Sirppisoluanemia: oireet, syyt, hoito

Määritelmä

Mikä on sirppisoluanemia (sirppisoluanemia)?

Sirppisoluanemia tai sirppisoluanemia on eräänlainen anemia, jolle on ominaista puolikuun muistuttavien punasolujen muoto. Tämä tila johtuu perinnöllisyydestä. Tämä tarkoittaa, että vauva tai lapsi on vaarassa sairastua tähän tilaan, jos yhdellä vanhemmista on mutatoitu geeni sirppisolujen muodostamiseksi.

Siksi sirppisoluanemia luokitellaan vastasyntyneiden synnynnäiseksi tilaksi tai puutteeksi.

Sirppisoluanemia tai sirppisoluanemia on tila, jolle on tunnusomaista epänormaalin muotoinen, puolikuun muotoinen siru, jolla on tahmea, jäykkä rakenne.

Normaalien terveiden punasolujen tulisi olla tasaisen, pyöreän levyn muotoisia, jotta ne voivat helposti virrata alusten läpi. Tämän tyyppisen anemian sirppimuoto antaa punasolujen tarttua toisiinsa ja tukkia pienet verisuonet. Solujen rakenne on jäykkä ja tahmea.

Tämä tila voi lopulta pysäyttää verenkierron, jonka pitäisi aiheuttaa kipua ja vaurioita vauvan elimissä.

Sirppisoluanemian oireet, syyt ja lääkkeet on kuvattu alla.

Kuinka yleinen tämä tila on?

On olemassa useita lapsia, joilla on syntynyt tämä synnynnäinen poikkeavuus. Sirppisoluanemia on tila, joka on yleisempää tietyn rodun tai etnisen alkuperän omaavilla ihmisillä.

Näihin roduihin tai etnisiin ryhmiin kuuluvat Afrikka, Intia, Välimeren alue, Saudi-Arabia, Qatar, Karibia, Keski-Amerikka ja Etelä-Amerikka.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat sirppisoluanemian merkit ja oireet (sirppisoluanemia)?

Kunkin anemiatyypin oireet ovat yleensä samanlaisia. Sirppisoluanemiaan liittyy kuitenkin joitain erityisiä oireita, nimittäin:

• Krooninen anemia (krooninen)
• Heikko ja väsynyt
• Käsien ja jalkojen turvotus verisuonten tukkeutumisen vuoksi
• Silmät, iho ja huulet ovat keltaisia
• Myöhäinen kasvu
• Vakava kipu rinnassa, vatsan alueella, nivelissä ja luissa, joka voi kestää tunteista viikkoihin
• Kokee näköhäiriöitä
• Toistuvat infektiot vauvoilla

MMayo Clinicin raportin mukaan sirppisoluanemian oireet ilmenevät yleensä vain, kun vauva on noin viiden kuukauden ikäinen.

Saattaa olla joitain oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Ota yhteyttä lääkäriin, jos olet huolissasi oireestasi, jota lapsesi kokee.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Sirppisoluanemia diagnosoidaan yleensä lapsenkengissä. Sinun on mentävä lääkäriin, jos:

• Selittämätön voimakas kipu, kuten vatsan, rinnan, luiden tai nivelten kipu
• Käsien tai jalkojen turvotus
• Turvotus vatsan alueella, erityisen tuskallinen koskettaa
• Kuume, vauvoilla, joilla on tämä tila, on suurempi infektioriski ja kuume on myös varhainen merkki infektiosta
• Kalpea iho
• Keltainen tai valkoinen iho silmissä
• Joitakin aivohalvauksen oireista ovat:
  • Tunnottomuus tai heikkous missä tahansa kasvojen, käsivarsien tai jalkojen osassa
  • Sekavuus
  • Yhtäkkiä kadonnut näkö

Jos huomaat, että vauvalla on yllä olevia oireita tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen ihmisen, myös vauvojen, terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa sirppisoluanemiaa (sirppisoluanemia)?

Anemian syy on punasolujen puute. Jokaisella tyypillä on kuitenkin erilainen taustalla oleva syy.

Sirppisoluanemia syntyy geneettisistä virheistä geeneissä, jotka muodostavat vauvan veressä olevan hemoglobiinin. Vahinko tai mutaatio siirtyy vanhemmalta lapselle.

Hemoglobiini on punasolujen proteiini, joka kuljettaa happea keuhkoista muualle kehoon.

Geenimutaatio saa hemoglobiinin (beeta-globiiniproteiini) sekoittumaan liikaa rautaa. Kun vauvoilla on sirppisoluanemia, poikkeavuus hemoglobiinissa tekee punasoluista jäykät, tahmeat ja epämuodostuneet.

Sirppisoluanemiaa sairastavan vanhemman mahdollisuudet synnyttää terve lapsi ovat seuraavat:

• 25% mahdollisuus vastasyntyneistä ei kehitä tätä tautia.
• 50 prosentilla lapsista on piilotettuja geneettisiä tekijöitä, mutta tautia ei esiinny.
• 25% mahdollisuudesta syntyneistä lapsista on sirppisoluja.

