Tunnista neljän tyyppiset harvinaiset luusairaudet & bull; hei terve

Saatat olla perehtynyt luusairauksiin, kuten osteoporoosiin. Sinun on kuitenkin tiedettävä, että tässä maailmassa on monia harvinaisia ​​luusairauksia. Esimerkkejä, kuten osteogenesis imperfecta (OI), melorheostoosi, chordomaja pahanlaatuinen kuituinen histiosytooma (MFH). Vaikka se on harvinainen luusairaus, sitä on havaittu usein ihmiskehossa. Siksi katsotaanpa tarkemmin seuraavat neljä harvinaista luusairautta.

1. osteogenesis imperfecta (OI)

OI tai hauras luusairaus on monimutkainen, monipuolinen ja harvinainen sairaus. Tämän taudin tärkein ominaisuus on herkkä luuranko, mutta myös monet muut kehojärjestelmät vaikuttavat. OI johtuu mutaatioista (muutoksista) geeneissä, jotka vaikuttavat luun muodostumiseen, luun voimakkuuteen ja muihin kudosrakenteisiin. Tämä tauti on elinikäinen häiriö. OI voi esiintyä kaiken ikäisillä ja roduilla. Yhdysvalloissa on arvioitu, että tämä harvinainen luusairaus vaikuttaa 25 000 - 50 000 ihmiseen.

Ihmisillä, joilla on ollut OI, on usein murtumia lapsenkengästä murrosikään. Taajuus yleensä pienenee varhaisen aikuisiän aikana, mutta lisääntyy jälleen myöhemmässä elämässä. Hengityselinten ongelmia, mukaan lukien astma, nähdään usein. Lääketieteelliset ominaisuudet ja muut kysymykset, mukaan lukien:

• Luun epämuodostumat ja kipu.
• Lyhyt kasvu.
• Kaareva selkäranka.
• Alhainen luun tiheys.
• Löysät nivelet, löysät nivelsiteet ja heikot lihakset.
• Kallo on selvästi erottuva, mukaan lukien myöhäinen kruunun sulkeutuminen ja pään ympärysmitta, joka on normaalia suurempi.
• Hauraat hampaat.
• Hengitysongelmia.
• Näköongelmat, kuten lyhytnäköisyys.
• Ihon mustelmat helposti.
• Sydänongelmat.
• Väsymys.
• Aivojen ongelmat.
• Ihon, verisuonten ja elinten hauraus.

OI: n ulkonäkö ja vakavuus vaihtelevat suuresti. Vakavuus kuvataan lieväksi, keskivaikeaksi ja vakavaksi. OI: n vakavin muoto voi aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman.

2. Melorheostoosi

Tämä harvinainen luusairaus voi vaikuttaa sekä naisiin että miehiin, se voi vaikuttaa myös luihin, mutta myös pehmytkudoksiin. Tämä on progressiivinen sairaudentyyppi, jolle on ominaista luun ulkokerroksen paksuneminen. Hyvänlaatuisesta tilasta huolimatta se voi aiheuttaa merkittäviä kipuja ja luun epämuodostumia, ja se voi johtaa toiminnallisiin rajoituksiin.

Tämä tauti esiintyy yleensä lapsuudessa, joskus useita päiviä syntymän jälkeen. Niistä, joille sairaus kohdistuu, 50 prosentilla oireita kehittyy 20. syntymäpäiväänsä mennessä. Vaikka tarkkaa syytä ei tiedetä, yksi teoria on, että tämä tila johtuu sklerotomin aistihermojen poikkeavuudesta.

3. Chordoma

Chordoma on harvinainen luusyöpä, sitä esiintyy usein kallossa ja selkärangassa. Se on osa syöpäperhettä, jota kutsutaan sarkoomaksi, joka sisältää luun, ruston, lihaksen ja muun sidekudoksen syövät.

Tämän harvinaisen luusairauden uskotaan johtuvan roskista alkion notochord, rustorakenne, joka on tangon muotoinen ja toimii tukena selkärangan muodostumisessa. Notochord-solut ovat yleensä läsnä syntymän yhteydessä ja pesivät luissa ja kallossa. Hyvin harvoin nämä solut käyvät läpi pahanlaatuisen transformaation, joka johtaa chordoomien muodostumiseen.

Chordoma kasvaa yleensä hitaasti, mutta pysähtymättä ja sillä on taipumus uusiutua hoidon jälkeen. Koska ne ovat lähellä selkäydintä, aivorunkoa, hermoja ja verisuonia, niitä on vaikea hoitaa ja ne vaativat hyvin erityistä hoitoa.

4. Pahanlaatuinen fibroosinen histiosytooma (MFH)

MFH on eräänlainen sarkooma, joka on pahanlaatuinen kasvain, jolla ei ole selkeää alkuperää ja joka syntyy pehmytkudoksesta ja luusta. MFH: ta pidetään harvinaisena luusairauksena. Tämä tauti vaikuttaa yleensä 50-70-vuotiaisiin potilaisiin, vaikka se voi ilmetä missä tahansa iässä. Oireita, joita esiintyy, kuten Onko vauvan laihtuminen normaalia? Milloin tämä tapahtui? ja väsymystä voi esiintyä pitkälle edenneessä taudissa. Usein esiintyvät oireet ovat kuitenkin kipu, kuume, vilunväristykset ja yöhikoilu. Tätä tautia sairastavat potilaat valittavat myös usein massasta tai kokkareesta, joka ilmestyy lyhyessä ajassa viikkoista kuukausiin.