Alkaptonuria: syyt, oireet ja hoito & sonni; hei terve

Määritelmä

Mikä on alchaptonuria?

Alkaptonuria on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka esiintyy, kun keho ei pysty tuottamaan tarpeeksi ns. Entsyymiä homogentisicdioxygenase (HGD). Tämän entsyymin on tarkoitus toimia hajottaakseen myrkyllinen aine, jota kutsutaan homogeeniseksi hapoksi. Tämän hormonin puuttumisen vuoksi se johtaa homogeenisen hapon kertymiseen elimistöön.

Homogeenisen hapon lisääntyminen saa luut ja rustot muuttamaan väriä ja hauraiksi. Tämä aiheuttaa yleensä nivelrikon (nivelten kalkkeutuminen), erityisesti selkärangassa ja suurissa nivelissä.

Alchaptonuriaa sairastavat ihmiset tuottavat myös virtsaa (virtsaa), joka muuttuu ruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle.

Kuinka yleistä on alchaptonuria?

Alkaptonuria on harvinainen sairaus. Mukaan Harvinaisten häiriöiden kansallinen järjestö (NORD), tämän taudin tapausten tarkkaa lukumäärää ei tiedetä, mutta sen arvioidaan esiintyvän yhdellä jokaista 250 000 ihmistä. Tämä harvinainen tila on kuitenkin yleisempi tietyillä Euroopan maiden alueilla, kuten Slovakiassa ja Saksassa sekä Karibian saarialueella, tarkalleen Dominikaanisessa tasavallassa.

Tämä ehto voidaan voittaa vähentämällä riskitekijöitä. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat alchaptonurian merkit ja oireet?

Alchaptonurian merkit ja oireet korostuvat ikääntyessäsi. Alchaptonurian ilmeisin oire on virtsa, joka muuttuu tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle. Kun saavut 20- tai 30-vuotiaasi, saatat huomata nivelrikon merkkejä varhaisessa vaiheessa.

Muita tämän harvinaisen tilan yleisiä oireita ovat:

• Pisamia silmien kovakalvossa (valkoinen)
• Paksuuntunut, tummunut rusto korvassa
• Ihon väri muuttuu sinisiksi täpliksi, erityisesti hikirauhasien ympärillä
• Hiki tai tummanväriset hiki tahrat
• Korvahaha on musta
• Munuaiskivet ja eturauhasen kivet
• Niveltulehdus tai nivelkipu (erityisesti vyötärö- ja polvinivelissä).

Alkaptonuria voi joskus aiheuttaa sydänvaivoja. Homogeenisen hapon kertyminen saa sydänventtiilit kovettumaan aiheuttaen aortan ja mitraaliventtiilien häiriöitä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Varhainen diagnoosi ja hoito voivat estää muiden sairauksien ja hätätilojen pahenemisen, joten ota yhteys lääkäriisi mahdollisimman pian tämän vakavan tilan estämiseksi.

Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen keho reagoi eri tavalla. On aina parasta keskustella lääkärisi kanssa tilanteestasi parhaiten.

Syy

Mikä aiheuttaa alchaptonuriaa?

Alkaptonuria johtuu mutaatioista (epänormaalit muutokset) homogentisoitu 1,2-dioksigenaasi (HGD) -geenissä. Tämä on autosomaalinen resessiivinen tila, mikä tarkoittaa, että voit saada tämän harvinaisen tilan, jos molemmilla vanhemmilla on kantajageeni (ei vain väärä sta).

Liipaisimet

Mikä asettaa henkilön vaaraan tästä tilasta?

