Marfanin oireyhtymä: oireet, syyt, hoito jne. & Bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Marfanin oireyhtymä?

Marfanin oireyhtymä tai Marfanin oireyhtymä on vastasyntyneiden synnynnäinen häiriö, joka vaikuttaa kehon sidekudokseen.

Sidekudos on kuitu, joka tukee ja sitoo elimiä ja muita kehon rakenteita. Sen läsnäolo on myös tärkeää vauvan kehon kasvun ja kehityksen edistämisessä.

Sidekudoksen vaurio johtuu kemiallisesta prosessista, joka aiheuttaa geenimutaatioita kehossa. Marfanin oireyhtymä tai Marfanin oireyhtymä on tila, joka yleensä hyökkää vauvan sydämeen, silmiin, ihoon, luihin, hermostoon, verisuoniin ja keuhkoihin.

Yksi tämän oireyhtymän aiheuttamista uhista on aortan vaurioituminen, joka on valtimo, joka kuljettaa verta sydämestä kaikkiin kehon osiin.

Marfanin oireyhtymä tai Marfanin oireyhtymä voivat vahingoittaa aortan sisävuorta aiheuttaen verenvuotoa verisuonten seinämiin. Tämä tila on vaarallinen ja hengenvaarallinen.

Joillakin Marfanin oireyhtymällä tai Marfanin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on myös mitraaliläpän esiinluiskahdus, mikä on tila, jossa sydämen mitraaliventtiili sakeutuu. Tämä tila saa vauvan sydämen lyömään nopeammin ja vaikeuttaa hengitystä.

Vaikka Marfanin oireyhtymä ei ole toistaiseksi parantunut kokonaan, lääketieteellisen maailman kehitys voi auttaa potilaita elämään pidempään.

Siksi tämän oireyhtymän vauvojen on saatava varhainen, tarkka diagnoosi.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Marfanin oireyhtymä tai Marfanin oireyhtymä on mutaatiotauti geenissä, joka on melko yleinen vastasyntyneillä.

Tämä oireyhtymä vaikuttaa 1 000: sta 10000: een eri rodun ja etnisen ryhmän vastasyntyneeseen. Noin 3 4: stä Marfanin oireyhtymää sairastavasta kokee tämän tilan perheensä siirtymisen seurauksena.

Joissakin tapauksissa on kuitenkin myös niitä, joilla on perheessään ensimmäiset ihmiset, joilla on Marfanin oireyhtymä, eli he eivät saa sitä geneettisesti tai perinnöllisesti.

Tätä ilmiötä kutsutaan spontaaniksi mutaatioksi. Marfanin oireyhtymän mahdollisuus siirtyä seuraavalle sukupolvelle on noin 50%.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Marfanin oireyhtymän oireet?

Marfanin oireyhtymän merkit ja oireet ovat hyvin erilaisia. Itse asiassa joissakin tapauksissa tämä oireyhtymä ei osoita ilmeisiä oireita.

Yleensä tämä tauti kehittyy iän myötä, ja oireet tulevat selvemmiksi, kun sidekudos muuttuu.

Joillakin ihmisillä on vain lieviä oireita, mutta toisilla voi olla hengenvaarallisia komplikaatioita.

Seuraavat ovat merkkejä ja oireita Marfanin oireyhtymästä tai Marfanin oireyhtymästä, jotka voidaan havaita:

1. Fyysinen ulkonäkö

Marfanin oireyhtymää sairastavat vauvat ja lapset ovat yleensä ohuita ja pitkiä. Hänen käsivarret, jalat ja varpaat saattavat näyttää suhteettomilta ja liian pitkät koostaan.

Lisäksi tämän oireyhtymän omaavan lapsen selkäranka voi näyttää taipuneelta, jotta joillakin sairastavilla on myös kyphoscoliosis.

Marfanin oireyhtymää sairastavien vauvojen ja lasten nivelet ovat myös heikkoja ja liikkuvat helposti.

