Kaivaa vastasyntyneiden synnynnäisiä poikkeavuuksia

Aikuisilla ja eläkeläisillä (vanhuksilla) on yleensä riittävän suuri riski sairauteen. Mutta itse asiassa vastasyntyneillä on myös sama riski sairauden kehittymisestä. Vastasyntyneillä tämä tila tunnetaan synnynnäisenä poikkeavuutena, eli synnynnäisenä vikana. Selkeyden vuoksi kuoritaan perusteellisesti vastasyntyneiden synnynnäisistä poikkeavuuksista tämän tarkastelun avulla!

Mitä ovat synnynnäiset poikkeavuudet vauvoilla?

Vauvojen synnynnäiset viat tai synnynnäiset viat ovat rakenteellisia poikkeavuuksia syntymän yhteydessä, joita voivat kokea kaikki tai osa kehosta.

Sydän, aivot, jalat, kädet ja silmät ovat joitain esimerkkejä kehon osista, joissa voi esiintyä synnynnäisiä vikoja.

Samaan aikaan Indonesian terveysministeriön mukaan synnynnäiset poikkeavuudet ovat rakenteellisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia, jotka tunnistetaan vastasyntyneestä lähtien.

Synnynnäiset poikkeavuudet tai synnynnäiset viat vastasyntyneillä voivat vaikuttaa vauvan ulkonäköön, vauvan kehon toimintaan tai molempiin.

On olemassa erilaisia synnynnäisiä vikoja, joita voi esiintyä yksin tai yhdessä. Näiden vauvojen erilaiset synnynnäiset poikkeavuudet tai synnynnäiset epämuodostumat ovat vaikeusasteeltaan lieviä, kohtalaisia, jopa vaikeita tai vaikeita.

Sikiövaurioiden omaavan lapsen terveydentila riippuu yleensä mukana olevasta elimestä tai ruumiinosasta ja sen vakavuudesta.

Mikä aiheuttaa synnynnäisiä poikkeavuuksia vauvoilla?

Vauvojen synnynnäiset viat eivät tapahdu vain yhtäkkiä vastasyntyessään. Kuten kaikki prosessit, myös tämä vauvojen synnynnäinen vika on alkanut muodostua, koska pieni on vielä kohdussa.

Pohjimmiltaan tätä synnynnäistä poikkeavuutta voi esiintyä kaikissa raskauden vaiheissa, olipa se sitten ensimmäisen kolmanneksen, toisen kolmanneksen tai kolmannen kolmanneksen.

Useimmat synnynnäiset viat alkavat kuitenkin yleensä raskauden ensimmäisen tai kolmen kuukauden kolmanneksella.

Tämä johtuu siitä, että raskausikä kuukaudesta kolmeen kuukauteen on aika vauvan kehon eri elinten muodostumiselle.

Silti vauvojen synnynnäisten vikojen muodostumisprosessi voi tapahtua paitsi ensimmäisellä kolmanneksella myös toisella ja kolmannella kolmanneksella.

Itse asiassa raskauden viimeisten kuuden kuukauden eli toisen ja kolmannen kolmanneksen aikana kaikki vauvan kehon kudokset ja elimet kehittyvät edelleen.

Tänä aikana kohdussa olevalla vauvalla on edelleen riski synnynnäisten vikojen kehittymisestä. Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten (CDC) perusteella syntymävikojen todellista syytä ei tiedetä varmuudella.

On olemassa useita toisiinsa liittyviä asioita, jotka voivat aiheuttaa syntymävikoja vauvoille. Näitä erilaisia asioita ovat geneettiset tekijät, jotka siirtyvät vanhemmalta lapselle, ja ympäristötekijät raskauden aikana.

Toisin sanoen synnynnäisiä poikkeavuuksia vauvoilla voi esiintyä, kun isä, äiti tai muut perheenjäsenet kokevat synnynnäisiä vikoja syntymänsä yhteydessä.

Mitkä ovat vauvojen synnynnäisten poikkeavuuksien riskitekijät?

Geneettisten ja ympäristöllisten syiden lisäksi on olemassa useita tekijöitä, jotka voivat lisätä riskiä siitä, että vauva syntyy synnynnäisillä vaurioilla.

Tässä on joitain vastasyntyneiden synnynnäisten poikkeavuuksien riskitekijöitä:

Äidit tupakoivat raskaana
Äidit käyttävät alkoholia raskaana
Äidit käyttävät tiettyjä lääkkeitä raskauden aikana
Esimerkiksi vanhemmat raskaana olevat naiset tulevat raskaaksi yli 35-vuotiaina
On perheenjäseniä, joilla on myös ollut aikaisempia synnynnäisiä vikoja

On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että yhden tai useamman näistä riskeistä ei välttämättä tarkoita sitä, että synnytit myöhemmin lapsen, jolla on synnynnäisiä vikoja.

Itse asiassa raskaana olevat naiset, joilla ei ole yhtä tai useampaa edellä mainituista riskeistä, voivat synnyttää vauvan, jolla on synnynnäisiä vikoja.