Sinulla voi olla suurempi riski saada tämä harvinainen tila, jos:

• Onko sinulla sukuhistoria. Koska alkaptonuria on perinnöllinen, ainoa tunnettu riskitekijä on perhehistoria liittyvät tähän häiriöön. Miehillä ja naisilla on sama potentiaali tähän tilaan. Esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi 250 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti. Alchaptonuria-tapausten määrää on vaikea arvioida varmuudella, koska vastasyntyneiden seulomista alchaptonuria-taudin varalta ei sovelleta laajalti. Lisäksi joillakin ihmisillä, joilla on mutaatio, joka aiheuttaa tämän häiriön, ei ole oireita.
• Asu tietyllä alueella. Vaikka se on harvinainen häiriö, alkaptonuria-tapaukset ovat yleisempiä joillakin populaatioilla. Tämä tauti on yleisempää tietyillä Slovakian alueilla. Siellä noin yhdellä 19 000 ihmisestä diagnosoidaan alchaptonuria. Tämä tila on yleisempi myös Dominikaanisessa tasavallassa, mutta sen esiintyvyyttä ei tunneta.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Kuinka alchaptonuria diagnosoidaan?

Tällöin lääkäri voi epäillä, että sinulla on tämä harvinainen synnynnäinen sairaus, jos virtsasi muuttuu tummanruskeaksi, kun se altistuu ilmalle. Lääkäri voi myös testata sinua tämän tilan varalta, jos sinulla esiintyy varhaisia ​​nivelrikon oireita.

Lääkäri voi käyttää testiä, jota kutsutaan kromatografiaksi, tarkistaaksesi virtsassa homogeenisen hapon jälkiä. Hän voi myös käyttää DNA-testausta HGD-mutatoitujen geenien tarkistamiseen.

Perhehistoria on erittäin hyödyllinen diagnosoitaessa alchaptonuriaa. Monet ihmiset eivät kuitenkaan tiedä kantavansa tätä geeniä. Vanhempasi voivat olla geenin kantajia tai "isäntiä" tietämättä sitä.

Mitkä ovat alchaptonuria-hoidot?

Tälle harvinaiselle tilalle ei todellakaan ole erityistä hoitoa. On kuitenkin olemassa useita tapoja, jotka voivat auttaa sinua lievittämään oireita.

Sinun on syötävä vähärasvaista ruokavaliota. Lääkärit voivat suositella suuria annoksia askorbiinihappoa (kutsutaan myös C-vitamiiniksi) homogeenisen hapon kertymisen hidastamiseksi rustossa. NORD varoittaa kuitenkin, että C-vitamiinin pitkäaikainen käyttö on osoittautunut tehottomaksi tämän tilan hoidossa.

Muut alchaptonuria-hoidot keskittyvät yleensä mahdollisten komplikaatioiden hoitoon, kuten:

• Niveltulehdus
• Sydänsairaus
• Munuaiskiviä

Ehkäisy

Mitä voin tehdä estämään ja hoidettaessa alchaptonuriaa?

Joitakin vinkkejä, jotka voivat auttaa sinua tai lastasi havaitsemaan tämän tilan aikaisin ja saamaan oikean hoidon, ovat:

• Imeväisten tai pikkulasten tumman virtsan havaitseminen on arvioitava välittömästi
• Genetiikan neuvonta voi olla hyödyllistä niille, joilla on suvussa alchaptonuria
• Äitiyskokeita voidaan harkita tämän tilan havaitsemiseksi kohdussa tai ennen kuin yrität tulla raskaaksi

Ihmisille, joille on diagnosoitu tämä harvinainen tila, heidän tulee noudattaa lääkärin neuvoja, ja säännöllinen seuranta voi auttaa havaitsemaan ja hoitamaan oireita aikaisin.

Joitakin komplikaatioita, joita voi esiintyä, ovat niveltulehdus, sydänsairaudet ja munuais- tai eturauhaskivet, jotka johtuvat pääasiassa liiallisesta happokerrostuksesta. Terveysrutiinin ylläpitäminen tasapainoisella ruokavaliolla ja proteiinien saannin rajoittaminen voi olla hyödyllistä. Voit myös käyttää liikuntaa lääkärisi ohjeiden mukaan.

Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi ymmärtääksesi sinulle parhaan ratkaisun.

Hei terveysryhmä ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.