Osteopetroosi (marmorinen luusairaus): oireet, syyt ja hoito

Määritelmä osteopetroosi

Mikä on marmorinen luusairaus?

Osteopetroosi on sairaus, jossa luut tiheästi muuttuvat ja murtuvat helposti. Tämä tauti on melko harvinaista ja esiintyy perheissä, ja se tunnetaan myös nimellä marmoriluutauti tai Albers-Schönbergin tauti.

Tämä tuki- ja liikuntaelinsairaus johtuu osteoklastien poikkeavuuksista, joilla on rooli aineiden luun imeytymisprosessissa.

Tämä aiheuttaa luiden kertymistä ja sakeutumista, mutta epänormaalilla luurakenteella, joka voi aiheuttaa murtumia helposti.

Osteopetroosin tyypit

Sen lisäksi, että marmorinen luusairaus luokitellaan perintömenetelmän perusteella, se on myös ryhmitelty useisiin tyyppeihin merkkien ja oireiden vakavuuden mukaan, nimittäin:

Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi (ADO)

Tämä tyyppi tunnetaan myös nimellä tardan osteopetroosi. Tämä on lievin luuhäiriö, joka näyttää myöhään lapsuudessa aikuisuuteen. Ihmisillä, joilla on tämä tila, ei yleensä ole oireita, mutta kun tauti kehittyy, oireet näkyvät.

Autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi (ARO)

Tämä tyyppi on melko vakava, joka alkoi näkyä lapsenkengissä. Lapset, joilla on tämä tila, kokevat hitaasti kasvua. Vaikeissa tapauksissa tämä luuhäiriö voi olla hengenvaarallinen, koska se aiheuttaa luuytimen poikkeavuuksia.

Väliaikainen autosomaalinen osteopetroosi (IAO)

Tämän tyyppisellä häiriöllä on yhdistetty ADO- ja ARO-malli. Oireet ilmaantuvat lapsuudessa ja eivät yleensä aiheuta hengenvaarallisia luuytimen poikkeavuuksia.

X-sidoksinen osteopetroosi-resessiivinen (XLO)

Tämä häiriön muoto on hyvin harvinainen, mutta erittäin vakava, kun sitä esiintyy henkilöllä. Osteopetroosin yleisten oireiden aiheuttamisen lisäksi ihmiset, joilla on tämä tila, kokevat myös usein tulehdusta.

Kuinka yleinen tämä tauti on?

Osteopetroosi (marmoriluutauti tai Albers-Schönbergin tauti) on harvinainen luusairaus.

Medline Plus -sivuston mukaan maailmassa on arviolta yksi ADO-tapaus 20 000: sta ihmisestä ja 1 ARO-tapauksesta 250 000: sta ihmisestä. Tämä tauti vaikuttaa yleensä vastasyntyneisiin, lapsiin ja nuoriin aikuisiin.

Osteopetroosin merkit ja oireet

Tämän luun poikkeavuuksien oireet ovat hyvin erilaisia, kun otetaan huomioon, että tämä tauti on luokiteltu useisiin tyyppeihin. Selvemmin sanottuna osteopetroosin (marmorinen luusairaus) oireet tyyppeihin perustuen ovat:

Autosomaalisen dominantin osteopetroosin (ADO) oireet

Ihmiset, joilla on tällainen luuhäiriö, eivät yleensä aiheuta oireita alkuvaiheessa. Oireet ilmaantuvat lapsuuden päättyessä tai murrosiässä. Oireita ovat:

• Onko murtunut luu.
• Lonkan niveltulehdus.
• Selkärangan kaarevuudessa on muutos, joka ei ole normaalia, kuten skolioosi, kyfoosi tai lordoosi.
• Luuinfektio, jota kutsutaan osteomyeliitiksi.

Autosomaalisen resessiivisen osteopetroosin (ARO) oireet

Tällä sairaudella syntyneillä vauvoilla voi olla useita oireita, kuten:

• Luita on helppo murtaa, vaikka isku tai vamma onkin melko kevyt.
• Tiheät, epänormaalit kallon luut voivat puristaa pään ja kasvojen hermoja aiheuttaen kuulon heikkenemistä tai kasvojen lihasten halvaantumista. Lapsen silmätila voi myös ulottua, karsia tai jopa olla sokea.
• Myös luuytimen toiminta vahingoittuu ja uusien verisolujen ja immuunijärjestelmän solujen tuotanto heikentyy. Tämän seurauksena vauva voi kokea epänormaalia verenvuotoa, anemiaa (punasolujen puute) ja luuinfektioita.
• Kokenut hidasta kasvua, lyhyttä kasvua, hampaiden poikkeavuuksia, maksan ja pernan suurenemista (hepatosplenomegalia).
• Älyvammaisia, aivohäiriöitä ja toistuvia kohtauksia voi myös esiintyä. Joillakin on nenän limakalvojen krooninen tulehdus, mikä vaikeuttaa syömistä.
• Vauvoilla on epänormaalin suuri pää ja muoto, joka on merkki makrosefaliasta tai vesipäästä.