Yleensä Marfanin oireyhtymää sairastavan henkilön kasvot ovat pitkät ja terävät, ja niihin liittyy normaalin ihmisen korkeampi suun katon muoto.

2. Hampaiden ja luiden ongelmat

Vauvoilla ja lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on myös yleensä ongelmia hampaiden ja suun katon kanssa.

Lisäksi vauvojen ja Marfanin oireyhtymää sairastavien lasten luut ovat yleensä ongelmallisia, kuten jalkapohjan tasainen muoto, tyrä ja siirtyvät luut.

3. Silmäongelmat

Toinen oire, joka voidaan nähdä vauvoilla ja Marfanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, on näköongelmat.

Tämä oireyhtymä aiheuttaa vauvan näön epäselväksi, näköetäisyys on lähempänä, silmälinssi on siirtynyt tai vasemman ja oikean silmän välillä on muotoeroja.

4. Muutokset sydämessä ja verisuonissa

Jopa 90% Marfanin oireyhtymää sairastavista vauvoista ja lapsista kokee muutoksia sydämen ja verisuonten toiminnassa. Marfanin oireyhtymä voi vahingoittaa verisuonten seinämiä.

Tämä voi laukaista aortan aneurysman, aortan dissektion tai aortan repeämisen.

Imeväiset ja lapset, joilla on Marfanin oireyhtymä, voivat myös kokea verenvuotoa kallon tai aivojen aneurysmien sisällä.

Imeväisillä ja Marfanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös riski sydänventtiiliongelmista, kuten mitraaliläpän prolapsista.

Tähän viittaa yleensä hengenahdistus, erittäin väsynyt runko tai epäsäännöllinen syke.

5. Keuhkojen muutokset

Tämä tauti voi myös vaikuttaa keuhkoihin. Yleensä Marfanin oireyhtymä saa myös vauvat ja lapset hengittämään, kuten astma, krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD), keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume tai keuhkojen romahdus.

6. Muut merkit

Toinen oire, joka voi ilmetä vauvoilla ja Marfanin oireyhtymää tai Marfanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, on ihon alentunut kimmoisuus.

Myös nähnyt raskausarpia joillakin ihoalueilla, vaikka potilas ei lihoa.

Milloin mennä lääkäriin

Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen ihmisen, myös vauvojen, terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän?

Marfanin oireyhtymän tai Marfanin oireyhtymän pääasiallinen syy on sidekudoksen muodostumisesta vastuussa olevan geenin häiriö tai mutaatio.

Clevelandin klinikalta käynnistetty sidekudos on valmistettu proteiinista, joka tunnetaan nimellä fibrilliini-1. Geenivirheet tai mutaatiot voivat vaikuttaa fibrilliini-1: n tuotantoon.

Lisäksi geenimutaatiot saavat kehon tuottamaan toisen proteiinin nimeltä muuntava kasvutekijä beeta tai TGF-p. Tämä proteiini voi vaikuttaa sidekudoksen lujuuteen ja elastisuuteen.

Sidekudosta löytyy kaikista kehon osista. Jos sidekudosta on hyökännyt Marfanin oireyhtymä tai Marfanin oireyhtymä, se vaikuttaa moniin ruumiinosiin.

Kehon kudokset, kuten sydän, verisuonet, luut, nivelet, silmät, keuhkot, iho, immuunijärjestelmä, ja vaarallisimmat ovat aortan suonet.

Useimmat Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset perivät geenimutaation vanhemmalta, jolla on häiriö.

Jokaisella tämän oireyhtymän vanhemman lapsella on 50:50 mahdollisuus periä epänormaali geeni.

Noin 25%: lla Marfanin oireyhtymää tai Marfanin oireyhtymää sairastavista ihmisistä viallinen geeni ei tule vanhemmalta. Tässä tapauksessa uusi mutaatio kehittyy spontaanisti.