Siksi ota aina yhteyttä lääkäriisi sinun ja vauvasi terveydentilasta raskauden aikana ja ponnisteluista, joilla voidaan vähentää syntymävikojen riskiä.

Mitkä ovat vauvojen synnynnäiset poikkeavuudet?

Kuten aiemmin mainittiin, vauvoilla voi olla erityyppisiä synnynnäisiä poikkeavuuksia vasta syntyessään.

Tässä on kuitenkin joitain synnynnäisiä poikkeavuuksia vauvoilla, jotka ovat melko yleisiä:

1. Aivohalvaus

Aivohalvaus tai aivohalvaus on häiriö, joka vaikuttaa kehon liikkeisiin, lihaksiin ja hermoihin. Tämä synnynnäinen vikatila voi johtua aivovaurioista, koska se ei ole kehittynyt kunnolla, kun vauva on kohdussa.

Aivohalvauksen oireet

Imeväisten aivohalvauksen tai aivohalvauksen oireet voidaan todella ryhmitellä heidän iänsä perusteella. Aivohalvauksen oireet ovat kuitenkin yleensä seuraavat:

Myöhäinen vauvan kehitys
Poikkeava lihasten liike
Näyttää erilaiselta, kun sitä kannetaan tai nostetaan makuuasennosta
Vauvan ruumis ei kaatu
Vauvoilla on vaikeuksia indeksoida, ja ne indeksoivat polvillaan.
Käsien ja jalkojen liike näyttää epänormaalilta
Vauvan kehon lihasten koordinaatiossa on ongelmia
Vauvan tapa kävellä näyttää epänormaalilta, koska jalat ovat ristissä tai hajallaan

Aivohalvaushoito

Aivohalvauksen omaavien vauvojen tai lasten hoitoon kuuluu yleensä lääkkeiden antaminen, leikkaus, fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia.

Vaikka sitä ei voida täysin parantaa, erilaiset aivohalvauksen hoidot ja toimenpiteet voivat auttaa parantamaan oireita.

Synnynnäisen aivohalvauksen hoito imeväisille ja lapsille ei yleensä tapahdu yksin tai vain yksi heistä.

Sen sijaan lääkärit yhdistävät yleensä useita hoitoja kerralla oireiden lievittämiseksi tukemalla vauvasi kasvua ja kehitystä.

2. Vesipää

Vesipää on synnynnäinen synnynnäinen vika, kun vauvan pään ympärysmitta kasvaa normaalia enemmän.

Vastasyntyneiden hydrokefalian synnynnäiset poikkeavuudet johtuvat hydrocephalus-nesteen läsnäolosta, joka kertyy aivojen onteloon.

Hydrocephaluksen oireet

Vastasyntyneiden vesipää aiheuttamat oireet ovat yleensä hieman erilaisia kuin pikkulasten ja lasten oireet. Seuraavat ovat erilaisia vesipään oireita imeväisillä, pikkulapsilla ja lapsilla:

Hydrocephaluksen oireet vastasyntyneillä

Joitakin vauvojen hydrokefalian oireita ovat:

Pään ympärysmitta on erittäin suuri
Pään ympärysmitta kasvaa lyhyessä ajassa
Pään yläosassa on epänormaalin pehmeä kyhmy (fontanelle)
Gag
Helposti uninen
Silmät osoittavat alaspäin
Kehon kasvun hidastuminen
Heikentyneet kehon lihakset

Hydrocephaluksen oireet pikkulapsilla ja lapsilla

Jotkut oireista hydrocephalus pikkulapsille ja lapsille ovat:

Silmät liimattu
Päänsärky
Pahoinvointi ja oksentelu
Runko on hidas ja näyttää uniselta
Kehon kouristus
Kehon lihasten heikko koordinaatio
Kasvojen rakenne muuttuu
On vaikea keskittyä
Kokenut heikentyneet kognitiiviset kyvyt

Hydrocephalus-hoito

Imeväisten synnynnäisessä vesipäässä on kahden tyyppistä hoitoa, nimittäin shunttijärjestelmä ja ventrikulostomia. Shunttijärjestelmä on yleisin synnynnäisen hydrokefalian hoito.

Shunttijärjestelmässä katetri asetetaan aivoihin ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen poistamiseksi.

Kun kammiovamma suoritetaan käyttämällä endoskooppia tai pientä kameraa aivojen olosuhteiden seuraamiseksi.

Sen jälkeen lääkäri tekee pienen reiän aivoihin, jotta ylimääräinen aivo-selkäydinneste voidaan poistaa aivoista.

3. Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on vastasyntyneiden synnynnäisten poikkeavuuksien tai synnynnäisten vikojen tila, joka vahingoittaa ruoansulatuskanavaa, keuhkoja ja muita kehon elimiä.

Kystistä fibroosia tai kystistä fibroosia sairastavilla vauvoilla on yleensä hengitysvaikeuksia ja keuhkoinfektioita liman tukkeutumisen vuoksi. Liman tukos voi myös aiheuttaa ruoansulatuskanavan häiriintyneen toiminnan.

