Sisällysluettelo:
- Mitä ovat kromosomaaliset poikkeavuudet?
- Kuinka havaita kromosomaaliset poikkeavuudet?
- Lapsivesitutkimus
- Chorionic Villus -näyte (CVS)
Äidin on todella huolehdittava raskaudestaan, jotta vauva syntyy terve. Joskus joillakin vauvoilla voi kuitenkin olla kromosomaalisia poikkeavuuksia ilman tunnettua syytä. Itse asiassa on tapoja selvittää, onko kohdussa olevalla vauvalla kromosomaalisia poikkeavuuksia, mikä tapahtuu ennen vauvan syntymää.
Mitä ovat kromosomaaliset poikkeavuudet?
Ennen kuin keskustelemme sen havaitsemisesta, mitä on tehtävä sen selvittämiseksi, onko vauvalla kromosomeja vai ei, meidän on ensin tiedettävä, mikä on kromosomaalinen poikkeavuus.
Kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy, kun syntymättömän vauvan kromosomissa tai kromosomien geneettisessä koostumuksessa on vika. Tämä kromosomaalinen poikkeavuus voi olla lisämateriaalin muodossa, joka voi olla kiinnittynyt kromosomiin, tai puuttuvan kromosomin osan tai osan läsnäolo tai kromosomivirheet.
Kromosomaalisen materiaalin lisäys tai väheneminen voi häiritä normaalia kehitystä ja toimintaa vauvan kehossa. Joten on olemassa monia erilaisia tyyppejä, jotka johtuvat tästä kromosomipoikkeavuudesta. Esimerkiksi Downin oireyhtymällä on kolme kromosomia numero 21 tai Edwardin oireyhtymällä on ylimääräinen kromosomi numero 18 ja paljon muuta.
Kuinka havaita kromosomaaliset poikkeavuudet?
Kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi raskauden aikana voidaan tehdä useita testejä, mukaan lukien:
Lapsivesitutkimus
Lapsivesitutkimus on testi, jolla diagnosoidaan kromosomaaliset poikkeavuudet ja hermoputken viat (hermoputken viat), kuten selkäranka. Lapsivesitutkimus tehdään ottamalla näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä.
Lapsivesitutkimus suoritetaan yleensä raskaana olevilla naisilla, joilla on suuri riski kromosomaalisista poikkeavuuksista 15-20 raskausviikolla (toinen raskauskolmannes), mutta ne voidaan tehdä milloin tahansa raskauden aikana. Raskaana olevat naiset, joilla on suuri riski saada kromosomaalisia poikkeavuuksia, mukaan lukien ne, jotka synnyttävät yli 35-vuotiaita tai joille on tehty seulontatesti äidin seerumin poikkeavuuksien varalta.
Lapsivesitutkimus tehdään asettamalla neula äidin vatsan läpi vauvan kohdun lapsivesipussiin näytteen saamiseksi vauvan lapsivedestä. auta ultraääni tarvitaan neulojen asettamisen ja poistamisen ohjaamiseksi. Noin kolme ruokalusikallista lapsivesi poistetaan sitten neulan läpi. Tämän lapsiveden soluja käytetään sitten geneettiseen testaukseen laboratoriossa. Tulokset ilmestyvät yleensä noin 10 päivästä 2 viikkoon laboratoriosta riippuen. Keskenmenon riski lapsivesitutkimuksen jälkeen on 1/500 - 1/1000 raskautta.
Kaksosista raskaana olevilla naisilla on oltava näyte jokaisen vauvan lapsivedestä jokaisen vauvan tutkimiseen. Tämä riippuu vauvan ja istukan sijainnista, nesteen määrästä ja naisen anatomiasta, koska joskus lapsivesitutkimus ei ole mahdollista. Muista, että lapsivesi sisältää vauvansoluja, jotka sisältävät geneettistä tietoa.
Chorionic Villus -näyte (CVS)
Jos lapsivesitutkimukseen sisältyy näytteen ottaminen lapsivedestä, CVS sisältää näytteen istukan kudoksesta. Istukan kudoksella on sama geneettinen materiaali kuin sikiöllä, joten tätä kudosta voidaan testata kromosomaalisten poikkeavuuksien ja joidenkin muiden geneettisten ongelmien varalta. CVS ei kuitenkaan voi testata avoimia hermoputken vikoja. Siksi raskaana olevat naiset, joille on tehty CVS-testi, saattavat tarvita myös verikokeen toisella kolmanneksella hermoputken vikojen riskin määrittämiseksi, koska CVS ei pysty toimittamaan näitä testituloksia.
CVS suoritetaan yleensä raskaana oleville naisille, joilla on riski kromosomaalisista poikkeavuuksista tai joilla on ollut geneettisiä vikoja. CVS voidaan tehdä 10-13 raskausviikon välillä (ensimmäinen raskauskolmannes). CVS voi kuitenkin johtaa noin 1/250 - 1/300 keskenmenon riskiin.
CVS tehdään asettamalla pieni putki (katetri) emättimen tai kohdunkaulan (valitse yksi) läpi istukkaan. Tämän pienen putken tuloa ja purkamista ohjaa myös ultraääni. Pieni istukan kudos poistetaan ja lähetetään laboratorioon geenitestausta varten. CVS: n tulokset tulevat yleensä esiin noin 10 päivästä 2 viikkoon laboratoriosta riippuen.
Kaksosilla olevat raskaana olevat naiset tarvitsevat yleensä näytteen jokaisesta istukasta, mutta tämä ei ole aina mahdollista johtuen toimenpiteen ja istukan asettamisen vaikeudesta. Jotkut raskaana olevat naiset ovat kiellettyjä tekemästä tätä menettelyä, kuten raskaana olevilla naisilla, joilla on aktiivisia emättimen infektioita (esimerkiksi herpes tai tippuri). Raskaana olevat naiset, jotka eivät saa tarkkoja tuloksia tämän toimenpiteen jälkeen, saattavat tarvita seurannan lapsivesitutkimuksen. Epätäydellisiä tai epävarmoja tuloksia voi esiintyä, koska lääkäri voi ottaa näytteen, jossa ei ole tarpeeksi kudosta kasvaa laboratoriossa.
