Anenkefalia: määritelmä, syyt, oireet, hoito

x

Määritelmä

Mikä on anenkefalia (anenkefalia)?

Anenkefalia tai anenkefalia on vakava synnynnäinen vika, joka aiheuttaa vauvan syntymän ilman osaa aivoista ja kallosta.

Anenkefalia on syntymävika, joka ilmenee, kun hermoputki ei sulkeudu kokonaan sikiön kehityksen ensimmäisten viikkojen aikana kohdussa.

Itse hermoputki on solukerros, joka myöhemmin kehittyy vauvan aivoihin, kalloon, selkäytimeen ja muihin mukana oleviin kudoksiin.

Neuraaliputki muodostuu yleensä raskauden alkuvaiheessa ja sulkeutuu 28. päivänä hedelmöittymisen jälkeen.

Tämä väärä hermoputken sulkeminen aiheuttaa kehittyvän vauvan aivot ja selkäytimen altistumaan kohtuun ympäröivälle lapsivedelle.

Tämä altistuminen lapsivedelle aiheuttaa sitten hermoston kudoksen hajoamisen ja hajoamisen. Anenkefalia tai anenkefalia on tila, joka johtuu hermoputkivirheestä, joka luokitellaan myös hermoputken vikaksi.

Kuva vauvasta, jolla on anenkefalia (lähde: CDC)

Anenkefalia voi johtaa vauvoihin, jotka ovat syntyneet ilman aivojen osia, jotka tunnetaan pikkuaivona ja pikkuaivona.

Itse asiassa tämä aivojen alue on välttämätön ajatteluun, kuulemiseen, näkemiseen, tunteisiin ja liikkeen koordinointiin.

Kallon luut puuttuivat myös osittain tai eivät olleet täysin muodostuneita. Tämän seurauksena jäljellä oleva aivojen osa ei usein ole luun tai ihon peitossa.

Kuinka yleinen on anenkefalia?

Anenkefalia on melko yleinen raskauden komplikaatio. Tarkkaa lukumäärää ei kuitenkaan tunneta, koska monet raskaudet, joihin liittyy hermoputken vikoja, päättyvät keskenmenoon tai kuolemaan.

Noin yhdellä tuhannesta raskaudesta on suuret mahdollisuudet kokea tämä. Anenkefalia on yleisempää vastasyntyneillä tytöillä kuin pojilla, joiden suhde on kolme tai kaksi.

Tämä voi johtua spontaanin abortin tai kuolleena syntyneen miehen sikiöiden suuremmasta esiintyvyydestä.

Noin 90 prosentissa tapauksista anenkefalia sairastavan vauvan vanhemmilla ei ole häiriötä perheessä.

Jos vanhemmilla on kuitenkin ollut lapsia, joilla on ollut anenkefalia, heillä on todennäköisemmin toinen vauva, jolla on tämä sairaus.

Toistumisaste on kuitenkin melko alhainen, neljästä viiteen prosenttiin. Tämä riski voi nousta 10-13 prosenttiin, jos vanhemmalla on kaksi aiempaa lasta, joilla on anenkefalia.

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan tämä anenkefalian tila on melko vakava. Siksi melkein kaikki vaivat, joilla on anenkefalia, voivat kuolla ennen syntymää tai muutaman tunnin sisällä syntymästä.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat anenkefalian merkit ja oireet?

Anenkefalian tai anenkefalian ilmeisin merkki ja oire on vauvan kallon osan menetys, jonka tulisi olla osa pään takaosassa olevaa luua.

Lisäksi kallon sivulla tai edessä olevat luut voivat myös kadota tai muodostua, mutta huonossa kunnossa.

Itse asiassa vauvan aivot eivät yleensä ole selvästi muodostuneita. Itse asiassa on epätodennäköistä, että vauva pystyy selviytymään ilman asianmukaisesti toimivaa pikkuaivoa.

Joitakin muita merkkejä, jotka voidaan nähdä anenkefalian tai anenkefalian takia, ovat korvan taitosten, kitalaen ja huonojen kehon refleksien tila. Ei vain sitä, että on joitain anenkefaliassa syntyneitä vauvoja, joilla on myös sydänvikoja.

Milloin lääkäriin?

Jos huomaat, että lapsellasi on edellä mainittuja anenkefalian oireita tai muita kysymyksiä, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen ihmisen kehon terveydentila on erilainen.

Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan terveyden ja vauvan terveydentilan.

Syy

Mikä aiheuttaa anenkefalian?

Clevelandin klinikan mukaan kaikkien anenkefaliatapausten ei tiedetä aiheuttavan sitä. Jotkut vauvat syntyvät anenkefaliassa geenien tai kromosomien muutoksen takia.

Eniten tutkittu näistä geeneistä on MTHFR, geeni, joka antaa ohjeet foolihapon prosessointiin osallistuvan proteiinin (tunnetaan myös nimellä B9-vitamiini) valmistamiseksi.

Foolihapon puute raskauden aikana tai ennen raskauden suunnittelua on vahva riskitekijä hermoputken vioille, joista yksi sisältää anenkefalian tai anenkefalian.

Anenkefalia voi johtua myös geenien ja muiden tekijöiden yhdistelmästä, kuten äidin ympäristöön liittyvistä asioista tai siitä, mitä hän syö tai juo.

