Osteogenesis imperfecta: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä osteogenesis imperfecta

Mikä on osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), joka tunnetaan myös nimellä hauras luusairaus, on luurakenteen häiriö, joka tekee luut heikoiksi. Toisin sanoen osteogenesis imperfectan merkitys on luun muodostuminen, joka ei ole täysin muodostunut.

Ihmiset, joilla on tämä tuki- ja liikuntaelinsairaus, osoittavat, että heidän luunsa ovat hyvin hauraita ja voivat rikkoutua vain vähän tai ei ollenkaan. On OI-potilaita, joilla voi olla satoja luuvaurioita koko elämänsä ajan, vaikka on myös niitä, jotka murtumia kokevat vain muutaman kerran elämässään.

Tämä tila aiheuttaa kunkin potilaan elinajanodotteen erilaisuuden vakavuudesta riippuen.

Osteogenesis imperfectan tyypit

Hauraita luusairauksia on noin 15 erilaista. Useimmissa tapauksissa potilaan osoittamat oireet viittaavat seuraaviin osteogenesis imperfecta -tyyppeihin:

1. Tyyppi 1

OI-tyyppi 1 on tila, joka on luokiteltu lievimmäksi ja yleisimmäksi. Tämän tyyppisistä sairauksista kärsivät ihmiset kokevat murtumia lapsuudessa ja murrosiässä. Luiden vaurioituminen johtuu yleensä traumasta tai pienistä vammoista.

2. Tyyppi 2

OI-tyyppi 2 on vakavin. Tämäntyyppiset sairastuneet eivät yleensä selviydy pitkään. Jopa vastasyntyneet vauvat tai sikiöt, jotka ovat vielä kohdussa, ovat vaarassa kuolla. Tämä tila johtuu epätäydellisen kollageenin muodostumisesta kehossa.

3. Tyyppi 3

Tämän tyyppisellä OI: llä on myös suhteellisen vakavia oireita. Kärsivillä on yleensä keskimääräistä korkeus. Lisäksi sairastuneille on vaarana muut terveysongelmat, kuten selkärangan häiriöt, hengitysvaikeudet ja hauraat hampaat.

4. Tyyppi 4

Tämäntyyppinen OI on samanlainen kuin tyyppi I, mutta on hieman vakavampi. Myös hampaiden kunto ja korkeus kärsivillä ovat ongelmallisia. Luustovauriot luokitellaan yleensä lieviksi tai kohtalaisiksi.

Jotkut OI-tyypit tai -tyypit liittyvät myös progressiiviseen kuulon heikkenemiseen, sinisiin tai harmaisiin pisteisiin silmänvalkoissa (sclera) ja nivelten löystymiseen.

Kuinka yleinen tämä tauti on?

Osteogenesis imperfecta tai hauras luusairaus on harvinainen luuhäiriö. Medline Plus -sivuston mukaan osteogenesis imperfecta vaikuttaa noin yhteen 10000 - 20000 ihmiseen maailmanlaajuisesti.

Osteogenesis imperfectan merkit ja oireet

Osteogenesis imperfecta on sairaus, jolla on vaihtelevia merkkejä ja oireita. Jokainen oire voi osoittaa, minkä tyyppinen hauras luusairaus sinulla on.

Ilmoitettavat merkit ja oireet ovat erilaiset kullekin yksilölle kärsivän OI: n vakavuudesta ja tyypistä riippuen.

Seuraavat ovat osteogenesis imperfectan (hauras luusairaus) oireita jaettuna tyypin mukaan.

1. OI-tyyppi 1

Tämän tyyppisessä OI: ssä murtumia esiintyy yleensä lapsuudessa ja murrosiässä. Vanhetessasi murtumien taajuus vähenee. Joitakin oireista ovat:

Luut hajoavat helposti ja tapahtuvat ennen murrosikää.
Normaali tai melkein normaali.
Koe lihasheikkoutta ja nivelten löysyyttä.
Silmänvalkeat ovat yleensä sinisiä, violetteja tai harmaita.
Onko sinulla selkärangan häiriöitä, kuten skolioosi.
Luuvioista puuttuu tai niitä esiintyy hieman.

2. OI-tyyppi 2

Ihmiset, joilla on tyypin 2 OI, kokevat vakavimmat luuvauriot. Suurin osa vauvoista, joilla on tämä tila, eivät yleensä selviydy kauan syntymän jälkeen. Itse asiassa jotkut vauvat kuolevat ennen syntymää.