Väliaikaiset autosomaalisen osteopetroosin (IAO) oireet

Tämän sairauden omaavilla lapsilla on yleensä seuraavat oireet:

• Luiden rikkoutuminen ja anemian kehittyminen on helppoa.
• Aivoissa on epänormaaleja kalsiumkertymiä.
• Henkinen vamma.
• Kokenut munuaissairaus, kuten munuaisten tubulaarinen asidoosi.

X-kytkeytyneen resessiivisen osteopetroosin (XLO) oireet

Ihmiset, joilla on tällainen XLO-luuhäiriö, voivat kokea seuraavia oireita:

• Nesteen kertymisestä johtuva epänormaali turvotus (lymfedeema).
• Onko anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia, joka vaikuttaa ihoon, hiuksiin, hampaisiin ja hikirauhasiin.
• Jatka toistuvia infektioita, koska immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla.

Milloin lääkäriin?

Tämä tauti voi vaikuttaa vastasyntyneisiin, lapsiin ja nuoriin. Siksi, jos havaitset vauvallesi edellä mainittuja oireita, tarkista välittömästi lapsen terveys lääkäriltä.

Osteopetroosin syyt

Osteopetroosin pääasiallinen syy on luun reabsorption perusvika, ts. Osteoklastisolu ei toimi kunnolla.

Nämä solut ovat vastuussa luiden uudelleenabsorptioprosessista ja luiden pitämisestä terveinä, mikä riippuu itse osteoklastien toiminnan tasapainosta ja osteoblastien toiminnasta luun muodostumisessa.

Voidaan päätellä, että osteoklasteilla on tärkeä rooli vanhan luun korvaamisessa uudella luulla, uudelleenmuotoilussa ja mikromurtumien korjaamisessa. Siten, kun on luun reabsorptiovika, voi esiintyä osteopetroosia (marmorista luusairautta).

Tutkimuksen tekemisen jälkeen on olemassa useita geenejä, jotka aiheuttavat erityyppisiä osteopetroosia, nimittäin:

• CLCN7-geenin mutaatiot aiheuttavat noin 75% ADO-tyyppisten luuhäiriöiden tapauksista ja 10-15% ARO-tyyppisten luuhäiriöiden tapauksista.
• TCIRG1-geenimutaatiot aiheuttavat noin 50% ARO-tyyppisten luun epämuodostumien tapauksista.
• IKBKG-geenin mutaatio aiheuttaa tyypin IAO luun poikkeavuuksia.
• OSTM1-geenin mutaatiot voivat myös aiheuttaa osteopetroosia.

Osteopetroosin riskitekijät

Ei tiedetä tarkalleen, mitkä tekijät lisäävät osteopetroosin (marmoriluutaudin) riskiä. Silti asiantuntijat uskovat, että tämä liittyy läheisesti tiettyjen geneettisten kopioiden läsnäoloon, jotka siirtyvät perheisiin.

Riski siirtää epänormaali kopio ADO: han liittyvästä geenistä vanhemmalta jälkeläisille on 50% jokaisessa raskaudessa.

Samaan aikaan molemmilla vanhemmilla, joilla on epänormaali kopio ARO: han liittyvästä geenistä, on 25 prosentin riski lapsesta, jolla on tämä luuhäiriö jokaisessa raskaudessa.

Sitten lapsella, jolla on tämä epänormaali geeni, on 50%: n riski synnyttää vauva, jolla on sama luun poikkeavuus jokaisessa raskaudessa.

