Rettin oireyhtymä: oireet, syyt, hoito jne. & Bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Rettin oireyhtymä (Rettin oireyhtymä)?

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on synnynnäinen synnynnäinen vika, joka aiheuttaa ongelmia vauvojen, etenkin tyttövauvojen, aivoissa.

Suurimmalla osalla vauvoista syntyy synnynnäisiä vikoja Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä voi yleensä kehittyä normaalisti 6-18 kuukauden ikään saakka.

Yli 18 kuukauden ikäisen vauvan jälkeen aikaisemmin omistettu kehitys voi kuitenkin kadota. Otetaan esimerkiksi vauvan kyky istua, vauvan kyky ryömiä, vauvan kyky seistä ja vauvan kyky kävellä.

Jopa vauvat, jotka ovat alkaneet puhua, voivat yhtäkkiä kokea kieliongelmia ja vaikeuksia puhua.

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on myös tila, joka voi tehdä koordinaation raajojen välillä ja vauvan aivotoiminta voi myös kokea ongelmia.

Kun ihmiset vanhenevat, kyky siirtää Rett-oireyhtymää sairastavien vauvojen kädet häviävät yleensä hitaasti.

Tämä tekee vauvoista, joilla on syntymästä lähtien Rettin oireyhtymä, toistuvia kädenliikkeitä.

Yleensä Rettin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat tai hoitajat ovat hieman hukkua huolehtimaan lapsistaan.

Ei todellakaan ole mitään hoitoa, joka voi hoitaa tätä tautia. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin auttaa tätä tyttöä ja hänen perhettään selviytymään tästä oireyhtymästä.

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä oli alun perin synnynnäinen vika, joka luokiteltiin autismiin.

Kuitenkin, kun tutkijat löytävät Rettin oireyhtymän syyn tietystä geneettisestä mutaatiosta, se luokitellaan neurologiseksi häiriöksi, jolla on tunnettu syy.

Mitkä ovat Rett-oireyhtymän vaiheet (Rettin oireyhtymä)?

Rett-oireyhtymän tai Rett-oireyhtymän eri vaiheet ovat seuraavat:

Vaihe I

Vaihe I tapahtuu, kun vauva on 6-18 kuukauden ikäinen. Vauvat osoittavat vähän silmäkosketusta, eivät ole kiinnostuneita leluista ja ovat myöhässä fyysiseen kehitykseen, kuten istumiseen, seisomiseen ja kävelyyn.

Vaihe II

Lapset voivat menettää kykynsä tehdä asioita, joita he pystyivät tekemään aikaisemmin. Yleensä vaihe II tapahtuu 1-4-vuotiaana.

Jos aiemmin lapsi pystyi istumaan, seisomaan, kävelemään jne., Nyt tämä kyky vaikuttaa vaikealta tehdä ja sen toiminta on heikentynyt.

Vaihe III

Vaihe III tapahtuu yleensä 2-10-vuotiaiden lasten ikäryhmässä. Yleensä lapsilla on edelleen ongelmia kehon liikkeiden, käyttäytymishäiriöiden, ärtyneisyyden ja kohtausten kanssa.

Vaihe IV

Seuraavaksi kehitysvaiheet Rettin oireyhtymä astua vaiheeseen IV, kun lapsi on yli 1-vuotias.

Oireet tässä vaiheessa ilmenevät lihasheikkoutena, heikentyneenä nivelfunktiona, selkärangan epänormaalina kaarevuutena (skolioosi).

Samaan aikaan viestintä muiden ihmisten kanssa ja lasten kädentaidot ovat yleensä vakaita tai parantuneet hieman. Itse asiassa kohtausten taajuus lapsilla on harvinaisempaa.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on geneettinen perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa melkein aina tyttövauvoihin.

Tapausten tarkkaa lukumäärää ei tiedetä Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä. Se on vain, että Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan tämä synnynnäinen poikkeavuus voi ilmetä noin yhdellä yhdeksästä tuhannesta 10000 vastasyntyneeseen naispuolisella sukupuolella.

