Hemofilia b: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä

Mikä on tyypin B hemofilia?

Hemofilia B on veren hyytymishäiriö, joka johtaa verenvuotoon, joka kestää normaalia kauemmin. Tämän taudin aiheuttaa veren hyytymistekijän tai hyytymisen IX (yhdeksän) puute kehossa.

Hyytymistekijät ovat proteiineja, joilla on merkitystä veren hyytymisprosessissa, kun on loukkaantumista tai verenvuotoa. Ihmiskehossa on noin 13 erilaista veren hyytymistekijää, jotka toimivat verihiutaleiden kanssa veren hyytymisessä. Kun yksi hyytymistekijöistä vähenee, veren hyytymisprosessi ei voi tapahtua kokonaan.

Hemofilia on sairaus, joka koostuu useista tyypeistä, nimittäin A-, B- ja C-tyypistä. Jokainen hemofiliatyyppi erottuu hyytymistekijän tyypistä, joka vähenee kehosta.

Tauti, jota kutsutaan myös Joulutauti Tämä on geneettinen sairaus, alias perinnöllinen. On kuitenkin myös tapauksia, joissa hemofilia hankitaan (hankittu), ei laskettu.

Kuinka yleinen tämä tauti on?

Indiana Hemophilia and Thrombosis Center -sivuston ilmoituksen mukaan hemofilia B löytyy yhdestä 25 000 vastasyntyneestä. Tämän tyyppisen hemofilian ilmaantuvuus on neljä kertaa vähemmän kuin hemofilia A: n.

Vaikka tämä tauti on perinnöllinen, noin 1/3 tapauksista esiintyy ilman perinnöllisyyttä.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat tyypin B hemofilian merkit ja oireet?

Tyypin B hemofilian merkit ja oireet eivät ole kovin erilaisia ​​kuin muut hemofiliatyypit. Tyypin B hemofilian yleisiä oireita ovat nenäverenvuoto ja usein mustelmat useissa kehon osissa. Kärsivillä voi myös olla oireita, jotka muistuttavat anemiaa, jossa keho on väsynyt ja kalpea.

Vakavammissa tai vaikeimmissa tapauksissa potilailla voi esiintyä verenvuotoa itsestään tai ilman syytä.

Spontaania verenvuotoa esiintyy yleensä kehon kudoksissa, kuten nivelissä ja lihaksissa. Tämä tila aiheuttaa kipua, turvotusta ja vaikeuksia liikkua. Nivelen verenvuotoa kutsutaan hemartroosiksi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulla tai jollakin muulla on:

• aivoverenvuodon oireet (vaikea päänsärky, oksentelu, tajunnan heikkeneminen)
• onnettomuudet, jotka vaikeuttavat veren virtaamista
• turvonnut ja tuntuu lämpimältä kosketuksesta

Jos perheellesi tai vanhemmillesi on ollut hemofilia, sinun on myös tehtävä geneettinen testaus, jotta näet, onko elimistössäsi riski sairaudesta.

Syyt ja riskitekijät

Mitkä ovat hemofilia B: n syyt ja riskitekijät?

Verihyytymistekijä VIII: n väheneminen hemofilia B: ssä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka yleensä periytyy vanhemmalta.

On kuitenkin myös mahdollista, että tämä tauti ilmenee, vaikka potilaalla ei ole vanhempaa, jolla on hemofilia. Genetic Home Reference -sivuston mukaan ehtoa kutsutaan hankittu hemofilia tämä voi johtua raskaudesta, immuunijärjestelmän häiriöistä, syövästä, allergisista reaktioista lääkkeille tai muista tuntemattomista syistä.

Joten voidaan päätellä, että tyypin B hemofiliataudin pääasiallinen syy on vanhempien historia hemofiliasta tai muunnettujen geenien kuljettaminen kehossa.

Siksi ainoa ennaltaehkäisy hemofilian kehittymiselle on käydä läpiavioliittoa edeltävä tarkistus jotta mahdollisuudet saada jälkeläisiä tämän taudin kanssa voidaan minimoida.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitä testejä tehdään tämän tilan diagnosoimiseksi?

Yleensä hemofilia B ja muut hemofiliatyypit tutkitaan välittömästi vastasyntyneillä, varsinkin jos vanhemmilla on ollut hemofilia.

Tämä tauti voidaan diagnosoida hyytymistekijöiden pitoisuustestillä, jonka tarkoituksena on määrittää veren hyytymistekijöiden määrä kehossa.

Ei ole harvinaista, että joku huomaa, että hänellä on hemofilia kirurgisen toimenpiteen tai onnettomuuden jälkeen. Tämä voi johtua siitä, että hänellä on lievä hemofilia tai hän ei tunne hemofilian oireita vasta aikuisena.

Mitkä ovat hemofilia B: n hoitovaihtoehdot?

Kuten muita hemofiliatyyppejä, myös hemofilia B: tä ei voida parantaa. Nykyisen hemofiliahoidon tarkoituksena on vain hallita oireita ja vähentää esiintyvän verenvuodon vakavuutta.

Hemofilia B: n hoito on samanlainen kuin tyypin A hemofilia, sillä sen tarkoituksena on estää vaikea verenvuoto antamalla injektio, joka sisältää veren hyytymistekijäkonsentraattia. Silti lääkkeessä käytetyt tavaramerkit ovat yleensä erilaisia.

Tämä injektio voidaan tehdä yksin kotona. Vakavissa tapauksissa potilaille voidaan joutua käymään säännöllinen injektiohoito.

Hoito voi kuitenkin lisätä potilaan riskiä kehittää komplikaatioita hemofiliasta, nimittäin estäjät. Inhibiittorit ovat olosuhteita, joissa kehon immuunijärjestelmä kääntyy kehon veren hyytymistekijöitä vastaan.