Mukopolysakkaridoosi II: oireet, lääkkeet jne. • hei terve

Määritelmä

Mikä on mukopolysakkaridoosi II?

Mukopolysakkaridoosi II (MPS II) on harvinainen perinnöllinen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa häiriöitä hiilihydraattien aineenvaihdunnassa. Tämä tila esiintyy melkein vain miehillä.

MPS II estää kehoa hajottamasta erityisiä sokereita, jotka rakentavat luita, ihoa, jänteitä ja muita kudoksia. Tämä sokerin kertyminen elimistöön vahingoittaa vähitellen soluja ja muita elimiä kehossa, mukaan lukien aivot. Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat mukopolysakkaridoosi II: n merkit ja oireet?

Mukopolysakkaridoosi II: n oireita voivat olla:

Suuret, pyöreät posket
Tukkoinen nenä
Paksut huulet suurella kielellä
Tuuheat kulmakarvat
Iso pää
Hidas kasvu ja kehitys
Paksu, kova iho
Sormet lyhyet, kaarevat; leveä käsimitta
Nivelongelmat, jotka vaikeuttavat liikkumista
Tunnottomuus (tunnottomuus), lihasheikkous ja pistely tunne käsissä
Usein kylmät yskät, poskiontelot ja kurkkukipu
Hengityselimet, mukaan lukien uniapnea
Kuulon menetys ja korvatulehdus
Vaikeus kävellä, heikot lihakset
Ruoansulatushäiriöt, mukaan lukien ripuli
Sydänongelmat, mukaan lukien sydänventtiilin vauriot
Maksan ja pernan turpoaminen (hepatosplenomegalia)
Luiden paksuuntuminen

Kun aivot kärsivät, oireita ovat:

Oppimis- ja ajatteluvaikeudet 2–4-vuotiaina
On vaikea puhua
Käyttäytymishäiriöt, kuten levottomuus tai aggressiivisuus

Jos sinulla on yllä olevia merkkejä tai oireita tai muita kysymyksiä, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen ruumis on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin terveydentilasi hoitamiseksi.

Syy

Mikä aiheuttaa mukopolysakkaridoosia II?

Tämä tila saa miehen ruumiin kyvyttömäksi tuottamaan tiettyjä proteiineja, koska äidiltä on peritty geneettinen mutaatio.

Isä, jolla on geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa MPS II: n, voi siirtää sen tyttärelleen, mutta lapsi ei kehitä tätä tilaa, ellei hän myös peri samaa geneettistä mutaatiota äidiltä.

Hyvin, hyvin harvoissa tapauksissa (erittäin epätodennäköistä), MPS II voi esiintyä lapsilla, vaikka suvussa ei ole geneettisiä mutaatioita.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka mukopolysakkaridoosi II diagnosoidaan?

MPS II on harvinainen tila. Muiden mahdollisuuksien poissulkemiseksi ja diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri kysyy oireistasi (kun ne alkoivat; mitä tapahtui; onko ne uusiutuneet; paranevatko oireesi, jos teet jotain, vai pahenevatko ne) ja perheesi sairaushistoriasta .

Jos lääkäri ei pysty määrittämään toista syytä sairaudellesi, he tekevät MPS II -testin virtsatestillä etsimään tiettyjä sokereita ja puuttuvaa proteiinia.

Jos tilanne on vahvistettu aiheuttavan MPS II, lääkäri neuvoo sinua kertomaan muille perheenjäsenille.

Jos olet raskaana oleva nainen ja geneettisen testauksen jälkeen tiedät, että sinulla on MPS II: ta aiheuttava geneettinen mutaatio, voit pyytää lääkäriäsi tarkistamaan, onko vauvallasi vaarassa tämä sairaus. Hanki geenitesti mahdollisimman varhaisessa raskauden alkuvaiheessa.

Kuinka mukopolysakkaridoosi II hoidetaan?

MPS II: ta voidaan hoitaa entsyymikorvaushoidolla (ERT), joka käyttää lääkettä nimeltä larodinaatio (Aldurazyme). Tämä lääke on synteettinen versio proteiinista, joka menetetään kehossa MPS 1: n avulla. Se voi lievittää suurinta osaa oireista, mukaan lukien auttaa:

Käveleminen, portaiden kiipeäminen ja kyky liikkua yleensä ja kyky pysyä mukana yleensä
Yhteinen liike
Hengitys
Kasvu ja kehitys
Hiusten kasvu ja kasvojen ominaisuudet

Entsyymiterapia ei kuitenkaan auta aivotoimintaan liittyvissä oireissa, kuten vaikeuksissa oppimisessa tai ajattelussa.

Toinen hoitovaihtoehto on hematopoieettiset kantasolusiirteet. Tämä toimenpide suoritetaan implantoimalla terveitä kantasoluja, jotka tuottavat proteiinia, luovuttajalta vastaanottajan kehoon. Yleensä nämä solut saadaan napanuoran luuytimestä tai verestä. Jos varte tehdään ennen kuin lapsi on 2-vuotias, hänen oppimiskykynsä voi parantua. Tämä menettely ei kuitenkaan voi korjata luiden ja silmien ongelmia.

Oireistasi riippuen saatat joutua työskentelemään muiden asiantuntijoiden, kuten sydänasiantuntijoiden, ENT: n, psykologien, neurologien ja silmälääkärien kanssa.

Kodin korjaustoimenpiteet

Mitä elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä voidaan tehdä mukopolysakkaridoosi II: n hoidossa?

Tässä ovat elämäntavat ja kodin korjaustoimenpiteet, jotka voivat auttaa sinua hoitamaan mukopolysakkaridoosia II:

Tuki ja kannusta lastasi olemaan itsenäinen, luottavainen ja lähtevä. Kutsu heitä liikkumaan ja leikkimään kuten muutkin lapset.
Pysy positiivisena. Osoita rakkautta ja kiintymystä. Kasvata varhaisessa vaiheessa, että vaikka pienokaisesi saattaa näyttää erilaiselta, se ei tarkoita, että heistä "puuttuu". Jokainen ihminen syntyy erilaisena. Kun muut ihmiset kysyvät lapsesi tilasta, ole rehellinen siitä, mitä sairauksia heillä on ja mitä he eivät voi tehdä. Älä unohda mainita lapsesi kykyjä, harrastuksia ja persoonallisuutta auttaa muita hyväksymään hänen tilansa enemmän.
Kannusta lasta venyttämään tai lämmittämään kevyitä lihaksia pitämään nivelet moitteettomasti. Keskustele ensin lääkärisi kanssa selvittääksesi miltä turvallinen liike näyttää.
Luo strategia lapsikoulujen lääkäreiden ja opettajien kanssa, jotta lapset voivat jatkaa oppimistoimintaa kuten tavalliset koululaiset. Ehkä hän tarvitsee erityistarpeita, kuten yksityisen istunnon.
Vältä fyysistä kosketusta vaativia urheilulajeja, kuten jalkapalloa, lattialiikkeitä, koripalloa ja vastaavia urheilulajeja lapsen kaulan suojaamiseksi.
Tee säätöjä kotona.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hei terveysryhmä ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.