Riskitekijät

Mikä lisää Marfanin oireyhtymän riskiä?

Marfanin oireyhtymä tai Marfanin oireyhtymä vaikuttaa sekä pojiin että tyttöihin kaikissa rodullisissa ja etnisissä ryhmissä.

Koska se on geneettinen tila, Marfanin oireyhtymän tai Marfanin oireyhtymän suurin riskitekijä on, että vanhemmalla tai perheenjäsenellä on tämä synnynnäinen häiriö.

Diagnoosi ja hoito

Kuvatut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka lääkärit diagnosoivat tämän tilan?

Jos lääkäri epäilee Marfanin oireyhtymää, vastasyntyneelle tehdään perusteellinen silmien, sydämen, verisuonten, lihasten ja luuston fyysinen tutkimus.

Lääkäri pyytää myös perheen sairaushistoriaasi saamaan tietoa siitä, onko tauti peritty perheeltä vai ei.

Muita Marfanin oireyhtymän diagnosointiin hyödyllisiä testejä ovat seuraavat:

• Röntgen- tai röntgenkuva
• EKG (EKG)
• Echokardiogrammi
• Silmätarkastus
• Silmänpaineen testi

Jos tämän oireyhtymän vakiotestien tulokset eivät ole selkeitä, geneettinen testaus voi olla apua.

Jos suunnittelet raskautta, olet positiivinen tälle oireyhtymälle, saatat joutua myös ottamaan yhteyttä geneettiseen neuvonantajaan ennen lasten saamista.

Tämä tehdään sen selvittämiseksi, onko mahdollista siirtää tämä geneettinen häiriö tulevalle vauvalle.

Mitkä ovat Marfanin oireyhtymän komplikaatiot?

Koska Marfanin oireyhtymä voi vaikuttaa melkein mihin tahansa kehon osaan, se voi aiheuttaa kaikenlaisia ​​komplikaatioita vauvoille ja lapsille.

Oireyhtymän vaarallisimmat komplikaatiot liittyvät sydämeen ja verisuoniin. Viallinen sidekudos voi heikentää aortaa, eli suuria valtimoita, jotka virtaavat sydämestä ja toimittavat verta kehoon.

Aortan laajentuma

Sydämestä lähtevä verenpaine voi aiheuttaa aortan seinämien pullistumisen, aivan kuten ajoneuvon renkaan heikko kohta.

Aortan

Aortan seinät on valmistettu eri kerroksista. Aortan dissektio tapahtuu, kun pieni repeämä aortan seinämän sisävuoressa antaa veren painua sisä- ja ulkoseinäkerrosten väliin.

Tämä aiheuttaa sietämätöntä kipua vauvan rinnassa tai selässä. Aortan dissektio heikentää alusten rakennetta ja voi johtaa repeämään, joka voi olla tappava.

Venttiilin epämuodostuma

Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat myös alttiimpia sydänventtiilien ongelmille, jotka voivat olla epämuodostuneita tai liian joustavia.

Kun sydänventtiilit eivät toimi kunnolla, sydämen on usein tehtävä enemmän töitä niiden korvaamiseksi, mikä johtaa sydämen vajaatoimintaan.

Mayo Clinicin mukaan vauvojen silmäkomplikaatiot voivat olla:

• Silmälinssin siirtyminen
• Verkkokalvon häiriöt
• Varhainen glaukooma tai kaihi

Marfanin oireyhtymä lisää myös epänormaalisti kaarevan selkärangan, kuten skolioosin, riskiä.

Marfanin oireyhtymä voi myös estää normaalien kylkiluiden kehittymisen, mikä voi saada rintalastan ulkonemaan tai näyttämään uppoavan rintaan.

Alaselän ja jalkakipu ovat yleisiä myös potilailla, joilla on Marfanin oireyhtymä tai Marfanin oireyhtymä.

Kuinka hoitaa Marfanin oireyhtymää?

