Voitteko havaita Downin oireyhtymän lapsia kohdussa?

Downin oireyhtymä on yksi monista geneettisistä kromosomihäiriöistä, jolle on tunnusomaista kromosomien määrän kasvu. Normaalisti jokaisen kohdun sikiösolun kokonaiskromosomin tulisi olla 46 paria. Mutta ei sikiölle, jolla on Downin oireyhtymä, jolla on sen sijaan 47 kromosomia. Oikeastaan, onko olemassa tapa havaita Downin oireyhtymä lapsi, koska hän on edelleen äidin kohdussa?

Kuinka tunnistaa Downin oireyhtymä lapset kohdussa

Jos ihanteellisten kromosomien tulisi olla kussakin solussa 23, jotka periytyvät äidiltä ja loput 23 isältä. Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on ylimääräinen kromosomi 21. Tämä kromosomi 21 voi esiintyä äidin munasolujen, isän siittiösolujen kehitysprosessin aikana tai vauvan alkion muodostumisen aikana.

Siksi vauvan kromosomien kokonaismäärä ei lopulta ole 46 paria kullekin solulle, vaan yhdestä tulee 47. Koska vauvan kromosomeja on muodostunut siitä lähtien, kun ne ovat vielä kohdussa, voidaan tehdä myös perusteellinen tutkimus. tehty ennen vauvan syntymää.

On olemassa kaksi tapaa havaita Downin oireyhtymä kohdussa:

Seulontatesti

Seulonta ei välttämättä pysty antamaan tarkkoja tuloksia Downin oireyhtymästä, mutta ainakin se voi antaa erityisen kuvan, jos vauvalla on tämä riski. Voit tehdä seulontatestin raskauden alkuvaiheesta alkaen:

Verikoe, jolla mitataan plasman proteiini-A: n (PAPP-A) ja ihmisen raskaushormonin korionikgonadotropiinin / hCG: n tasot). Poikkeava määrä näistä kahdesta hormonista voi olla merkki vauvan ongelmasta.
Ultraäänitutkimus, joka yleensä suoritetaan raskauden toisen kolmanneksen jälkeen, auttaa tunnistamaan vauvan kehityksen poikkeavuudet.
Nuchal-läpikuultavuuskoe, tämä menetelmä yhdistetään yleensä ultraäänellä, joka tarkistaa kaulan paksuuden sikiön takana. Liian paljon nestettä tällä alueella osoittaa poikkeavuutta vauvassa.

Diagnostinen testi

Seulontatesteihin verrattuna diagnostisten testien tulokset ovat paljon tarkempia keinona havaita Downin oireyhtymä vauvoilla. Mutta ei kaikille naisille, tämä testi on yleensä suunnattu raskaana oleville naisille, joiden vauvoilla uskotaan olevan suuri riski saada poikkeavuuksia raskauden aikana, mukaan lukien Downin oireyhtymä.

Siksi, kun seulontatestin tulokset viittaavat Downin oireyhtymään, seuraavat diagnostiset testit voivat selventää tuloksia:

Lapsivesitutkimus tehdään asettamalla neula äidin kohdun läpi. Tavoitteena on ottaa näyte sikiötä suojaavasta lapsivedestä. Saatu näyte analysoidaan sitten epänormaalien kromosomien selvittämiseksi. Tämä toimenpide voidaan tehdä 15-18 viikon raskauden aikana.
Kuorionvillanäytteenotto (CVS), melkein samanlainen kuin lapsivesitutkimus. Ainoa ero: tämä menettely tehdään asettamalla neula ottamaan näyte soluista vauvan istukasta. Tämä toimenpide voidaan tehdä 9-14 viikon sisällä raskaudesta.

Voidaanko Downin oireyhtymä tunnistaa, kun lapsi syntyy?

Varmasti voi. Kasvojen ilme on yleisin merkki, joka nähdään, kun lapsella on Downin oireyhtymä. Pään koko, joka yleensä on pienempi, niska on lyhyt, lihakset eivät ole kunnolla muodostuneet, kämmenet ovat leveät ja sormet ovat lyhyitä, ovat joitain muita merkkejä siitä, onko lapsella Downin oireyhtymä vai ei.

Silti se ei sulje pois sitä, että Down-oireyhtymä voi ilmetä myös ilman tiettyjä oireita. Varmistaaksesi, on olemassa useita testejä, jotka on tehtävä. Tämä testi, jota kutsutaan kromosomikaryotyypiksi, tehdään ottamalla näyte vauvan verestä ja tutkimalla sitten heidän ruumiinsa kromosomien määrää ja rakennetta.

Jos myöhemmin havaitaan, että joissakin tai jopa kaikissa soluissa on ylimääräinen kromosomi 21, vauvalla on Downin oireyhtymä.