Sisällysluettelo:
Oletko koskaan kuullut kupla poikataudista? Se saattaa kuulostaa purukumin tuotenimeltä, jos et lisää sanaa "tauti". Sinun on kuitenkin tiedettävä, että tämä on yksi immuunijärjestelmän sairauksien nimistä ja voi olla hengenvaarallinen sairastuneille. Tarkista seuraavat kupla-poikatautia koskevat arvostelut.
Mikä on Bubble Boy -tauti?
Tällä taudilla on nimeltään vakava yhdistetty immuunipuutos (SCID). Se edustaa ryhmää harvinaisia ja kohtalokkaita syntymävikoja, jotka johtuvat kehon liian heikosta tai riittämättömästä immuunijärjestelmän vasteesta.
Tämä tauti tunnetaan kuitenkin paremmin kupla-poikataudina, koska sillä on taipumus esiintyä urospuolisilla vauvoilla. Syntymänsä jälkeen vauvan on vietettävä elämäsi mikrobitonta eristystä (steriilejä kuplia).
Tämä tauti johtuu siitä, että immuunijärjestelmä ei pysty suojaamaan kehoa virus-, bakteeri- ja sieni-infektioilta. Ilman toiminnallista immuunijärjestelmää SCID-potilaat ovat alttiita toistuville infektioille, kuten keuhkokuume, aivokalvontulehdus ja vesirokko. Potilaat voivat kuolla jopa yhden tai kahden vuoden iässä, jos he eivät saa asianmukaista hoitoa.
Kuplapojan taudin syy
SCID-taudin syyt riippuvat erilaisista geneettisistä olosuhteista. Tässä on neljä SCID-syytä, nimittäin:
- NCBI: n ilmoittama puolet SCID-tapauksista periytyy äidin X-kromosomista. Nämä kromosomit ovat vaurioituneet estäen T-lymfosyyttien kehittymisen, joilla on rooli immuunijärjestelmän muiden solujen aktivoinnissa ja säätelyssä.
- Adenosiinideaminaasi (ADA) -entsyymin puute aiheuttaa imusolusolujen kypsymättömyyden, mikä tekee immuunijärjestelmästä normaalia heikomman ja erittäin heikon. Keho tarvitsee tätä entsyymiä päästä eroon myrkkyistä kehossa. Ilman tätä entsyymiä toksiinit voivat levitä ja tappaa lymfosyytit.
- Puriininukleosidifosforylaasin puute, joka on myös seurausta ADA-entsyymin ongelmista, mikä on merkki neurologisista häiriöistä.
- Siinä ei ole luokan II MHC-molekyylejä, jotka ovat solujen pinnalla olevia erityisiä proteiineja ja joilla on tärkeä rooli luuytimensiirrossa. Tämä aiheuttaa immuunijärjestelmän vaarantumisen.
Kuplapojan taudin oireet
Medicine Net kertoo, että yleensä kolmen kuukauden ikäisillä vauvoilla on taipumus kokea haavaumia tai vaippaihottumaa, joka ei poistu. Se voi myös olla kroonisen ripulin aiheuttaman jatkuvan heikkouden tila, joten vauva voi lopettaa kasvamisen ja laihtua. Jotkut lapset kehittävät muita vakavia sairauksia, kuten keuhkokuume, hepatiitti, verimyrkytykseen.
Virus, joka on vaaraton normaaleissa vauvoissa, voi olla erittäin vaarallinen vauvoille, joilla on SCID. Esimerkiksi virus Varicella zoster aiheuttaa vesirokkoa, joka voi johtaa vakavaan keuhko- ja aivoinfektioon SCID-vauvoilla.
Bubble boy -taudin hoito
Raportointi WebMD: ltä, dr. Ewelina Mamcarz, johtava tutkija ja luuytimensiirto-osaston jäsen Pietarissa. Jude Lasten tutkimussairaala sanoo, että vuosikymmenien jälkeen tutkimus alkaa löytää parannuskeinoa tälle taudille. Kuusi seitsemästä lapsesta, joita hoidetaan geenipohjaisella terapialla neljästä kuuteen viikkoon, vapautetaan sairaalasta avohoidossa. Vain yksi vauva jää odottamaan immuniteetin rakentamista.
Tämä geeniterapia priorisoi vaurioituneen X-kromosomin paranemista. Tähänastiset tulokset viittaavat siihen, että tämä vaikutus kestää koko eliniän, joten hoito riittää tekemään kerran, ei toistuvasti. Tämä hoito tehdään käyttämällä HIV-virusta, joka on muunnettu kuljettamaan uutta geneettistä materiaalia, joka muuttaa selkäytimen vaurioitunutta geneettistä koostumusta.
Tämä ei kuitenkaan riittänyt. Selkäytimen valmistelemiseksi geneettisiin muutoksiin vauvalle annetaan etukäteen kemoterapialääke busulfaani. Kemoterapialääkkeiden anto tapahtuu käyttämällä infuusiolaitetta, jota tietokone ohjaa siten, että asianmukainen annostelu on vain valmistautumista geneettisten muutosten käyttöönottoon eikä mitään muuta.
Tähän asti tutkijat seuraavat edelleen näitä vauvoja nähdäkseen, pysyvätkö he vakaina eikä heillä ole mitään haittavaikutuksia hoidosta. Tutkijat haluavat myös tietää, kuinka vauvojen ruumiit reagoivat immunisointiin. Tähänastisissa havainnoissa tutkijat ovat kuitenkin melko optimistisia siitä, että tämä hoito tuottaa pysyviä tuloksia.
x