Osteopetroosin diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Osteopetroosin (marmorinen luusairaus) diagnoosi tehdään useilla lääketieteellisillä testeillä, kuten:

• Tutki potilaan ja perheen sairaushistoria yksityiskohtaisesti.
• Pidä röntgenkuvaustestejä ja lisää luumassatiheyden mittauksia epänormaalien luuolosuhteiden etsimiseksi.
• Biokemialliset löytötestit, kuten isoentsyymi BB-kreatiniinikinaasin ja tartraattiresistentin happofosfataasin (TRAP) pitoisuudet voivat myös auttaa diagnoosin tekemisessä.
• Geneettinen testaus voi osoittaa geenimutaation yli 90 prosentissa tapauksista. Tämä testi voi auttaa lääkäreitä määrittämään sinulla olevan osteopetroosin tyypin ja esiintyvät komplikaatiot.
• Luubiopsia tehdään joskus diagnoosin vahvistamiseksi, mutta sitä ei suoriteta rutiininomaisesti, koska se on invasiivinen toimenpide, jolla on vastustamaton riski.

Kun diagnoosi on tehty, tehdään verikokeet. Tämä testi voi mitata elimistössä erilaisia ​​aineita, kuten seerumin kalsiumia, lisäkilpirauhashormonia, fosforia, kreatiniinia, 25-hydroksi-D-vitamiinia, kreatiinikinaasista peräisin olevaa BB-isotsyymiä ja laktaattidehydrogenaasia.

Tämän lääketieteellisen testin tarkoituksena on auttaa lääkäreitä ohjaamaan potilaita tarvittaessa erikoislääkäreille. Sitten suoritetaan myös aivopohjainen magneettikuvaus (MRI) -testi potilaan esiintyvien kallonhermojen, vesipää ja verisuonipoikkeavuuksien havaitsemiseksi.

Miten osteopetroosia (marmorista luusairautta) hoidetaan?

Useita tehokkaita osteopetroosin hoitomuotoja ovat:

Hematopoieettisten kantasolujen siirto

Tällä hetkellä ainoa hoito, jota pidetään tehokkaana imeväisten osteopetroosissa (marmorinen luusairaus), on hematopoieettinen kantasolusiirto (HSCT). Tämä lääketieteellinen toimenpide mahdollistaa luun resorption palauttamisen luovuttajilta saaduilla osteoklasteilla.

Lääkäreiden on kuitenkin harkittava huolellisesti HSCT: n hoitoa. Tämä johtuu siitä, että hylkäämisen mahdollisuus, vaikea infektio tai erittäin korkea veren kalsiumpitoisuus voivat aiheuttaa potilaan kuoleman.

Lisäksi joissakin tapauksissa HSCT ei ole mahdollinen. Varsinkin jos syy on OSTM1-geenin mutaatio ja kaksi CLCN7-geenin mutaatiota. Syynä on, että geenimutaatio aiheuttaa hermoston toiminnan heikkenemistä, jota ei hoideta tehokkaasti HSCT: llä.

Huumeiden käyttö

Tähän saakka terveydenhuollon ammattilaiset tutkivat edelleen kortikosteroidien tehokkuutta marmoriluutoslääkkeenä, jota ei voida hoitaa HSCT: llä.

Gamma-1b: n (Actimmune) käytön on hyväksynyt FDA, joka on virasto, joka on samanlainen kuin Amerikan elintarvike- ja lääkevirasto. Tavoitteena on viivästyttää taudin vakavuuden etenemistä.

Vitamiinilisien käyttö

Ravitsemuksellinen täyttyminen on myös erittäin tärkeää marmoriluu-potilaille, esimerkiksi kalsium- ja D-vitamiinilisien käyttö, jos veren kalsiumpitoisuudet ovat alhaiset.

Lääkäri voi myös suositella muita hoitoja, jotka ovat oireenmukaisia ​​(vähentävät oireiden aiheuttamia valituksia) ja tukevat (tukevat potilasta elämänlaadun parantamisessa).

Kotihoito osteopetroosille

Ei ole kotikäyttöön tarkoitettuja korjaustoimenpiteitä, kuten kasviperäisten lääkkeiden käyttöä osteopetroosin (marmoriluutaudin) hoitoon.

Hoito keskittyy lääkärien suosittelemiin lääketieteellisiin toimenpiteisiin ja ohjeisiin vanhempien tai hoitajien hoidosta imeväisten ja lasten oireiden hoitamiseksi.

Osteopetroosin ehkäisy

Osteopetroosi (marmorinen luusairaus) liittyy läheisesti vanhemmilta perittyyn epänormaaliin geeniin. Siksi ei ole mitään varotoimia, joita voit tehdä.

Jos sinulla, perheenjäsenillä tai ystävillä on ollut näitä terveysongelmia, sinun tulee neuvotella asiantuntijoiden kanssa ja etenkin niiden kanssa, jotka suunnittelevat lasta.