Tämä tila johtuu yleensä vaurioituneista kylkiluista ja epätäydellisestä keuhkojen kehityksestä, joten vauva ei hengitä. Yleisiä oireita ovat:

Luut näyttävät taipuneilta ja rikkoutuneilta ennen vauvan syntymää.
Lyhyet kädet ja jalat sekä kyynärrunko.
Vino lonkat.
Kallon luut ovat epätavallisen muotoisia.
Silmien valkoiset ovat värillisiä.

3. OI-tyyppi 3

Tyypin 3 OI: llä on myös suhteellisen vakavia oireita. Murtumat voivat alkaa ennen syntymää tai varhaisessa vaiheessa vauvan kasvuvaiheessa. Nämä luun poikkeavuudet yleensä pahenevat ajan myötä ja voivat häiritä kykyä kävellä. Joitakin tämän tilan merkkejä ja oireita ovat:

Luut murtuvat helposti.
Löysät nivelet ja heikko lihasten kehitys käsissä ja jaloissa.
Kylkiluut voivat rikkoutua, mikä voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia.
Silmänvalkeat ovat sinisiä, violetteja tai harmaita.
Kaareva selkäranka.
Luuviat.

4.OI-tyyppi 4

Tämän tyyppisellä OI: llä on vaikeusaste vaihtelevin. Vakavuus voi vaihdella lievästä vaikeaan (tyypin 1 ja tyypin 3 välillä).

Noin 25% OI-tyypin 4 kanssa syntyneistä vauvoista murtuu pian syntymän jälkeen. Jotkut tämäntyyppisen OI: n oireista ovat:

Luut hajoavat helposti, yleensä ennen murrosikää.
Lyhyempi runko.
Se kietoutuu yhä enemmän ikääntyessäsi.
Silmänvalkeat ovat valkoisia tai melkein valkoisia.
Selkäranka taipuu taipumaan.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla tai lähimmäisilläsi esiintyy edellä mainittuja oireita, käy heti lääkärillesi tai lähimpään terveyskeskukseen. Vakava muoto diagnosoidaan useimmiten varhaisessa iässä, mutta lievät tapaukset voivat jäädä huomaamatta vasta myöhään elämässä.

Osteogenesis imperfectan syyt

Osteogenesis imperfectan (hauras luusairaus) syy on geenimutaatio. Sinulla on 50% mahdollisuus periä geeni ja tauti vanhemmiltasi. Jotkut tapaukset ovat kuitenkin seurausta uusista geneettisistä mutaatioista.

Osteogenesis imperfecta voi johtua mutaatioista yhdessä useista geeneistä. Mutaatiot COL1A1- ja COL1A2-geeneissä aiheuttavat noin 90 prosenttia kaikista OI-tapauksista.

OI-ihmisillä heidän ruumiinsa geenit eivät toimi kunnolla. Tämä geeni on vastuussa kehon käskemisestä tuottaa tyypin 1 kollageeniproteiinia.

Kollageenityyppi 1 tarvitaan luiden sidekudoksen muodostumiseen. Lisäksi kollageeni on myös tärkeää muodostettaessa nivelsiteitä, hampaita ja valkoista kudosta silmämunan ulkopuolelle (sclera).

Geeneissä esiintyvät poikkeavuudet eivät tee tyypin 1 kollageenin tuotantoa kehossa optimaaliseksi, joko määrän tai laadun heikkenemisen vuoksi. Tämän seurauksena luut haurastuvat ja murtuvat helpommin.

COL1A1: n ja COL1A2: n lisäksi geenityypit, jotka mutatoituvat, voivat aiheuttaa hauraan luusairauden:

LEPRE1
IFITM5
SERPINF1
PPIB
SERPINH1
FKBP10
SP7
BMP1
TMEM38B
WNT1
SPARC

Osteogenesis imperfectan riskitekijät

Osteogenesis imperfecta on sairaus, joka voi vaikuttaa ketään, eri ikäryhmistä ja roduista. Riski on kuitenkin suurempi ihmisillä, joilla on hauras luusairaus.

Osteogenesis imperfectan diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Osteogenesis imperfecta (hauras luusairaus) on sairaus, joka voidaan diagnosoida perusteellisella fyysisellä tutkimuksella. Silmään voidaan tehdä tutkimus skleran tahrojen tarkistamiseksi.

