Sisällysluettelo:
- Geneettinen mutaatio, tärkein syy hemofiliaan
- Kuinka hemofilia siirtyy vanhemmilta?
- Isällä on hemofilia, äidillä ei ole hemofiliaa eikä hänellä ole harjoittaja
- Isällä ei ole hemofiliaa, äiti harjoittaja
- Isä on hemofilia, äiti on harjoittaja
- Voiko hemofiliaa esiintyä ilman perinnöllisyyttä?
Hemofilia on veren hyytymishäiriö, joka saa veren hyytymään kokonaan. Kun henkilöllä on hemofilia, hänen kehossa esiintyvä verenvuoto kestää normaalia kauemmin. Mikä aiheuttaa hemofiliaa? Tarkista seuraavat arvostelut.
Geneettinen mutaatio, tärkein syy hemofiliaan
Periaatteessa hemofilia on geneettisen mutaation aiheuttama sairaus. Mutaatio-geeni eroaa yleensä hemofiliatyypistäsi.
Hemofiliatyypissä A mutatoitu geeni on F8. Samaan aikaan mutatoitu F9-geeni laukaisee tyypin B hemofilian.
F8-geenillä on rooli hyytymistekijä VIII -nimisen proteiinin valmistuksessa. Samaan aikaan F9-geenillä on rooli hyytymistekijä IX: n tuotannossa. Hyytymistekijät ovat proteiineja, jotka toimivat veren hyytymisprosessissa.
Kun on haava, nämä proteiinit suojaavat kehoa hyytymällä verenvuotoa. Tämä suojaa vaurioituneita verisuonia ja estää kehoa menettämästä liikaa verta.
Mutatoitu F8- tai F9-geeni laukaisee hyytymistekijä VIII: n tai IX: n tuotannon, joka ei ole normaalia, jopa lukumäärä pienenee huomattavasti. Liian pieni hyytymistekijä johtaa varmasti huonoon veren hyytymiskykyyn. Lopuksi veri ei hyydy kokonaan verenvuodon tapahtuessa.
Kuinka hemofilia siirtyy vanhemmilta?
Hemofilian pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio, ja tämä on yleensä perinnöllinen. Tämä geneettinen mutaatio tapahtuu vain X-sukupuolikromosomissa.
Jokaisella ihmisellä on syntynyt 2 sukupuolikromosomia. Jokainen kromosomi on peritty isältä ja äidiltä. Tytöt saavat kaksi X (XX) kromosomia, yhden kukin äidiltään ja isältä. Pojalla (XY) on X-kromosomi äidiltään ja Y-kromosomi isältään.
Georgian Hemophilia-verkkosivustolta kerrotaan, että useimmilla geneettisellä mutaatiolla syntyneillä naisilla ei yleensä ole hemofilian merkkejä tai oireita. Naisia, joilla ei ole näitä oireita, kutsutaan yleensä nimellä harjoittaja tai mutatoitujen geenien kantajat. A carrier ei välttämättä ole hemofilia.
Esimerkiksi naisella on syntynyt äidiltään X-kromosomi, joka ei sisällä ongelmallista geeniä. Hän sai kuitenkin X-kromosomin isältä, jolla oli hemofilia.
Tyttö ei kärsi hemofiliasta, koska äidin normaalit geenit ovat paljon hallitsevampia kuin isän ongelmalliset geenit. Sitten tytöstä vain tulee harjoittaja geeneistä, jotka voivat aiheuttaa hemofiliaa.
Näillä naisilla on kuitenkin mahdollisuus välittää mutatoitu geeni lapsilleen tulevaisuudessa. Hänen poikansa mahdollisuudet ovat harjoittaja tai jopa kärsii hemofiliasta, riippuu lapsen sukupuolesta myöhemmin.
Periaatteessa on 4 pääavainta, jotka selittävät hemofiliaa sairastavan lapsen riskin, nimittäin:
- Hemofiliaa sairastaville isille syntyneillä pojilla ei ole hemofiliaa
- Hemofiliaa sairastaville isille syntyneet tyttäret tulevat harjoittaja
- Jos harjoittaja ottaa poika, pojan mahdollisuus kehittää hemofilia on 50%
- Jos harjoittaja ottaa tytär, sillä tytöllä on mahdollisuus tulla harjoittaja on 50%
Koska hemofilia vaikuttaa vain X-kromosomiin ja miehillä on vain yksi X-kromosomi, miehistä ei yleensä tule harjoittaja tai kantaja. Toisin kuin naisilla, joilla on kaksi X-kromosomia, heillä on mahdollisuus olla normaalia, harjoittajatai sinulla on hemofilia.
