Pieni talassemia: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä

Mikä on pieni talassemia?

Thalassemia minor on eräänlainen talassemia, joka luokitellaan lieväksi. Tätä tilaa kutsutaan myöstalassemiapiirre tai talassemian luonne, koska se on vain kantaja.

Yleensä pienillä talassemiapotilailla ei ole lainkaan merkkejä ja oireita. Silti joillakin heistä voi olla lievä anemia.

Toinen talassemiatyyppi, nimittäin talassemia major, on yleensä vakavampi tila.

Talassemia-geeni voidaan siirtää potilaalta lapselle. Jos henkilöllä on pieni talassemia, vaikka hänellä ei ole oireita, ongelmallinen geeni voidaan edelleen siirtää lapselle tai jälkeläisille.

Talassemia esiintyy, kun hemoglobiinin muodostavat geenit, nimittäin alfa- ja beetaketjut, vahingoittuvat. Henkilöllä voi olla beeta- tai alfa-pieni talassemia.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Kansallisen ihmisen genomintutkimuslaitoksen verkkosivuston mukaan noin 100 000 vauvaa syntyy vakavalla talassemialla vuosittain. Tämä tauti on yleisempää italialaisilla, kreikkalaisilla, Lähi-idän, Etelä-Aasian ja Afrikan syntyperäisillä ihmisillä.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat pienen talassemian merkit ja oireet?

Pienen talassemian merkit ja oireet ovat yleensä lieviä, vaikka ne eivät näy lainkaan. Tämä johtuu siitä, että tässä tilassa ei ole liikaa punasoluja.

Ihmisille, joilla ei ole oireita, kutsutaan yleensä harjoittaja tai talassemiapiirteiden kantajat. Vaikka punasoluissa on pieni ongelma, veren happijakauma voi silti toimia normaalisti.

On kuitenkin myös ihmisiä, joilla on pieni talassemia ja joiden oireet muistuttavat lievää anemiaa. Yleisiä oireita ovat väsymys ja iho näyttää vaalealta.

Taudille voi olla muita merkkejä ja oireita, joita ei ole mainittu. Jos haluat lisätietoja, keskustele lääkärisi kanssa.

Syy

Mikä aiheuttaa pienen talassemian?

Talassemia on geneettisten tekijöiden aiheuttama sairaus. Toisin sanoen talassemian pääasiallinen syy on geenimutaatio kehossa. Tämä ongelmallinen geeni vaikuttaa punasoluissa olevan aineen, hemoglobiinin tuotantoon.

Hemoglobiinissa on proteiiniketjuja, nimittäin alfa- ja beetaketjuja. Talassemiassa tämän taudin vakavuus voidaan nähdä siitä, kuinka monta geeniä on vaurioitunut, sekä alfa- että beeta-ketjunmuodostajissa.

Tämä tauti johtuu muutamien hemoglobiinia muodostavien geenien vaurioista. Siksi tämän taudin vakavuus on suhteellisen pieni. Itse asiassa jotkut ihmiset ovat vain harjoittaja tai mutatoidun hemoglobiinigeenin kantajat.

Alfa-talassemia-pieni esiintyy yhden tai kahden normaalin alfa-ketjun geenin tuhoutumisen vuoksi. Samaan aikaan beeta-pieni talassemia esiintyy yhden normaalin geenin vahingoittumisen vuoksi.

Riskitekijät

Mitkä tekijät lisäävät riskiä saada tämä tauti?

Kaikentyyppinen talassemia on vaarassa siirtyä taudista kärsiviltä perheenjäseniltä. Tämä tarkoittaa, että perheen tai vanhempien historia on merkittävä riskitekijä.

Jos henkilöllä on talassemia tai hänellä on talassemiapiirigeeni, geeni voidaan siirtää hänen lapselleen.

Ei vain perinnöllisyydellä, rodulla tiedetään myös olevan merkitys henkilön lisäämisessä kokemaan talassemia. Jotkut rodut todennäköisemmin saavat tämän taudin, kuten Lähi-idän, Aasian ja Afrikan syntyperät.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka tämä tauti diagnosoidaan?

Yleisimmät vähäisen talassemian diagnosoimiseksi tehdyt testit ovat verikokeet tai täydelliset verenkuvat. Lääkäri yleensä tarkistaa verisolujen muodon ja selvittää, onko hemoglobiinissa geenimutaatio.

Talassemia-diagnoosi voidaan tehdä myös vauvan ollessa vielä kohdussa. Tämä testi on pakollinen, jos yhdellä tai molemmilla vauvan vanhemmista on talassemiageeni. Yleensä testi tehdään 11 ​​tai 16 raskausviikolla suoritettavan testin tyypistä riippuen.

Kuinka hoitaa vähäistä talassemiaa?

Useimmat pienet talassemia-tapaukset ovat lieviä ja aiheuttavat harvoin vaarallisia talassemian komplikaatioita. Siksi talassemian pitkäaikainen hoito, kuten verensiirrot tai kirurgiset toimenpiteet, on yleensä tarpeetonta.

Yleensä lääkärit määräävät vain B12-vitamiinin tai foolihapon lisäravinteita anemian lievien oireiden hoitoon, joita usein esiintyy tätä tautia sairastavilla ihmisillä. Foolihapon sisältö voi auttaa punasolujen kehittymistä.

Ehkäisy

Mitä voin tehdä tämän taudin ehkäisemiseksi tai lievittämiseksi?

Thalassemia minor ei usein aiheuta hengenvaarallisia oireita. Potilaita kehotetaan kuitenkin pitämään terveelliset elämäntavat komplikaatioiden riskin välttämiseksi. Tässä on joitain vinkkejä kokeiltavaksi:

• Noudata terveellistä ruokavaliota, jossa on paljon kalsiumia, D-vitamiinia ja foolihappoa.
• Rajoita runsaasti rautaa sisältävien elintarvikkeiden, juomien ja lisäravinteiden saantia.
• Ylläpidä kehon immuunijärjestelmää niin, että se ei ole altis infektioille, jotka voivat vahingoittaa kehoa.