Yleensä kärsivän vauvan kehitys Rettin oireyhtymä se näyttää aluksi normaalilta aivan kuten useimmat muut vauvat.

Vasta kun vauva täyttää 24 viikkoa tai 6 kuukautta, vasta kun vauva on 72 viikkoa tai 18 kuukauden ikäinen, henkisten muutosten oireet ja heidän sosiaaliset vuorovaikutuksensa alkavat muuttua.

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on syntymävika, joka vaarantaa vauvan kyvyttömyyden selviytyä pitkään.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Rett-oireyhtymän merkit ja oireet (Rettin oireyhtymä)?

Rettin oireyhtymän tai Rettin oireyhtymä tärkeintä on yleensä sellaisten pikkulasten kasvu ja kehitys, jotka näyttävät normaaleilta 6–18 kuukauden ikään saakka.

Muita oireita, joita Rett-oireyhtymällä tai Rettin oireyhtymä on hidas pään kasvu, eli pienen pään ympärysmitan (mikrokefalia) koko.

Lapsen lihasten kyvyn heikkeneminen voi myös olla varhainen oire Rettin oireyhtymästä tai Rettin oireyhtymä. Tämä saa pienokaisen menettämään kykynsä käyttää käsiään oikein.

Yleensä lapsi puristaa ja hieroo kätensä yhteen. Ajan myötä lapsesi sosiaaliset ja puhetaidot voivat heikentyä.

Lapsi lopettaa puhumisen ja hänellä on äärimmäinen sosiaalinen ahdistus ja halu puuttua vuorovaikutuksesta muiden ihmisten kanssa.

Rett-oireyhtymä vaikuttaa paitsi lasten mielenterveyteen myös lihasten toimintaan ja koordinaatioon. Tämä näkyy siitä, miten lapsi kävelee hankalasti tai näyttää jäykältä.

Rett-oireyhtymää sairastavilla tytöillä on myös hengityselinten häiriöitä, ärtyneisyyttä ja epätavallisia silmänliikkeitä, koska ne vilkkuvat liian usein.

Paitsi, Rettin oireyhtymän oireet voidaan nähdä myös silloin, kun lapsen kädet ja jalat ovat kylmiä, ärtyneitä ja univaikeuksia.

Kehon kouristukset ja selkärangan epänormaalit kaarevuudet (skolioosi) voivat myös kokea pienokaisesi, joka on syntynyt tämän synnynnäisen poikkeavuuden vuoksi.

Selkeyden vuoksi Rettin oireyhtymän tai Rettin oireyhtymä on seuraava:

Liikkeet ja koordinaatiot eivät ole normaalia

Tätä oiretta edeltää usein vauvan käsien toiminnan heikkeneminen erilaisten kykyjen, kuten istumisen, indeksoinnin, seisomisen ja kävelyn, menetykseen.

Tämä fyysisiin toimintoihin liittyvä kyvyn menetys tapahtuu yleensä nopeasti ja voi sitten kehittyä vähitellen.

Tämä tila saa vauvan lihakset heikentymään ja jäykistymään epänormaaleilla liikkeillä.

Viestintätaidot menetetään

Lapset, jotka kokevat Rettin oireyhtymä yleensä menettää kyvyn puhua, silmäkosketukseen ja kommunikoida muiden kanssa hitaasti.

Toisin kuin useimmat lapset yleensä, Rett-oireyhtymän tai Rett-oireyhtymän oireet saavat lapset näyttämään olevan kiinnostuneita leluista, vuorovaikutuksesta muiden ihmisten kanssa ja ympäröivästä ympäristöstä.

Käsien liikkeet eivät ole normaaleja

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on vauvan syntymävika, joka voi aiheuttaa epänormaaleja ja toistuvia käsien liikkeitä.

Vauvojen tekemät kädenliikkeet sisältävät yleensä käsien vääntämisen, käsien taputtamisen, käsien napauttamisen ja hieronnan.

