Sisällysluettelo:
- Synnynnäisen hyperinsulinemian tunnistaminen
- Hyperinsulinemian syyt imeväisillä
- Hyperinsulinemiaa sairastavien imeväisten merkit ja komplikaatiot
- Mitä voidaan tehdä?
Hyperinsulinemia on häiriö, jonka aiheuttaa korkea insuliinihormonitaso, joka on verenkierrossa liian korkea verensokeritasoon verrattuna. Vaikka tunnetaan nimellä tunnusmerkki diabeteksesta johtuen liian korkeat insuliinipitoisuudet voivat olla merkki aineenvaihduntahäiriöistä ihmisellä, se voi ilmetä jopa lapsenkengissä. Tätä kutsutaan synnynnäiseksi hyperinsulinemiaksi (imeväisten hyperinsulinemia).
Synnynnäisen hyperinsulinemian tunnistaminen
Synnynnäinen hyperinsulinemia on synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa liiallista insuliinin tuotantoa ihmisessä. Tämä johtuu poikkeavuuksista haiman rauhasen insuliinia tuottavissa soluissa tai haiman beetasoluissa.
Normaaleissa olosuhteissa haiman beetasolut tuottavat riittävästi insuliinia ja niitä tuotetaan vain verensokeritasapainon normalisoimiseksi. Tämän seurauksena vauvoille, jotka kokevat hyperinsulinemiaa, koetaan liian matala verensokeritaso. Tämä tila voi olla kohtalokas, koska verensokeria tarvitaan vauvan kehon fysiologisten toimintojen ylläpitämiseen.
Imeväisten hyperinsulinemia voidaan yleensä tunnistaa useiden oireiden kautta, jotka ilmenevät lapsenkengissä (alle 12 kuukauden ikäisinä) tai alle 18 kuukauden ikään asti. Häiriö voi kuitenkin olla myös jatkuva tai todettu vain lapsilla aikuisiään saakka, vähemmän tapauksia. Tämä johtuu siitä, että synnynnäisellä hyperinsulinemialla on kliinisiä, geneettisiä ominaisuuksia. ja vaihteleva taudin eteneminen.
Hyperinsulinemian syyt imeväisillä
Haiman rauhasen insuliinia tuottavien solujen geneettisten poikkeavuuksien uskotaan olevan synnynnäisen hyperinsulinemian pääasiallinen syy. Noin 50 prosentissa tapauksista ei kuitenkaan ole geneettistä mutaatiota. Joissakin tapauksissa - vaikkakin harvinainen - mikä osoittaa, että tämä häiriö on sairaus, joka esiintyy perheessä, on vähintään yhdeksän geeniä, jotka ovat periytyneitä ja voivat laukaista synnynnäisen hyperinsulinemian. Lisäksi synnynnäisen hyperinsulinemian raskaustiloihin ei tunneta tunnettuja riskitekijöitä.
Hyperinsulinemiaa sairastavien imeväisten merkit ja komplikaatiot
Alhaiset verensokeritasot esiintyvät, kun alle 60 mg / dl, mutta hyperinsulinemiasta johtuvan matalan verensokeritason arvioidaan olevan alle 50 mg / dl. Oireiden perusteella vastasyntyneiden synnynnäisen hyperinsulinemian merkkejä on vaikea tunnistaa, koska ne ovat hyvin samanlaisia kuin normaalien vauvojen normaalit olosuhteet.
Vauvaa voidaan epäillä synnynnäisestä hyperinsulinemiasta, jos hän:
- Liian mutkikas
- Helposti uninen
- Osoittaa letargian tai tajunnan menetyksen merkkejä
- Nälkä koko ajan
- Sydän lyö nopeasti
Samaan aikaan synnynnäisellä hyperinsulinemialla, joka tapahtuu lasten iän jälkeen, on yleisiä oireita, kuten hypoglykemia yleensä, mukaan lukien:
- Ontua
- Väsyttää helposti
- Kokemus hämmennystä tai vaikeuksia ajatella
- Vapina
- Sydän lyö nopeasti
Lisäksi pitkään liian matalan verensokeritaso voi laukaista komplikaatioiden oireita, kuten kooma, kohtaukset ja pysyvät aivovauriot. Nämä komplikaatiot vaikuttavat myös keskushermoston kehitykseen, kuten kasvuhäiriöihin, hermostohäiriöihin (fokaaliset neurologiset puutteet) ja henkinen hidastuminen, vaikka aivovaurioita onkin hyvin vähän.
Synnynnäinen hyperinsulinemia on myös vaarassa aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman, jos pitkittyneen hypoglykemian tilaa ei hoideta tai sitä ei hoideta asianmukaisesti.
Mitä voidaan tehdä?
Synnynnäinen hyperinsulinemia on harvinainen geneettinen häiriö, jota on vaikea tunnistaa ja joka voi jopa esiintyä pitkään ilman riittävää hoitoa. Varhainen havaitseminen ja hoito tarvitaan pitkäaikaisten komplikaatioiden ja kuoleman estämiseksi. Mahdolliset vanhemmat voivat myös selvittää lapsensa mahdollisuudet kokea synnynnäistä hyperinsulinemiaa tekemällä geneettiset testit häiriön kantajille.
Yksi käytettävissä oleva hoitomuoto on haiman poisto tai leikkaamalla osa haimasta, joka havaitaan epänormaalina. Näiden hoitojen suorittamisen jälkeen hypoglykemiaa on yleensä helpompi hallita ja on mahdollisuus toipua muutaman kuukauden tai vuoden kuluttua.
On kuitenkin huomattava, että on myös mahdollista, että hypoglykeeminen tila voi jatkua myös sen jälkeen, kun 95-98% haimasta on leikattu. Muu kuin haiman poisto on myös sivuvaikutus, nimittäin lisääntynyt riski sairastua diabetes mellitukseen tulevaisuudessa.
Henkilö, jolla on synnynnäinen hyperinsulinemia, saattaa tarvita myös pitkäaikaista hoitoa verensokeritason säätämiseksi vakaa tila. Ravitsemusasiantuntijat saattavat tarvita apua ruokavalion suunnittelussa kärsiville. Sekä potilaan että hänen lähisukulaisensa on aina seurattava verensokeritasoja. Heidän on myös tunnistettava hypoglykemian merkit ja mitä tehdä sen suhteen.
x