Vauva voi kehittää tämän tilan, jos hänellä on syntynyt kaksi sirppisolugeeniä, jotka periytyvät molemmilta vanhemmilta. Jos vain yhdellä vanhemmista on se, lapsellasi ei yleensä ole oireita ja se voi toimia kantajana (harjoittaja).

Kantajilla syntyneillä vauvoilla on tärkeää suorittaa terveystarkastus ennen avioliittoa kumppaneidensa kanssa aikuisina. Tämän tarkoituksena on selvittää, onko kumppanilla operaattoria vai ei. Tämä tutkimus on hyödyllinen raskauden suunnittelun määrittämiseksi ja sirppisoluanemian mahdollisuuden tuntemiseksi jälkeläisissä.

Riskitekijät ja komplikaatiot

Mikä lisää tämän sairauden kehittymisen riskiä?

Ainoat tekijät, jotka lisäävät sirppisolujen tai sirppisoluanemia on sirppisolun jälkeläisiä.

Vanhempi, jolla on sirppisolu, osoittaa, että hänellä on normaali hemoglobiini ja sirppisolugeeni. Tämän seurauksena veressä on normaali ja epänormaali hemoglobiini.

Vaikka lapsi näyttäisi terveeltä, sirppisoluominaisuuksista on 25 prosentin mahdollisuus.

Komplikaatiot

Mitkä ovat sirppisoluanemian komplikaatioiden riskit?

Epämuodostuma voi vaikeuttaa punasolujen liikkumista verisuonten läpi. Nämä epänormaalin muotoiset punasolut voivat hidastaa tai pysäyttää veren ja hapen virtauksen kaikkiin kehon osiin.

Tämä tila voi johtaa kudosten ja elinten vaurioitumiseen, koska veren saanti ei ole riittävä. Vaikeissa tapauksissa tämä tila voi johtaa aivohalvauksiin ja sydänkohtauksiin.

Vauvat, jotka kokevat sirppisoluanemia Saatat myös kokea käsien ja jalkojen turvotusta ja heikentää kehon kykyä torjua infektioita.

Tämän tyyppisen anemian komplikaatioihin kuuluvat myös munuais- ja silmäsairaudet, aivohalvaus ja infektiot, kuten osteomyeliitti tai keuhkokuume. Vaikeissa tapauksissa vauvan luuydin voi myös lopettaa punasolujen tuotannon.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat yleisimmät testit tämän taudin diagnosoimiseksi?

Tapa diagnosoida sirppisoluanemia on erilainen kuin yleinen tapa diagnosoida anemia. Lääkäri diagnosoi sirppisolujen olemassaolon vauvan ja hänen perheenjäsentensä tutkimuksen lääketieteellisen kirjan perusteella. Yleensä lääkäri voi myös tehdä verikokeen sirppisolujen ja hemoglobiinimutaatioiden etsimiseksi.

Vauvat diagnosoidaan alusta alkaen, jos he saavat verikokeita syntymästä lähtien.

Testi sirppisolugeenin havaitsemiseksi ennen syntymää

Sirppisolutauti voidaan diagnosoida syntymättömältä vauvalta ottamalla näyte osasta nestettä, joka ympäröi vauvaa äidin kohdussa (lapsivesi). Se etsii sirppisolugeeniä.

Jos sinulla tai kumppanillasi on diagnosoitu sirppisoluanemia, kysy lääkäriltäsi, pitäisikö sinun harkita tätä seulontaa. Pyydä lähettämistä geneettiselle neuvonantajalle, joka voi auttaa sinua ymmärtämään vauvallesi aiheutuvan riskin.

Mitkä ovat hoitovaihtoehtoni sirppisoluanemiaan (sirppisoluanemia)?

Sirppisolut eivät välttämättä ole täysin hoidettavissa. Hoidon tarkoituksena on yleensä oireiden hallinta ja kivun lievittäminen.

Jos lapsellasi on liiallista kipua ja lääkkeet ovat tehottomia, lääkäri voi antaa kivunlievitystä anemiahoidon muodossa.

Esimerkiksi lääke hydroksiurea voi auttaa vähentämään sirppisolujen määrää veressä. Tämä lääkitys vähentää myös komplikaatioiden mahdollisuutta sekä huonompia terveysolosuhteita.

Verensiirrot jakantasolujen siirto sitä voivat käyttää lääkärit myös sirppisoluanemian hoitoon imeväisillä ja lapsilla.

Kotihoito

Mitä elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä voidaan tehdä tämän tilan hoitamiseksi?

Seuraavat elämäntavan muutokset ja kodin korjaustoimenpiteet voivat auttaa sinua selviytymään sirppisoluanemia ja estä anemian pahenemista ovat seuraavat:

• Juo paljon vettä estääkseen vauvan kuivumisen.
• Pidä ruokavaliota anemiaan, jossa on paljon folaattia sisältäviä vihreitä vihanneksia. Sinun tulisi ottaa folaattia joka päivä.
• Kevyt liikunta lisää kestävyyttä.
• Suorita imeväisten immunisointi lääkärisi suositusten mukaisesti.
• Älä aja lentokoneessa ilman paineistettua kammiota.
• Älä käytä väärin särkylääkkeitä. Suosittelemme, että juot vain ohjeiden mukaan ja ota aina yhteys lääkäriin, ennen kuin annat lääkkeitä vauvoille ja lapsille

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.