Jos nainen käyttää tiettyjä reseptilääkkeitä raskauden aikana, se voi lisätä vauvan syntymisen riskiä anencefaliaan tai anencefaliaan.

Toisaalta äidit, jotka altistuvat toksiinille ympäristöstä, huumeista, ruoasta tai juomasta, voivat myös aiheuttaa anenkefalia.

Silti terveydenhuollon asiantuntijoilla ei ole riittäviä todisteita tämän vahvistamiseksi.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiä sairastua anenkefaliaan?

Riskitekijöitä, jotka lisäävät vauvojen anenkefalian kehittymisen todennäköisyyttä, ovat diabetes ja liikalihavuus.

Joten, jos sinulla oli diabetes ja liikalihavuus ennen raskautta, saatat olla vaarassa aiheuttaa komplikaatioita raskauden aikana.

Siksi on suositeltavaa, että otat aina yhteyttä lääkäriin kaikista terveydentiloista raskauden aikana.

Saunojen ja korkean kuumeen altistuminen korkeille lämpötiloille on myös tiedetty lisäävän vauvan riskiä hermoputkivirheisiin, mukaan lukien anenkefalia.

Yksi anencephalian tai anencephalian riskitekijöistä on äidin folaatin riittämätön saanti. Folaatin saanti verrataan tärkeään ravintoaineeseen, joka voi lisätä riskiä saada vauva, jolla on hermoputken vikoja, mukaan lukien anenkefalia.

Lisäksi vauva, jolla on anenkefalia, on myös riskitekijä tai mahdollisuus kokea tämä uudelleen.

Jos tämä on toinen raskaus, vauvan mahdollisuus saada anenkefalia tai anencefalia on 4-10 prosenttia.

Samaan aikaan, jos tämä on kolmas raskaus, vauvan mahdollisuus kokea anenkefalia kasvaa 10-13 prosenttiin.

Lääketiede ja lääketiede

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit anenkefalian diagnosoimiseksi?

Lääkärit voivat tehdä testejä anencephalian tai anencephalian diagnosoimiseksi raskauden aikana tai vauvan syntymän jälkeen.

Vauvan syntymän jälkeen tehty diagnoosi on yleensä helpompaa, koska kallon poikkeavuudet ovat selvästi näkyvissä. Joissakin tapauksissa osa päänahasta puuttui kallon mukana.

Vaikka tutkimukset raskauden aikana anenkefalian määrittämiseksi voidaan tehdä 14. ja 18. raskausviikon välillä.

Tässä on joitain testejä, jotka äideille voidaan tehdä raskauden aikana:

• Verikoe. Korkeat maksan alfa-fetoproteiiniproteiinipitoisuudet voivat viitata anenkefaliaan.
• Lapsivesitutkimus. Lapsivesi tarkistetaan epänormaalin kehityksen varalta.
• Ultraääni. Ultraäänen korkean taajuuden ääniaallot voivat auttaa osoittamaan anenkefalian fyysisiä merkkejä.
• Sikiön MRI. Sikiön MRI-tutkimus näyttää yksityiskohtaisempia kuvia kuin kohdun sikiötilan ultraääni.

Mitkä ovat anenkefalian hoitovaihtoehdot?

Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskukset (CDC) selittävät, että vauvoille, joilla on anenkefalia, ei ole parannuskeinoa tai hoitoa.

Lähes kaikki anenkefaliassa syntyneet vauvat kuolevat pian syntymän jälkeen. Silti eloon jääneille vauvoille tarjotaan tukihoitoa.

Vauva pidetään lämpimänä hautomossa ja aivojen haavoittuvat alueet suojataan.

Joskus erityispulloja käytetään ruokkimaan vauvoja, joilla voi olla vaikeuksia nielemään äidinmaitoa joko imettämällä suoraan tai rintapumpun nännipullon läpi.

Ehkäisy

Kuinka estää anenkefalia vauvoilla?

Riittävän foolihapon saaminen ennen raskauden alkua ja raskauden aikana voi auttaa estämään hermoputken vikoja, kuten anenkefalia.

Hedelmällisessä iässä olevia naisia ​​kannustetaan kuluttamaan foolihappoa päivittäin joko ruokailun tai ravintolisien kautta.

Voit edelleen neuvotella lääkärisi kanssa saadaksesi säännöt foolihapon ottamisesta ja sopivan annoksen anenkefalian estämiseksi.

Foolihapon täyttyminen on edelleen tärkeää, vaikka et aio tulla raskaaksi. Tämä on varotoimenpide, koska hermoputken viat muodostuvat hyvin raskauden alkuvaiheessa, usein ennen kuin naiset edes tajuavat olevansa raskaana.

Naisia, joilla on aikaisemmin ollut hermoputken vikoja, suositellaan ottamaan foolihappoa 30 päivää ennen hedelmöittymistä.

Tätä sääntöä suositellaan edelleen raskauden ensimmäiseltä kolmannekselta alkaen oikean annoksen kanssa lääkärin valvonnassa.

Älä kuitenkaan ota liikaa foolihappoa, ellei lääkäri suosittele sitä. Liian suuri foolihappoannos voi peittää B12-vitamiinin puutoksen aiheuttaman vahingollisen anemian diagnoosin.