Marfanin oireyhtymää tai Marfanin oireyhtymää sairastavia lapsia ja lapsia hoitaa monialainen lääketieteellinen ryhmä, joka koostuu geneettikoista, kardiologeista, silmälääkäreistä, ortopedikirurgeista ja rintakehäkirurgeista.

Vaikka Marfanin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, hoito keskittyy taudin erilaisten komplikaatioiden estämiseen.

Hoidon sopivimman selvittämiseksi vauvat ja lapset on tarkastettava säännöllisesti taudin aiheuttamien vahinkojen varalta.

Kotihoito

Mitä kodin korjaustoimenpiteitä tai elämäntapamuutoksia voidaan tehdä ehkäisemään tai vähentämään Marfanin oireyhtymän oireita?

Vauvat ja lapset voivat ottaa useita lääkkeitä itsenäisesti estääkseen tai vähentääkseen Marfanin oireyhtymän tai Marfanin oireyhtymän oireita.

Joitakin Marfanin oireyhtymän kodin korjaustoimenpiteitä ovat seuraavat:

1. Fyysinen aktiivisuus

Suurin osa Marfanin oireyhtymää tai Marfanin oireyhtymää sairastavista lapsista voi osallistua tietyntyyppisiin liikunta- ja / tai virkistystoimintoihin.

Laajentuneen aortan omaavat lapset eivät pysty harrastamaan korkean intensiteetin ryhmäurheilua, kontaktilajeja ja isometrisiä urheilulajeja (kuten painojen nostamista).

Lapsia, joilla on laajentunut aortta, kehotetaan välttämään kovaa joukkueurheilua, kontaktilajeja ja isometrisiä urheilulajeja (kuten painojen nostamista). Kysy kardiologilta aktiviteetteja tai liikuntalähetyksiä lapsellesi.

2. Raskaus

Geneettinen neuvonta tulisi tehdä ennen raskaaksi tulemista, koska useimmat Marfanin oireyhtymät ovat synnynnäisiä sairauksia.

Verenpaineen säännölliset seurannat ja huolelliset kuukausittaiset sydämen ultraäänitutkimukset ovat tarpeen raskauden aikana.

Jos aortta laajenee tai laajenee nopeasti, lepo tai leikkaus voi olla tarpeen. Lääkäri keskustelee kanssasi parhaasta toimitustavasta.

3. Endokardiitin ehkäisy

Lapset, joilla on Marfanin oireyhtymä tai Marfanin oireyhtymä, joihin liittyy sydän, sydänventtiilit tai joilla on ollut sydänleikkaus, voivat olla vaarassa bakteerien endokardiitti.

Bakteerien endokardiitti on venttiilin tai sydänkudoksen infektio, joka tapahtuu bakteerien tullessa verenkiertoon.

Endokardiitin riskin vähentämiseksi antibiootteja tarvitaan potilailla, joilla on Marfanin oireyhtymä ja joille tehdään kirurgisia toimenpiteitä.

Tarkista lääkäriltäsi otettavien antibioottien tyyppi ja määrä.

4. Emotionaaliset näkökohdat

Marfanin oireyhtymää tai Marfanin oireyhtymää sairastavat vauvat ja lapset ovat alttiita stressille, henkiselle kärsimykselle ja tarvitsevat kipeästi näkemysten ja elämäntavan mukauttamista.

Tämän kaiken paineen välttämiseksi pienokaisen tulisi aina tarvita tukea ympäröiviltä ihmisiltä.

5. Seuraa

Rutiininomaiset seurantatutkimukset sisältävät kardiovaskulaariset, silmä- ja luustotutkimukset, erityisesti lapsenkengissä. Lääkäri keskustelee tähän tilaan liittyvistä jatkotoimista.

Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi ymmärtääksesi parhaan ratkaisun sinulle.

Hello Health Group ei tarjoa terveysneuvoja, diagnooseja tai hoitoja.