G6pd-puutos: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä

Mikä on G6PD-puutos?

G6PD: n (glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin) puute on geneettinen häiriö, jota esiintyy yleensä miehillä. G6PD on entsyymi, joka auttaa punasoluja toimimaan samalla kun se suojaa niitä mahdollisesti vahingoittavilta aineilta.

G6PD-entsyymin puute voi aiheuttaa sinulle suuren riskin anemiaan. Tämä tila kuuluu yhteen anemiatyyppiin, joten sitä kutsutaan G6PD-puutosanemiaksi.

G6PD-puutos voi aiheuttaa punasolujen hajoamisen nopeammin (hemolyysi), kun potilas altistuu tietyille lääkkeille tai kemikaaleille, hänellä on tiettyjä virus- tai bakteeri-infektioita ja / tai hengittää siitepölyä tai kuluttaa tiettyjä pähkinöitä. Tätä tilaa kutsutaan hemolyyttiseksi anemiaksi.

Tämän tyyppinen anemia tapahtuu, kun punasolut tuhoutuvat nopeammin kuin keho voi korvata ne. Tämän seurauksena verenkierto elimiin ja kudoksiin vähenee. Tämä voi aiheuttaa väsymystä, ihon ja silmien keltaisuutta ja hengenahdistusta.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tämä anemia periytyy X-ketjun (X-kromosomi, eli sukupuolikromosomi) geneettisenä ominaisuutena. Tämä tila on yleisempi miehillä. G6PD-puutosanemia johtuu ihmisillä usein esiintyvistä perinnöllisistä aineenvaihduntavirheistä. Tästä häiriöstä on tunnistettu yli 300 muunnosta, jotka johtuvat G6PD-geenin mutaatioista.

Tämän tilan oireiden vakavuus vaihtelee yleensä. Tämä voidaan kuitenkin voittaa vähentämällä riskitekijöitä. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat G6PD-puutoksen merkit ja oireet?

Tyypistä riippuen anemia aiheuttaa erottuvia oireita. Joitakin yleisimpiä oireita G6PD-puutoksesta ovat:

• Nopea syke
• Vaikea hengittää
• Tumma tai oranssin keltainen virtsa
• Kuume
• Väsymys
• Huimaava
• Kalpea
• Ihon ja silmänvalkuaisten kellastuminen (keltaisuus)

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Varhainen diagnoosi ja hoito voivat estää tämän tilan pahenemisen ja muut lääketieteelliset hätätilanteet, joten ota yhteys lääkäriisi mahdollisimman pian tämän vakavan tilan estämiseksi.

Jos sinulla on jokin yllä luetelluista oireista tai jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen ruumis reagoi eri tavalla. On aina parasta keskustella lääkärisi kanssa tilanteestasi parhaiten.

Syy

Mikä aiheuttaa G6PD-puutoksen?

Anemian syyt voivat vaihdella. Kuten nimestä voi päätellä, G6PD-puutosanemia johtuu geneettisistä tekijöistä, jotka siirtyvät yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta lapselleen. Tämän puutteen aiheuttava viallinen geeni löytyy X-kromosomista, joka on yksi kahdesta sukupuolikromosomista.

Normaalisti miehillä on vain yksi X (XY) kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X (XX) kromosomia.

Miehillä yksi kopio mutatoidusta geenistä X-kromosomissa riittää aiheuttamaan G6PD-puutteen. Sitä vastoin naisilla mutaation on tapahduttava molemmissa X-geenin kopioissa.

Yleensä naisilla ei ole mahdollista saada kahta mutatoitua kopiota X-kromosomista. Siksi miehet ovat yleensä alttiimpia kokea tämä tila.

Liipaisimet

Mitkä ovat G6PD-puutoksen riskitekijät?

Monet tutkijat uskovat, että on olemassa suuri määrä tekijöitä, jotka lisäävät henkilön riskiä sairauden kehittymiseen. Alla olevien riskitekijöiden katsotaan olevan yleisimpiä.

Sinulla on suurempi riski G6PD-puutoksen anemiaan, jos:

• Mies
• Afrikkalainen amerikkalainen veri
• Lähi-idän laskeutuminen
• Sinulla on suvussa tämä sairaus

Onko sinulla yksi tai useampi näistä riskitekijöistä ei tarkoita Sinä varmastion G6PD-puute. Ota yhteys lääkäriisi, jos olet huolissasi tämän sairauden kehittymisriskistä.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Kuinka tämä tila diagnosoidaan?

Jos lääkäri epäilee, että sinulla voi olla anemia G6PD-puutoksen vuoksi, lääkäri suorittaa fyysisen kokeen. Lääkäri voi myös pyytää sinua käymään läpi useita testejä, joita tarvitaan anemian diagnosointiin yleensä.

Lääkärit voivat diagnosoida G6PD-puutoksen anemian suorittamalla yksinkertaisen verikokeen G6PD-entsyymin tason tarkistamiseksi.

Joitakin muita diagnostisia testejä, jotka voidaan myös tehdä, ovat:

• Täydellinen verenkuva
• Seerumin hemoglobiinitesti
• Retikulosyyttien määrä

Kaikkia näitä testejä käytetään auttamaan lääkäriäsi mittaamaan kehosi punasolujen määrä ja määrittämään, onko sinulla hemolyyttinen anemia vai ei.