Lisäksi lääkäri pyytää myös suvussa esiintyviä sairauksia selvittääkseen, onko perinnöllisyydelle riskitekijöitä. Lääkäriryhmä suorittaa joitain lisätestejä tarkemman diagnoosin saamiseksi:

1. Testaa ammunta

Lääkäri suosittelee kuvantamistestejä, kuten röntgenkuvia, jotta luurakenne näkyy selvästi. Lisäksi lääkäri voi myös suorittaa ultraäänitestin kohdussa olevalle sikiölle, joka on vaarassa sairaudelle.

2. Geneettinen testaus

Testata korionvillan näytteenotto (CVS) voidaan suorittaa raskauden aikana sen selvittämiseksi, onko vauvalla tämä tila. Kuitenkin, koska useat erityyppiset mutaatiot voivat aiheuttaa OI: n, joitain OI-tyyppejä ei voida diagnosoida geneettisellä testauksella.

Mitkä ovat osteogenesis imperfectan hoidot?

Osteogenesis imperfectan (hauras luusairaus) hoitoa ja hoitoa ei ole toistaiseksi tehty. Annettavan lääkehoidon tarkoituksena on vähentää oireita ja parantaa potilaan elämänlaatua.

Tarkemmin sanoen, miten yleensä hoidetaan osteogenesis imperfectaa, ovat:

1. Käsittely ilman leikkausta

Useimmissa tapauksissa OI voidaan hallita ilman kirurgisia tai kirurgisia toimenpiteitä. Lääkäri voi määrätä bisfosfonaattilääkityksen, jota käytetään yleisesti luukadossa tai osteoporoosissa kivun ja luuvaurioiden vähentämiseksi.

Lisäksi sairastuneille voidaan suorittaa fysioterapia, kuntoutus ja apuvälineiden, kuten piristävä ja valu.

2. Käyttö

Kirurgisia tai kirurgisia toimenpiteitä suositellaan, jos vaurioita esiintyy edelleen samalla luualalla yhä uudelleen, hoito ei näytä tuloksia ja skolioosi kehittyy. Seuraavat ovat OI: n leikkaustyypit:

Rodding. Keppi (sauva) metalli työnnetään pitkiin luihin, kuten käsivarsiin ja jalkoihin. Tämä menettely vahvistaa luurakennetta.

Selkärangan fuusio. Tämä toimenpide tehdään korjaamalla vaurioitunut selkäranka, kuten skolioosi.

Kotihoito osteogenesis imperfectalle

Ei vain lääkäreiden hoito, hauraat luusairaudet tarvitsevat hoitoa myös kotona. Tavoitteena on tukea nykyisen hoidon tehokkuutta sekä estää mahdollisten murtumien ja luukadon (osteoporoosin) esiintyminen.

Siksi osteogenesis imperfectaa sairastavien potilaiden on sovellettava erilaisia asioita:

Syö ruokia, jotka ovat terveellisiä luillesi

Jotta luut pysyisivät terveinä, sinun on täytettävä päivittäiset ravitsemustarpeesi luua vahvistavilla elintarvikkeilla. Ensisijaisesti ovat D-vitamiini, kalsium ja fosfori. Voit saada näitä ravintoaineita maitotuotteista (maito, juusto ja jogurtti), lohesta, makrillista, maitokalasta, munista, vihreistä vihanneksista ja pähkinöistä.

Jos näitä ravitsemuksellisia tarpeita ei voida täyttää ruoan avulla, vaihtoehtona voidaan käyttää ravintolisiä. Sinun on kuitenkin ensin neuvoteltava lääkärisi kanssa ennen kuin käytät sitä.

Bask aamulla

D-vitamiinia ei saada vain ruoasta. Suurin D-vitamiinin lähde, jonka voit helposti saada, on auringonvalo. Voit paistatella aamulla noin 10 minuuttia joka päivä. Varmista kuitenkin, että aurinko on suoraan ihollasi.

Lopeta tupakointi ja alkoholin käyttö

Tupakointi ja alkoholin käyttö voivat häiritä luiden terveyttä. Alkoholi voi myös häiritä käyttämiesi lääkkeiden tehokkuutta. Joten on erittäin suositeltavaa lopettaa tämä tapa.

Harjoittele säännöllisesti

Liikunta on erittäin tärkeää luun vastustuskyvyn ylläpitämiseksi menetyksestä. Voit harrastaa urheilua osteoporoosin tai luukadon vuoksi. Varmista, että harrastat myös tätä fyysistä toimintaa säännöllisesti.

Ota kuitenkin ensin yhteyttä lääkäriisi, milloin on paras aika aloittaa liikunnan. Voimakas liikunta, kuten kävely, voi olla turvallinen valinta ihmisille, joilla on tämä luuhäiriö.