Silmien liikkeet eivät ole normaaleja

Käsien liikkeiden lisäksi vauvat, joilla on Rettin oireyhtymäe-silmänliikkeet ovat yleensä epänormaaleja.

Näihin epänormaaleihin silmänliikkeisiin kuuluu voimakas katse, usein vilkkuva, ristissä olevat silmät ja silmät, jotka sulkeutuvat yksi kerrallaan.

Hengityselinten häiriöt

Hengitysvaikeudet vauvoilla, joilla on Rett-oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä ovat hengityksen estoja, nopea hengitysnopeus (hyperventilaatio) ja hengittäminen tai uloshengitys ikään kuin tukahdutettuna.

Nämä hengitysoireet ilmenevät yleensä, kun vauva on tajuissaan tai ei nuku. Samaan aikaan Rettin oireyhtymän tai Rettin oireyhtymän oireet, jotka liittyvät hengitysvaikeuksiin, kun vauva nukkuu, ovat yleensä lyhyen hengityksen muodossa.

Ärsyttävä ja itku helposti

Voit tarkkailla vauvaa, jolla on Rettin oireyhtymä, jos hän näyttää hyvin kiihtyneeltä, vihaiselta, hämmentävältä ja itkevältä ikääntyessään.

Vauvan suusta tuleva huuto liittyy toisiinsa Rettin oireyhtymä voi tapahtua yhtäkkiä, ilman näkyvää syytä, ja se voi kestää jopa useita tunteja.

Lisäksi vauvat, joilla on tämä tila, kokevat yleensä omaa pelkoaan ja ahdistustaan.

Kohtaukset

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on synnynnäinen tila, joka voi aiheuttaa lapselle kohtauskohtauksia ainakin kerran elämässä.

Pelkkä kohtaus ei kuitenkaan välttämättä tarkoita, että lapsesi kokee sen Rettin oireyhtymä. Huomaa myös, onko lapsella useita muita tämän oireyhtymän oireita vai ei.

Unihäiriöt

Unihäiriöt ovat myös yksi Rett-oireyhtymän tai Rettin oireyhtymä.

Tiettyjä unihäiriöitä vauvoilla, joilla on tämä oireyhtymä, ovat yleensä epäsäännölliset uniajat, nukkuminen päivällä ja hereillä yöllä sekä yöllä herääminen ja itku.

Selkärangan epänormaali kaarevuus

Selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi) lapsella, jolla on Rett-oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä yleensä tapahtuu noin 8 vuoden iästä 11 vuoden ikään.

Itse asiassa tämän selkärangan epänormaalin kaarevuuden vakavuus voi pahentua iän myötä.

Epäsäännöllinen syke

Toinen oire, jonka myös Rettin oireyhtymää sairastava lapsi voi kokea, on epäsäännöllinen syke. Epäsäännöllinen syke lapsilla, joilla on Rettin oireyhtymä voi olla kohtalokas hänen terveydelleen.

Muut oireet

Jo mainittujen eri oireiden lisäksi lapsella on Rett-oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä voi myös kokea ohuiden, hauraiden luiden oireita, jotka ovat alttiita murtumalle.

Tämän oireyhtymän omaavien vauvojen käsien ja jalkojen koko on myös yleensä pieni, lapsella on vaikeuksia pureskella ja nielemään sekä heikentää suoliston toimintaa.

Rett-oireyhtymää sairastavien ihmisten tila ei yleensä parane ajan myötä, vaikka sitä voidaan lievittää erityyppisillä hoidoilla.

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, jonka lapset voivat kokea ikuisesti.

Joskus lapsen ruumiin tila, jolla on se Rettin oireyhtymä se voi pahentua hyvin hitaalla nopeudella tai tila voi pysyä vakaana.

Milloin lääkäriin

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka voi aiheuttaa vaihtelevia oireita.

Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen ihmisen, myös vauvojen, terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Rettin oireyhtymän (Rettin oireyhtymä)?

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on synnynnäinen syntymävika tai häiriö, joka johtuu harvinaisesta geneettisestä häiriöstä.

