Sisällysluettelo:
DiGeorge-oireyhtymä on ryhmä terveysongelmia, jotka syntyvät kromosomien poikkeavuuksien seurauksena. Tässä tilassa syntyneet lapset voivat kokea vikoja sydämessä, huulen halkeamia, kehitysongelmia ja jopa kuoleman.
Syy DiGeorge-oireyhtymä
Normaalisti ihmisillä on 23 kromosomiparia eli sama kuin 46 kopiota. Sillä välin, DiGeorge-oireyhtymä johtuu pienen kromosominumeron 22 menetyksestä.
Puuttuva kappale tulee yleensä kromosomin keskiosasta, nimeltään q11.2. Siksi tätä tilaa kutsutaan usein deleetio-oireyhtymäksi 22q11.2.
Tämä kromosomifragmenttien menetys on satunnainen tapahtuma, joka voi tapahtua isän siittiösolussa, äidin munasoluissa tai sikiön kehittyessä. Hyvin harvoissa tapauksissa tämä tila voidaan siirtää vanhemmalta lapselle.
Tämä geneettinen häiriö vaikuttaa melkein kaikkiin kehojärjestelmiin vaihtelevalla vakavuudella.
Jotkut sairastuneet voivat kasvaa aikuisuuteen, mutta on myös niitä, jotka kokevat vakavia komplikaatioita, jotka johtavat kuolemaan.
Merkit DiGeorge-oireyhtymä
Useimmat sairastuneista DiGeorge-oireyhtymä sinulla on sydänvika, joka oli havaittavissa syntymän yhteydessä. On kuitenkin myös potilaita, joilla on oireita vain alle viiden vuoden ikäisenä.
Tällä oireyhtymällä on seuraavat yleiset ominaisuudet:
- Sydänvaurioiden vaikutus, nimittäin sydämen vinkuva ääni (sivuääni) ja sinertävä ihonväri hapen kuljettamasta verenkierrosta johtuen.
- Erilaiset kasvorakenteet, esimerkiksi leuka ei kehity, silmät ovat liian leveät toisistaan tai korvat kiinni.
- Huuli- tai kitalaen repeämä.
- Kehityksen häiriöt ja viivästykset oppimisessa ja puheessa.
- Ruoansulatus- ja hengityselinten häiriöt.
- Hormonaaliset häiriöt, jotka johtuvat rauhasen riittämättömästä koosta.
- Korva-infektioista johtuvat kuulo-ongelmat.
- Tartuntataudit hyökkäävät usein.
- Heikot kehon lihakset.
Estää ja voittaa DiGeorge-oireyhtymä
Ainoa tapa estää se DiGeorge-oireyhtymä tehdään ennen raskautta. Jos sinulla on ollut tämä geneettinen häiriö, ota ensin yhteyttä lääkäriisi ennen raskautta.
Lääkäri suorittaa verikokeita ennakoidakseen kromosomien ja kumppanisi geneettisten ongelmien mahdollisuuden.
Syynä on, että tämän geneettisen häiriön riski voi kasvaa, jos isällä ja / tai äidillä on samanlainen geneettinen häiriö.
Toistaiseksi ei ole tunnettua parannuskeinoa DiGeorge-oireyhtymä. Lapsille ja aikuisille, jotka kokevat sen, on tehtävä säännöllinen terveystarkkailu terveysongelmien estämiseksi tulevaisuudessa.
Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, tarvitsevat yleensä seuraavat toimenpiteet:
- Säännölliset veri-, sydän- ja kuulotestit.
- Pituuden ja painon mittaus kasvun seuraamiseksi.
- Puheterapia lapsille, joilla on puheenesteitä.
- Fysioterapia tai erityiskenkien käyttö liikkumisongelmien hoitoon.
- Lasten oppimiskyvyn arviointi ennen koulunkäynnin aloittamista.
- Ruokavalion mukauttaminen potilaille, joilla on huulihalkio tai syömishäiriöt
- Leikkaus sydänvikojen tai huulirenkaan hoitoon.
Sydänhäiriöt ja niistä johtuvat kehityksen esteet DiGeorge-oireyhtymä paranee iän myötä. Sen vaikutukset käyttäytymismalleihin ja mielenterveyteen jatkuvat kuitenkin aikuisikään.
Aikuiset, joilla on tämä geneettinen häiriö, voivat elää normaalisti. Tärkeintä on käydä rutiininomaisessa terveystarkkailussa, jotta terveysongelmat voidaan havaita mahdollisimman aikaisin.