Isällä on hemofilia, äidillä ei ole hemofiliaa eikä hänellä ole harjoittaja
Jos isällä on mutatoitunut geeni ja hänellä on hemofilia, mutta kaikki äidin omistamat geenit ovat terveitä ja normaaleja, poika ei todellakaan kehitä hemofiliaa tai tartu. harjoittaja.
Kuitenkin, jos sinulla on tyttö, on todennäköistä, että hänen tyttärensä syntyy geenillä, joka aiheuttaa hemofiliaa, alias harjoittaja.
Isällä ei ole hemofiliaa, äiti harjoittaja
Tässä tapauksessa, jos vauva saa Y-kromosomin isältä, vauva on mies. Pojat saavat X-kromosomin yksinhuoltajaäidiltään harjoittaja. Kuitenkin mahdollisuudet pojalle saada ongelmallinen geeni äidiltä (tulla harjoittaja) on noin 50%.
Sillä välin terveiltä isiltä syntyneet tytöt saavat myös terveellisen X-kromosomin isältään. Koska äiti on yksin harjoittaja, tytöllä on myös 50% mahdollisuus tulla harjoittaja hemofiliaa aiheuttavien geenien.
Isä on hemofilia, äiti on harjoittaja
Jos hemofiliaa sairastava isä siirtää Y-kromosomin vauvalle, lapsi syntyy miehenä. Poikavauva saa X-kromosomin äidiltä, joka on harjoittaja.
Jos äidiltä siirtyvä X-kromosomi sisältää geneettisen mutaation, poikavauva kehittää hemofiliaa. Ja päinvastoin, jos äiti perii terveellisen X-kromosomin, poikavauvalla on normaalit veren hyytymisgeenit eli terveelliset.
Vauva tyttöjen asiat ovat hieman erilaiset. Tyttövauva saa varmasti X-kromosomin isältä, jolla on hemofilia, joten hänestä tulee harjoittaja mutatoidun geenin.
Jos äiti on yksi harjoittaja terveellistä X-kromosomia laskettaessa tyttövauva on juuri olemassa harjoittaja. Kuitenkin, jos perinnöllisellä X-kromosomilla on mutaatio geenissä, joka aiheuttaa hemofiliaa äidiltä, hän kehittää hemofilian.
Joten isä, joka kärsii hemofiliasta, ja äiti, josta tulee harjoittaja on mahdollisuus:
- 25% synnyttää hemofiliapotilaita
- 25% synnyttää terveitä poikia
- 25% synnyttää tytön, josta tulee harjoittaja
- 25% toimittaa hemofiliaa sairastavia tyttövauvoja
Voiko hemofiliaa esiintyä ilman perinnöllisyyttä?
Ymmärtänyt yllä olevan selityksen, saatat miettiä, voiko tätä tautia esiintyä, vaikka henkilöllä ei olisi vanhempia, joilla on hemofilia? Vastaus, silti voit. Nämä tapaukset ovat kuitenkin hyvin harvinaisia.
Hemofiliaa, joka esiintyy ilman perinnöllisyyttä, kutsutaan hankittu hemofilia. Tämä tila voi ilmetä milloin tahansa, kun henkilö on täysi-ikäinen.
Genetic Home Reference -sivuston mukaan kirjoita hemofilia hankittu (hankittu) tapahtuu, kun keho tuottaa erityisiä proteiineja, joita kutsutaan auto-vasta-aineiksi. Nämä auto-vasta-aineet hyökkäävät ja estävät hyytymistekijä VIII: n toimintaa.
Yleensä näiden auto-vasta-aineiden tuotanto liittyy raskauteen, immuunijärjestelmän poikkeavuuksiin, syöpään tai allergisiin reaktioihin tiettyihin lääkkeisiin. Puolet hemofiliatapauksista on kuitenkin tyyppiä hankittu tärkeintä syytä ei tunneta.
Jos sinulla on ollut tätä tautia ja suunnittelet raskautta, on hyvä ottaa yhteys lääkäriin. Lääkäri voi suositella useita testejä. Tällä tavalla raskautesi voi olla odotettavissa.
