Sairaudet, jotka voivat siirtyä vanhemmalta sikiölle & bull; hei terve

Perinnölliset sairaudet eivät aina ole vain diabetes tai syöpä. Perinnöllisiä sairauksia on kahden tyyppisiä, taudinaiheuttajien (kuten virusten, bakteerien tai loisten) aiheuttamat infektiot ja tiettyjen kehon geenien mutaatioiden aiheuttamat. Molemmat voidaan siirtää vanhemmilta lapsilleen, tietysti, jokaisella heillä on erilainen mekanismi.

Perinnölliset taudit patogeenisten infektioiden vuoksi

Tämän tyyppistä perinnöllistä tautia kutsutaan myös vertikaaliseksi tartunnaksi, taudin siirtymiseksi äidiltä vauvalle tai sikiölle. Vertikaalinen tartunta tunnetaan myös synnynnäisenä infektiona. Tämä infektio hankitaan äidiltä ja siirretään sitten lapselle joko istukan tai syntymän aikana. Tähän tyyppiin kuuluvat infektiotyypit on lyhennetty nimellä TORCH (toksoplasmoosi, muut, vihurirokko, sytomegalovirus, herpes simplex-virus). Vaikka jotkut asiantuntijat pitävät tätä lyhennettä vanhentuneena, koska lisääntyvä määrä infektioita kuuluu muihin luokkiin (kuten kuppa, hepatiitti B, HIV jne.), Sitä käytetään silti, koska sen avulla on helpompi muistaa taudinaiheuttaja tauti.

Toksoplasmoosi

Tämä tauti esiintyy, kun loiset (ns T. gondii) tulee kehoon suun kautta. Tätä loista löytyy kissan ulosteista, alikypsennetystä lihasta, raakoista munista, saastuneesta vedestä tai maaperästä ja vuohenmaidosta, jota ei ole pastöroitu hyvin. Loiset ovat tarttuvia tietyn ajan, ja ne voivat kestää jopa 18 tuntia märässä tai kosteassa maaperässä. Jos se on saanut tartunnan ensimmäisen kolmanneksen aikana, se aiheuttaa yleensä sikiön kuoleman. Toisella kolmanneksella voi aiheuttaa vesipää ja kallonsisäinen kalkkeutuminen. Kolmannen raskauskolmanneksen tartunnan saaneilla lapsilla ei yleensä ole oireita syntyessään.

Muu

Joitakin esimerkkejä tähän ryhmään kuuluvista sairauksista ovat kuppa, hepatiitti B ja HIV. Kupfitartunnan saaneet lapset syntyvät yleensä ilman oireita eivätkä ilmesty 1-2 kuukauden iässä tai kahden vuoden iässä. Samaan aikaan hepatiitti B: ssä, mitä nuorempi lapsi on saanut hepatiitti B -viruksen, sitä suurempi on todennäköisyys kärsiä kroonisesta taudista myöhemmin. Samoin kuin muillakin, HIV-tartunnan saaneilla lapsilla ei myöskään ole oireita, ennen kuin heidän immuunijärjestelmänsä heikkenee.

Vihurirokko

Tunnetaan myös nimellä saksalainen tuhkarokko, ilmeisin oire, kun lapsi on saanut tämän taudin, on "mustikkamuffinien" esiintyminen, jotka ovat violetteja tai sinisiä pilkkuja, jälkiä tai kyhmyjä iholla. Vihurirokko voi levitä hengitysteiden eritteiden ja istukan kautta. Vihurirokkoinfektiolla kärsivät vauvat voivat kokea sydänongelmia, näköongelmia ja hidastunutta kasvua ja kehitystä.

Sytomegalovirus

Luokiteltu osaksi herpesvirusta, tartunta voi tapahtua istukan, syntymäkanavan ja äidinmaidon kautta tai suorassa kosketuksessa muiden kehon nesteiden (kuten virtsan tai syljen) kanssa. CMV voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä, epilepsiaa ja heikentynyttä älyllistä kykyä, jos se tartuttaa kehittyvän sikiön.