Lääkärisi vierailun aikana on tärkeää kertoa lääkärillesi ruokavaliosta ja parhaillaan käyttämistäsi lääkkeistä. Nämä yksityiskohdat auttavat lääkäriä tekemään selvemmän diagnoosin.

Mitkä ovat G6PD-puutosanemian hoidot?

Anemian hoito vaihtelee tyypistä riippuen. G6PD-puutosanemian hoidon tarkoituksena on päästä eroon asioista, jotka voivat laukaista oireet.

Jos G6PD-puutos pahenee infektion takia, lääkäri hoitaa infektion.

Myös kaikki lääkkeet, jotka voivat tuhota punasoluja, lopetetaan. Tässä tilanteessa useimmat ihmiset voivat toipua G6PD-puutoksesta yksin.

Kuitenkin, jos G6PD-puutosanemia on edennyt hemolyyttiseksi anemiaksi, voidaan hoitaa aggressiivisemmin. Hoito sisältää usein happihoitoa ja verensiirtoja hapen ja punasolujen pitämiseksi yllä.

Olet todennäköisesti sairaalassa tämän hoidon aikana. Vakavan hemolyyttisen anemian seuranta on ratkaisevan tärkeää täydellisen toipumisen varmistamiseksi ilman anemiasta johtuvia komplikaatioita.

Kotihoito

Mitä voin tehdä kotona G6PD-puutoksen hoitamiseksi?

On olemassa monia hyödyllisiä vinkkejä potilaille, joilla on G6PD-puutos, mukaan lukien pyrkimykset estää anemia. Joitakin tapoja estää anemia G6PD-entsyymin puuttumisesta on välttää kurinalaisuutta asioista, jotka voivat laukaista tämän tilan uusiutumisen.

Tässä on asioita, joita sinun on vältettävä, jos sinulla on G6PD-puutosanemia.

1. Ota antibiootteja

Potilaat, joilla on G6PD-puutosanemia, voivat todella ottaa antibiootteja. Jotkin antibiootityypit voivat kuitenkin laukaista vasta-aineiden muodostumisen, jotka virheellisesti pitävät punasoluja uhkana. Tämän seurauksena punasolut hajoavat nopeasti ja aiheuttavat anemian oireita.

Jos sinulla on puutetta G6PD-entsyymissä, ota yhteys lääkäriisi ennen antibioottien käyttöä. Esimerkiksi tässä on joitain yleisiä antibiootteja, joita sinun on vältettävä:

• Kefalosporiiniryhmä
• Kinoloniryhmät, kuten siprofloksasiini, moksifloksasiini ja norfloksasiini
• Penisilliiniryhmä ja sen johdannaiset
• Nitrofuraaniryhmä, kuten nitrofurantoiini ja nitrofuratsoni
• Sulfonamidiryhmä alkaa 'sulfalla'
• Kloramfenikoli

2. Ota aspiriinia

Vaikka aspiriini on tehokas kivun hoidossa, se on yksi G6PD-puutostaudin tabuista. Tämä johtuu siitä, että asetyylisalisyylihappo aspiriinissa voi laukaista punasolujen, kuten antibioottien, hajoamisen.

Aspiriinin sijasta voit valita turvallisemman ibuprofeenin. Parasetamoli on myös suhteellisen turvallista, mutta tämä lääke aiheuttaa pienen riskin ihmisille, joilla on G6PD-puutosanemia. Jos oireita ilmenee parasetamolin ottamisen jälkeen, lopeta lääkkeen käyttö välittömästi.

3. Fava-pavut

Fava-pavun kulutus voi aiheuttaa anemian oireita ihmisillä, joilla on puutos G6PD: ssä. Aiemmin monet ihmiset epäilivät, että tila tunnettiin nimellä favismi tämä johtuu allergisesta reaktiosta fava-pavuille. Itse asiassa näin ei ole.

Asiantuntijat havaitsivat, että fava-pavut sisältävät suuria määriä vicine- ja konisiiniyhdisteitä. Molemmat voivat laukaista punasolujen tuhoutumisen.

4. Joitakin elintarvikkeita, ravintolisiä ja tuotteiden lisäaineita

Fava-papujen lisäksi useat erityyppiset elintarvikkeet, lisäravinteet ja tietyissä tuotteissa olevat lisäaineet voivat myös aiheuttaa punasolujen tuhoutumisen.

Tuoda markkinoille Aga Khanin yliopistollinen sairaalaTässä on joitain tuotteita, joita sinun on vältettävä:

• Soijapaputuotteet
• Mustikka ja hedelmiä sisältävät tuotteet
• Elintarvikkeet, jotka sisältävät synteettistä sinistä väriainetta tai askorbiinihappoa
• Tonikkivesi sisältää kiniiniä
• Pastillit, imeskelytabletit ja suuhuuhtelut sisältävät mentolia
• K-vitamiinilisät
• Epäselvä rautalisäannos

5. Malarialääkkeiden kulutus

Muun tyyppiset lääkkeet, jotka ovat tabuja ihmisille, joilla on G6PD-puutosanemia, ovat malarialääkkeitä, etenkin ne, jotka päättyvät 'kiniiniin'. Syy ei ole mikään muu kuin siksi, että tämä lääke voi aiheuttaa monien punasolujen hajoamisen nopeasti.

Tästä syystä ihmisten, jotka tarvitsevat malaria-lääkkeitä, on yleensä ensin testattava, jotta he voivat selvittää, onko heillä G6PD-puutos. Jos on, lääkärin on annettava toinen, turvallisempi malarialääke.