Fenyyliketonuria: oireet, syyt, hoitoon

Määritelmä

Mikä on fenyyliketonuria?

Fenyyliketonuria, joka tunnetaan myös nimellä fenyyliketonuria (PKU), on geneettinen häiriö, jossa elimistösi ei pysty hajottamaan fenyylialaniinin aminohappoa. Kehosi entsyymi, fenyylialaniinihydroksylaasi, voi prosessoida fenyylialaniinin tyrosiiniksi välittäjäaineiden, kuten epinefriinin, noradrenaliinin ja dopamiinin, muodostamiseksi.

Tämän geneettisen häiriön seurauksena fenyylialaniini kerääntyy elimistöön, ja toisaalta tyrosiinia ei ole tarpeeksi uusien solujen muodostamiseksi. Tämä voi johtaa vakaviin terveysongelmiin.

PKU-potilaiden on noudatettava tiukkaa ruokavaliota rajoitetulla määrällä proteiineja. Kehosi fenyylialaniini tulee kuluttamastasi proteiinista, erityisesti proteiinipitoisista elintarvikkeista, kuten lihasta, kalasta, munista, juustosta ja maidosta.

Kuinka yleistä fenyyliketonuria on?

Tämä tila on harvinainen ja perinnöllinen häiriö, jossa vauvat syntyvät taudin kanssa. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat fenyyliketonurian merkit ja oireet?

Mayo-klinikalta lainattu vastasyntyneiden fenyyliketonuria on tila, joka ei yleensä aiheuta oireita. Ilman hoitoa vauvoilla on kuitenkin yleensä merkkejä ja oireita muutaman kuukauden kuluessa.

Fenyylialaniinilla on rooli melaniinin tuotannossa elimistössä, joka on ihon ja hiusten väristä vastaava pigmentti. Siksi vauvoilla, joilla on tämä tila, on usein iho, hiukset ja silmät väriltään vaaleammat kuin sisarukset, joilla ei ole tätä tilaa.

Tyrosiinia, fenyylialaniiniprosessin toista tuotetta, käytetään välittäjäaineiden valmistamiseen. Tämän aminohapon puute voi vahingoittaa aivoja ja hermostoa, jolle ovat tunnusomaisia seuraavat oireet:

Masennus
Ahdistuneisuushäiriöt
Fobiat
Alhainen itsetunto.

Hoitamattomana tämä tila voi johtaa vakaviin komplikaatioihin lapsilla:

Palauttamattomat aivovauriot ja henkinen heikkeneminen muutaman ensimmäisen kuukauden aikana
Vanhempien lasten käyttäytymishäiriöt ja kohtaukset

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on huolta tietystä oireesta, ota yhteys lääkäriisi.

Vakavuus

PKU: n vakavuus tyypin mukaan on:

Klassinen PKU. Tämän tilan vakavinta muotoa kutsutaan klassiseksi PKU: ksi. Fenyylialaniinin muuntamiseen tarvittavat entsyymit joko puuttuvat tai vähenevät voimakkaasti. Tämä johtaa korkeisiin fenyylialaniinipitoisuuksiin ja vakaviin aivovaurioihin.
PKU kevyemmällä muodolla. Lievissä tai kohtalaisissa muodoissa entsyymit ylläpitävät useita toimintoja, joten fenyylialaniinitasot eivät ole korkeat. Tämä tarkoittaa, että aivovaurioiden riski on pienempi kuin muilla.

Fenyyliketonuria-lapset tarvitsevat edelleen tiettyjä ruokia älyllisen vamman ja muiden komplikaatioiden estämiseksi.

Raskaus ja PKU

Raskaana oleville naisille, jotka kärsivät fenyyliketonuriasta, on riski saada toinen sairaus, jota kutsutaan äidin PKU: ksi. Jos naiset eivät noudata erityistä PKU-ruokavaliota ennen raskautta ja raskauden aikana, fenyylialaniinipitoisuus veressä voi nousta ja vahingoittaa sikiötä tai aiheuttaa keskenmenon.

Vauvat, jotka ovat syntyneet äideiltä, joilla on korkea fenyylialaniinipitoisuus, eivät yleensä peri fenyyliketonuriaa. Heillä voi kuitenkin olla vakavia riskejä, jos fenyylialaniinipitoisuus on korkea äidin veressä raskauden aikana.