Herpes Simplex -virus

Tämä virus tarttuu yleensä äidiltä vauvalle syntymäkanavan kautta. Mutta se ei sulje pois sitä, että vauva on saanut tartunnan vielä kohdussa. Infektio voi vahingoittaa aivoja hengitysvaikeuksiin. Nämä oireet ilmenevät yleensä kahden viikon kuluttua vauvan syntymästä.

Perinnölliset sairaudet, jotka johtuvat geneettisistä häiriöistä

Aivan kuten kasvojen ominaisuudet, pituus ja veriryhmä, tauti voidaan siirtää myös genetiikan kautta. Mutta toisin kuin tartuntataudit, joilla voi olla oireita lapsilla muutaman viikon tai usean vuoden kuluttua, tämän geneettisen häiriön aiheuttamia sairauksia ei yleensä havaita ennen kuin tauti ilmestyy.

Geenit ovat osa DNA: ta, joka toimii antamaan keholle ohjeet toimimaan esimerkiksi kehon tarvitsemien proteiinien tuottamiseksi, milloin vahingoittuneiden solujen tuhoamiseksi, solutasapainon ylläpitämiseksi. Geenit hallitsevat hiusten väriä, silmiä, korkeutta, joten ne vaikuttavat siihen, kuinka todennäköisesti kehität tiettyjä sairauksia tulevaisuudessa.

Poikkeavia muutoksia geeneissä kutsutaan mutaatioiksi, mutaatioita on kahdenlaisia, nimittäin perittyjä mutaatioita ja hankittuja mutaatioita. Perinnöllisiä mutaatioita esiintyy, kun poikkeavuuksia esiintyy siittiö- tai munasoluissa, jotka muodostavat vauvan. Tämän mutaation kautta voidaan siirtää erityyppisiä sairauksia (kuten syöpä). Esimerkki on:

• HBOC (perinnöllinen rinta- ja munasarjasyövän oireyhtymä), jossa voi esiintyä rintasyöpää ja munasarjasyöpää samanaikaisesti.
• HNPCC (perinnöllinen ei-polyposis-kolorektaalisyöpä), jossa potilaalla on suuri riski saada peräsuolen syöpä ennen 50-vuotiaita, kohdun limakalvon syöpä, mahasyöpä, ohutsuolisyöpä ja haimasyöpä.
• Li-Fraumeni-oireyhtymä: tämä on harvinainen oireyhtymä, jossa sairastunut voi sairastua erityyppisiin syöpiin kerralla. Tämä voi johtua mutaatioista geeneistä, jotka säätelevät ja estävät epänormaalien solujen kasvua, joista voi sitten kehittyä kasvaimia ja syöpiä.

Perinnöllisen syövän oireet ja merkit

Jotkut perinnöllisyyden tai geenimutaation aiheuttaman syövän mahdollisuudesta, nimittäin:

• Syövän tyyppi on yleensä harvinainen syöpä.
• Syöpä esiintyy nuoremmassa iässä verrattuna keski-ikään, esimerkiksi paksusuolisyöpä, joka ilmenee 20-vuotiaana, jolloin paksusuolisyövän potilaiden keski-ikä on 50 vuotta.
• Yhdessä ihmisessä on useampi kuin yksi syöpä (esimerkiksi naiset, joilla on rintasyöpä ja munasarjasyöpä samanaikaisesti).
• Syöpä esiintyy molemmissa parillisissa elimissä (esim. Rintasyöpä, joka esiintyy molemmissa rintoissa, silmän syöpä molemmissa silmissä tai munuaissyöpä molemmissa munuaisissa).
• Saman syövän esiintyminen sisaruksissa (esimerkiksi sisarukset, jotka molemmat kärsivät sarkoomasyövästä).
• Syöpä esiintyy sukupuolilla, joilla ei yleensä ole tätä syöpää (kuten miesten rintasyöpä).