Sisällysluettelo:
Terveellä henkilöllä on keskimääräinen lihasmassa noin 54 prosenttia, mutta lihasdystrofiaa sairastavalla henkilöllä ei ehkä ole lainkaan lihaksia taudin loppuvaiheessa.
Mikä on lihasdystrofia?
Lihasdystrofia tai lihasdystrofia on joukko sairauksia, jotka aiheuttavat progressiivista lihasheikkoutta ja lihasmassan menetystä. Lihasdystrofiassa geenimutaatiot häiritsevät terveiden lihasten rakentamiseen tarvittavien proteiinien tuotantoa.
Nämä mutatoidut geenit ovat usein periytyneet vanhemmilta, mutta on mahdollista, että mutatoidut geenit kehittyvät itsenäisesti ilman perittyjä piirteitä.
Lihasdystrofiaa on erilaisia - riippuen siitä, mitkä lihakset vaikuttavat ja mitkä oireet aiheuttavat niitä. Yleisimmän lihasdystrofiatyypin, Duchenne MD: n, oire alkaa lapsuudessa, mikä on helppo pudota samalla kun liikkuu nopeasti epätasaisilla teillä. Lihasdystrofia on yleisempää pojilla, kun taas tytöt ovat vain kantajia. Muun tyyppisiä dystrofioita esiintyy vasta, kun henkilö on aikuinen.
Jotkut lihasdystrofiapotilaat menettävät lopulta kykynsä kävellä. Toisilla voi olla vaikeuksia hengittää tai niellä.
Lihasten rakennusproteiinit voivat olla ratkaisu lihasdystrofiaan
Lihasdystrofialle ei ole vastalääkettä, mutta erilaiset hoidot voivat auttaa fyysisen vamman ja muiden mahdollisesti kehittyvien ongelmien kanssa, mukaan lukien:
- Liikkuvuusapu, kuten kevyt liikunta, fysioterapia ja fyysiset apuvälineet
- Tukiryhmä, käsitellä käytännön ja emotionaalisia vaikutuksia
- Leikkaus, korjaamaan asentovirheet, kuten skolioosi
- Lääke, kuten steroidit lihasvoiman lisäämiseksi, tai ACE: n estäjät ja beetasalpaajat sydänongelmien hoitamiseksi.
Uusi tutkimus etsii tapoja korjata MD-oireisiin liittyvät geneettiset mutaatiot ja vahingoittuneet lihakset. Yksi näistä on kaksi erillistä tutkimusta Rockefeller Universitystä ja Edinburghin yliopistosta.
Lihakset koostuvat miljoonista kiinteistä soluista. Jopa aikuisilla nämä lihakset uudistuvat edelleen korjaamaan vahinkoja, jotka voivat johtua erilaisista asioista, taudeista tai vammoista.
Science Daily kertoo, että kun jotkut uudet lihakset muodostuvat kantasolujen proteiineista, jotka ovat vastuussa lihasten rakenteesta ja toiminnasta, mutaatiot syntyvät peritsyytin ja PIC: n fragmenteista, kantasoluista, jotka voivat tuottaa rasvaa tai lihasta.
Toistaiseksi tutkijat tiesivät vain, että proteiini osallistui lihasten rakentamiseen, mutta he eivät tienneet, miten proteiini vaikutti terveiden lihasten kehittämisestä vastuussa oleviin geeneihin.
"Tutkimuksemme mukaan solujen muodostuminen lihakseksi tai rasvaksi perustuu monimutkaiseen proteiiniin, jota kutsutaan laminiiniksi", kertoo apulaisprofessori Yao Yao Minnesotan yliopistosta.
Uusien lääkkeiden kehittäminen, jotka vaikuttavat laminiinireittiin, voivat lievittää monia lihasdystrofian oireita, sanoi Yao edelleen.
Yaon tutkimus paljastaa, että laminiinin menetys kehossa voi ainakin aiheuttaa jonkinlaisen lihasdystrofian. Tarkemmin sanottuna Yao ja hänen tiiminsä keskittyivät tutkimuksiinsa perinsyyttien ja PIC: ien laminiinista.
Yao ja hänen tiiminsä tekivät tutkimuksen hiiriryhmästä, joka osoitti laminiinin puutteen kehossa. He havaitsivat, että tämä hiiriryhmä oli pienempi kuin normaalit hiiret ja että lihasmassa oli normaalia pienempi. Itse asiassa perisyyteillä ja PIC: llä on vain pieni osa lihasten kantasoluista, mikä ei saisi näyttää niin dramaattisia tuloksia.
Yao ja tiimi päättelivät, että laminiinin korvaaminen tässä kudoksessa voisi auttaa hiiriä toipumaan. Tätä ajatusta on kuitenkin melko vaikea toteuttaa ihmisille. Vaikka tällä hiiriryhmällä oli merkittäviä muutoksia - lisääntynyt kudos- ja lihasvoima -, laminiinin injektio ihmisille vaatisi satoja injektioita, jotta laminiini imeytyy kudokseen kunnolla.
Sitten tutkijat keskittivät huomionsa ymmärtämään, miten laminiini vaikuttaa perisyytteihin ja PIC: iin lihaksen rakentamiseksi. He havaitsivat, että laminiini vaikuttaa siihen, mitkä geenit aktivoituvat ja mitkä eivät.
Yksi näistä "ainutlaatuisista" geeneistä on "gpihbp1", Joita esiintyy yleensä kapillaareissa, joissa perisyytit elävät. Gen "gpihbp1"Sen on osoitettu vaikuttavan rasvan muodostumiseen. Kun laminiinia ei ole läsnä, "gpihbp1Ei enää käytössä perisoluissa ja PIC-tiedostoissa.
Näistä ideoista lähtien tutkijat epäilevät, että gpihbp1 voisi pystyä kannustamaan kantasoluja muuttumaan lihaksen muodostamiseksi rasvan sijaan. He pääsivät noin laminiinipuutteisiin perisyyteihin ja PIC: iin aktivoimaan gpihbp1: n ja havaitsivat, että näistä soluista kehittyi sitten uusi lihas.
Tutkimusryhmä etsii nyt lääkkeitä, jotka voivat lisätä gpihbp1-tasoa perisyyteissä ja PIC: ssä tavoitteenaan tarjota ratkaisu monille tämän heikentävän taudin oireille.