PKU: n äitien syntymäkohtaiset komplikaatiot ovat:

Alhainen syntymäpaino
Kehitys viivästyy
Kasvojen poikkeavuudet
Epänormaalin pieni pää
Sydänviat ja muut sydänongelmat
Älyllinen vamma
Käyttäytymisongelmat.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Ota yhteys lääkäriisi, jos sinulla esiintyy jokin seuraavista oireista:

Vastasyntynyt vauva. Jos vastasyntyneiden rutiiniseulontatestit osoittavat, että vauvallasi voi olla PKU, lääkäri suosittelee välittömästi ruokavaliota pitkäaikaisten ongelmien estämiseksi.
Hedelmällisessä iässä olevat naiset. On erittäin tärkeää, että naiset, joilla on aiemmin ollut PKU, käyvät lääkärin luona ja ottavat PKU-ruokavalion ennen raskautta ja raskauden aikana veren fenyylialaniinipitoisuuden suuren riskin vähentämiseksi.
Aikuiset. PKU-potilaat saavat hoitoa koko elämänsä ajan. Aikuiset, joilla on PKU ja jotka lopettavat PKU-ruokavalion teini-ikäisenä, saattavat tarvita lääkärin neuvoja.

Jos sinulla on yllä olevia merkkejä tai oireita tai muita kysymyksiä, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen ruumis on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin terveydentilasi hoitamiseksi.

Syy

Mikä aiheuttaa fenyyliketonuriaa?

Fenyyliketonuria tai PKU on geneettinen tila, jossa fenyylialaniinihydroksylaasin tuottamisesta vastuussa oleva PAH-geeni on epänormaali.

Ehkä vanhemmalla on poikkeavuus geenissä, mutta ei oireita. Siksi PKU siirretään molempien vanhempien lapsille, joilla on tämä häiriö, tajuamatta sitä.

Riskitekijät

Mikä lisää fenyyliketonuriariskiäni?

Jotkut PKU: n riskitekijöistä ovat:

Molemmilla vanhemmilla on PKU-geenihäiriö. Molempien vanhempien on välitettävä PKU-geenin mutatoitu kopio, jotta lapsi kehittää tämän tilan.
Saada tiettyjä jälkeläisiä.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka fenyyliketonuria diagnosoidaan?

Fenyyliketonuria voidaan tunnistaa verikokeella lapsen syntymän yhteydessä. Tämä testi voi myös kertoa sinulle, onko muita huolestuttavia sairauksia.

Jos testi on positiivinen, tarvitaan lisää veri- ja virtsatestejä sekä geenitestejä diagnoosin vahvistamiseksi.

PKU: ta sairastavat aikuiset tarvitsevat myös verikokeen fenyylialaniinipitoisuuden mittaamiseksi veressä.

Mitkä ovat fenyyliketonurian hoidot?

Hoito tehdään heti, kun sinulle on diagnosoitu tämä tila. Joissakin tapauksissa hoito suoritetaan synnytyksen jälkeen.

Lääkäri neuvoo vanhempia elintarvikkeista, jotka eivät ole hyviä lapsille. PKU: n pääasiallinen hoito on vähärasvainen ruokavalio, joka välttää proteiinipitoisia ruokia, kuten lihaa, munia ja maitotuotteita, ja kontrolloi muiden elintarvikkeiden, kuten perunoiden ja viljojen, saantia.

Tämä ruokailumalli jatkuu aikuisikään. Sinun on myös annettava lapsellesi aminohappolisä.

Aikuisilla annetaan myös sama ruokavalio, vaikka aikuiset suvaitsevat enemmän proteiinipitoisia ruokia. Tämän seurauksena jotkut ihmiset saattavat tuntea olevansa kykenemättömiä toimimaan kunnolla, kuten keskittymiskyvyn menettäminen tai reaktioiden hitaus.

Joillakin ei ehkä ole ongelmia ja he elävät normaalia elämää. Raskaana oleville naisille suositellaan tiukkaa vähäproteiinista ruokavaliota sikiön komplikaatioiden estämiseksi.

On olemassa useita kaavoja, jotka ovat spesifisiä PKU-vauvoille ja joita voidaan käyttää proteiinilähteenä, jossa on hyvin vähän fenyylialaniinia ja tasapainossa jäljellä olevien aminohappojen kanssa.