Kystisen fibroosin oireet

Kystisen fibroosin tai kystisen fibroosin erilaisia oireita ovat:

Yskä limaa
Hengitys
Onko toistuvia keuhkoinfektioita
Nenän tukkoisuus ja tulehdus
Vauvan ulosteet tai ulosteet haistavat likainen ja öljyinen
Vauvan kasvu ja paino eivät kasva
Usein kokee ummetusta tai ummetusta
Peräsuoli työntyy peräaukon ulkopuolelle työntämättä liian voimakkaasti

Kystisen fibroosin hoito

Ei ole oikeastaan mitään hoitoa, joka voisi täysin parantaa kystisen fibroosin. Asianmukaisen hoidon tarjoaminen voi kuitenkin auttaa parantamaan kystisen fibroosin oireita.

Kystisen fibroosin hoitoon kuuluu yleensä lääkityksen ottaminen, antibioottien ottaminen, rintaterapia, keuhkojen kuntoutus, happihoito, putkien käyttö syömisen aikana ja muut.

Lääkäri säätää vastasyntyneiden synnynnäisten fibrostisten kystisten häiriöiden hoidon tilan vakavuuden mukaan.

4. Selkäydin

Spina bifida on synnynnäinen häiriö, kun selkäranka ja sen hermot eivät muodosta kunnolla vastasyntyneitä.

Spina bifidan oireet

Spina bifidan oireet voidaan erottaa tyypin mukaan, nimittäin okkultismi, meningosele ja myelomeningocele.

Okkulttisessa tyypissä spina bifidan oireisiin kuuluvat harjanteen esiintyminen ja kolojen tai syntymämerkkien esiintyminen vaurioituneessa kehon osassa.

Toisin kuin spina bifida meningocele-oireet, jolle on tunnusomaista nesteen täyttämä pussi, joka ilmestyy takana.

Sillä välin myelomeningocele-tyypillä on oireita nesteellä täytetyn pussin ja hermokuitujen muodossa selässä, pään laajentuminen, kognitiiviset muutokset ja selkäkipu.

Spina bifida -hoito

Spina bifidan synnynnäisten tai synnynnäisten vikojen hoito vastasyntyneillä mukautetaan sen vakavuuden mukaan.

Piilotettu bifida spida -tyyppi ei yleensä vaadi hoitoa, mutta meningocele- ja myelomeningocele-tyypit vaativat hoitoa.

Hoito, jonka lääkärit antavat spina bifidan hoitoon, sisältää synnytystä edeltävät leikkaukset, keisarileikkaustoimenpiteet ja synnytyksen jälkeisen leikkauksen.

5. Halkeama huuli

Huulihalkio on vastasyntyneiden synnynnäinen poikkeavuus tai synnynnäinen vika, joka aiheuttaa vauvan ylähuulen sulautumisen kunnolla.

Huulirenkaan oireet

Vauvojen halkeama on helposti nähtävissä, kun hän on vastasyntynyt. Huulten ja kitalaen kunnossa, jotka eivät ole täydellisiä, vauvoilla on yleensä useita huulihalkeamia, mukaan lukien:

On vaikea niellä
Nenän ääni puhuessa
Korva-infektiot, joita tapahtui useita kertoja

Huulihalkojen hoito

Huulirenkaan hoito vauvoilla voidaan suorittaa leikkauksella tai leikkauksella. Huulihalkeleikkauksen tavoitteena on parantaa huulten ja kitalaen muotoa.

Kuinka diagnosoida vauvojen synnynnäisiä poikkeavuuksia?

Vauvoilla on erityyppisiä synnynnäisiä poikkeavuuksia tai syntymävikoja, jotka voidaan diagnosoida raskaudesta lähtien. Lääkärit voivat diagnosoida synnynnäisiä vikoja kohdussa käyttämällä ultraääntä (USG).

Lisäksi tutkimus voidaan tehdä myös verikokeilla ja lapsivesitutkimuksilla (lapsiveden näytteenotto).

Toisin kuin ultraäänitutkimus, verikokeet ja lapsivesitutkimus raskaana oleville naisille tehdään yleensä, jos riski on suuri. Joko äidillä on suuri riski perinnöllisyyden tai sukututkimuksen, raskauden iän ja muiden vuoksi.

Lääkäri varmistaa kuitenkin selkeämmin vastasyntyneiden synnynnäisten poikkeavuuksien esiintymisen tekemällä fyysisen tutkimuksen.

Toisaalta verikokeet tai seulontatestit syntymän jälkeen voivat myös auttaa lääkäreitä diagnosoimaan vastasyntyneiden synnynnäisiä vikoja tai synnynnäisiä poikkeavuuksia jo ennen oireiden alkamista.

Joissakin tapauksissa seulontatestit eivät joskus osoita, että vauvalla on synnynnäinen synnynnäinen vika, ennen kuin oireet ilmenevät myöhemmin.

Joten on hyvä kiinnittää aina huomiota, jos pienen lapsesi kehityksen aikana ilmenee erilaisia epätavallisia oireita. Ota heti yhteys vauvaasi lääkäriin saadaksesi sopivan diagnoosin ja hoidon.