

Tämän selittää Kenneth Rosenbaum, M.D., genetiikan ja aineenvaihdunnan divisioonan johtaja ja Downin oireyhtymän klinikan apulaisjohtaja Washingtonin DC: ssä.

On tiettyjä ehtoja, jotka voivat lisätä riskiä saada vauva, jolla on Downin oireyhtymä. Näitä kutsutaan riskitekijöiksi.

Tässä on joitain Downin oireyhtymän tai Downin oireyhtymän riskitekijöitä:

1. Äidin ikä raskauden aikana

Äidin ikä raskauden aikana ei ole Downin oireyhtymän syy, mutta se on riskitekijä. Downin oireyhtymä voi esiintyä missä tahansa iässä, kun äiti on raskaana.

Mahdollisuudet Downin oireyhtymän kehittymiseen kasvavat kuitenkin iän myötä.

Riski kantaa vauva, jolla on geneettisiä ongelmia, mukaan lukien Downin oireyhtymä, uskotaan kasvavan, kun nainen saavuttaa 35-vuotiaita tai vanhempia raskaana.

Tämä johtuu siitä, että vanhempien naisten munilla on suurempi riski väärään kromosomijakautumiseen.

Silti se ei sulje pois sitä, että Downin oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät alle 35-vuotiaille naisille raskauden ja syntyvyyden lisääntyessä nuorena.

Naisilla, jotka ovat 25-vuotiaita raskauden aikana, on 1: stä 1200: sta riski synnyttää Downin oireyhtymää sairastava vauva.

Sillä välin naisilla, jotka ovat 35-vuotiaita raskauden aikana, on jopa 1: n riski 350: stä. Samoin 49-vuotiailla raskaana olevilla naisilla riski sairastua Downin oireyhtymään kasvaa yhdelle kymmenestä ihmisestä.

He havaitsivat, että vaihdevuosien ikää lähestyvien naisten kohtu ja hedelmättömyysriski myös lisääntyivät.

Lisäksi kyky valita viallisia alkioita vähenee ja lisää riskiä siitä, että syntymätön lapsi kokee täydellisen kehityksen heikkenemisen.

2. sinulla on ollut Downin oireyhtymä vauva aiemmin

Naisilla, joilla on ollut Downin oireyhtymää sairastava vauva, on suurempi riski saada tuleva vauva, jolla on myös Downin oireyhtymä.

Tämä koskee myös vanhempia, joilla on translokaatio Downin oireyhtymä, joten heillä on riski vaikuttaa vauvaan.

3. Sisarusten lukumäärä ja syntymäetäisyys

Vauvan syntymisvaara Downin oireyhtymällä riippuu myös siitä, kuinka monta sisarusta on ja kuinka suuri ikäero on nuorimman lapsen ja vauvan välillä.

Tämä selitetään Markus Neuhäuserin ja Sven Krackowin tutkimuksessa, Essenin yliopistollisen sairaalan informatiikan, biometrian ja epidemiologian instituutissa.

Kuten aiemmin selitettiin, Downin oireyhtymän saamisen vaara on suurempi naisilla, jotka ovat ensimmäistä kertaa raskaana vanhemmina.

Tämä riski lisää myös sitä, mitä pidempi etäisyys raskauksien välillä on.