Syy lapsen Rett-oireyhtymään tai Rettin oireyhtymä X-kromosomissa on mutaatio tai muutos MECP2-geenissä.

MECP2-geeni on vastuussa tiettyjen proteiinien tuottamisesta lasten aivojen kehityksen tukemiseksi. Kun lapsella on tämä geenihäiriö, aivojen hermosolujen on vaikea toimia kunnolla.

Siitä huolimatta Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on geneettinen häiriö vastasyntyneistä lähtien, tämä tila ei ole häiriö, joka siirtyy vanhemmalta lapselle.

Jälleen tämä synnynnäinen vika johtuu mutaatiosta tai muutoksesta lapsen DNA: ssa.

Mitään riskitekijöitä ei ole tunnistettu aiheuttavan tätä tautia, paitsi että se vaikuttaa yleensä tyttöihin.

Lainaten NHS: n verkkosivustolta, suurin osa Rett-oireyhtymän tai Rett-oireyhtymän syistä tapahtuu yhtäkkiä geenien satunnaisilla muutoksilla.

Rett-oireyhtymän tai Rettin oireyhtymä se on yleisempää tytöillä, koska tytöillä on kaksi kopiota X-kromosomista.

Siten vauvoissa, joilla on syntynyt yksi kopio normaalista X-kromosomista ja yksi kopio MECP2-geenistä, on yleensä Rett-oireyhtymän tai Rettin oireyhtymä.

Samaan aikaan urosvauvoilla on vain yksi kopio X-kromosomista, eikä heillä ole varmuuskopiota normaalista MECP2-geenistä.

Siksi pojat, joilla on MECP2-geenimutaatio, kokevat yleensä vakavampia oireita, jopa vaarassa olla kuolemaan johtavia.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiäsi sairastua Rett-oireyhtymään (Rettin oireyhtymä)?

Vauvan riski kehittää Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä kasvaa syntyessään naissukupuolella.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Rettin oireyhtymä tai Rettin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka voidaan diagnosoida tutkimalla oireita lapsen kehityksen aikana.

Diagnoosi tehdään yleensä, kun vauvan pään kasvu on pysähtynyt ja hänen kykynsä ovat menetetty.

Lääkäri voi neuvoa lasta käymään geneettinen tutkimus (DNA-analyysi) diagnoosin oikeellisuuden varmistamiseksi.

Geneettinen testaus tehdään ottamalla pieni määrä verta käsivarren laskimosta.

Lisäksi verinäyte tutkitaan laboratoriossa tämän synnynnäisen poikkeavuuden syyn ja vakavuuden selvittämiseksi.

Mitkä ovat Rett-oireyhtymän hoitovaihtoehdot (Rettin oireyhtymä)?

Rett-oireyhtymän hoito on hyödyllistä tukea lapsia elämään hyvin heidän terveydentilansa perusteella.

Rettin oireyhtymän hoitoon voi kuulua fysioterapia, joka auttaa liikkumista ja puheterapiaa lapsen puheongelmien ratkaisemiseksi.

On myös toimintaterapiaa, joka auttaa lapsia suorittamaan päivittäisiä toimintoja (kuten uiminen ja pukeutuminen) ilman muiden ihmisten apua.

Erilaiset hoidot voivat auttaa lapsia, jotka kokevat sen Rettin oireyhtymä voidakseen liikkua normaalisti.

Vaikka itse asiassa se ei voi täysin normalisoida olosuhteita, lapsen kyvyt ja käyttäytyminen voivat olla ainakin paljon parempia hoidon avulla.

Lisäksi lääkkeitä voidaan antaa esimerkiksi kohtausten, lihasjäykkyyden, hengitysvaikeuksien ja unihäiriöiden hoitoon lapsilla.

Mutta valitettavasti ei ole vielä todellista parannuskeinoa Rettin oireyhtymä. Lasten päivittäisen ravinteiden saannin tulisi myös vastata heidän ravitsemustarpeisiinsa lasten kasvun ja kehityksen tukemiseksi.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.