Lihasdystrofia: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä

Mikä on lihasdystrofia?

Lihasdystrofia tai lihassurkastumatauti on termi, joka viittaa lihasvaivojen ryhmään. Hitaasti lihakset heikkenevät, kunnes ne menettävät voimansa eivätkä voi toimia kunnolla.

Lihasvaurioita ja heikkoutta aiheuttaa dystrofiiniksi kutsutun proteiinin puute, proteiinin, joka on välttämätön normaalille lihasten toiminnalle. Tätä tautia sairastavilla potilailla on yleensä vaikeuksia kävellä, istua, niellä ja tehdä lihasten koordinointia vaativia liikkeitä.

Lihasdystrofia on synnynnäinen synnynnäinen vika, joka on yleensä perinnöllinen ja vahingoittaa lihaksia ajan myötä.

Dystrofiaan sisältyy yli 30 lihastautityyppiä. Seuraavat tyypit ovat yleisimpiä:

• Duchennen lihasdystrofia (DMD).
• Landouzy-dejeriinin lihasdystrofia.
• Myotoninen lihasdystrofia (MMD).

Kuinka yleinen tämä tila on?

Lihasdystrofia on melko harvinainen tila. Arvioidaan, että yhdellä 3500 vastasyntyneestä ja lapsesta kehittyy lihasdystrofia.

Useimmat tapaukset löytyvät lapsuudesta, etenkin pojista. Joidenkin lihasdystrofiatyyppien oireet ilmaantuvat vasta, kun lapsi saavuttaa aikuisiän.

Tämä tauti voidaan voittaa kontrolloimalla olemassa olevia riskitekijöitä. Ota yhteyttä lääkäriin saadaksesi lisätietoja tämän sairauden omaavan lapsen tilasta.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat lihasdystrofian merkit ja oireet?

Lihasdystrofian merkit ja oireet riippuvat siitä, minkä tyyppinen lihassairaus lapsellasi on. Yleensä kaikki lihasten osat voivat vaikuttaa tai vain tiettyihin lihasten osiin, kuten lantion, hartioiden tai kasvojen ympärillä olevat alueet.

Seuraavat ovat lihasdystrofian tailihassurkastumatauti jos jaettu tyypin mukaan:

1. Duchennen lihasdystrofia (DMD)

DMD on yleisin lihasten tyyppi, suurin osa sairastuneista menettää kykynsä kävellä 12-vuotiaana ja tarvitsee hengityslaitteen.

Tämäntyyppisen lihasdystrofian merkit ja oireet ovat yleisempiä pojilla Tämä on:

• Vaikeus kävellä.
• Vähentyneet kehon refleksit.
• Vaikeus seistä yksin.
• Huono ryhti.
• Luut ohenevat.
• Kaareva selkäranka (skolioosi).
• Lievä älykkyyden heikkeneminen.
• Vaikeuksia hengittää.
• Ei voi niellä kunnolla.
• Heikko sydän ja keuhkot.

2. Landouzy-Dejerine-lihasdystrofia

Tämä tila on kasvojen lihasten, reiden, käsivarsien ja jalkojen heikkeneminen. Tämän tyyppinen lihassairaus etenee hitaasti ja voi edetä lievistä oireista vaikeisiin oireisiin (halvaus).

Joitakin yleisimpiä oireita ovat:

• Vaikeus pureskella tai niellä ruokaa.
• Kaltevat olkapäät.
• Suu ei näytä verrannolliselta.
• Osa, joka työntyy ulos olkapäästä, kuten siipi.

Harvinaisissa tapauksissa tyypin dystrofiaa sairastavatLandouzy-Dejerinemyös kuulo- ja hengitysvaikeuksia.

Tämä tila kestää kauan ensimmäisten oireiden ilmaantumisen. Joskus sairastuneilla on oireita teini-ikäisillä, mutta ei ole harvinaista, että uudet oireet ilmaantuvat, kun potilas tulee 40-vuotiaille.

3. Myotoninen lihasdystrofia (MMD)

MMD, joka tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti tai myotoninen dystrofia, ei saa lihaksia rentoutumaan supistusten (myotonia) jälkeen.

Lihasdystrofian tyyppi voi vaikuttaa useisiin kehon osiin lihassurkastumatauti on seuraava:

• Kasvojen lihakset.
• Keskushermosto.
• Lisämunuaiset.
• Sydän.
• Kilpirauhasen.
• Silmä.
• Ruoansulatuskanava.

Oireet ilmaantuvat yleensä ensin kasvoillesi ja niskaasi. Joitakin lihasdystrofian tai lihassurkastumatauti nämä ovat seuraavat:

• Kasvojen lihakset näyttävät putoavan tai rentoutuvan.
• Vaikeus nostaa niskaasi heikkojen kaulalihasten takia.
• Nielemisvaikeudet
• Silmäluomet näyttävät roikkuneilta tai unisilta (ptoosi).
• Hiusten oheneminen pään edessä.
• Näkö heikkenee.
• Lapsi menettää painonsa.
• Liiallinen hikoilu.

Tämä tila on vaarassa aiheuttaa impotenssin ja kivesten atrofian miehillä. Sillä välin naispuolisesta sukupuolesta kärsivät voivat kokea epäsäännölliset kuukautiskierrot sekä hedelmättömyysriskin.

4. Beckerin lihasdystrofia

Beckerin dystrofia on melkein identtinen Duchennen kanssa, mutta ei niin vakava. Tämä tila on yleisempi myös pojilla.

Lihasdystrofian oireet ilmaantuvat yleensä ensin, kun potilas on 11-25-vuotias, ja niihin kuuluvat:

• Kävele varpailla.
• Usein putoaa.
• Lihaskramppi.
• Vaikeus nousta ylös tai seistä lattialta.

5. Synnynnäinen lihasdystrofia

Tämä tila esiintyy yleensä vastasyntyneillä enintään kahden vuoden ikäisinä. Vauvoilla esiintyvät oireet ovat:

• Heikentyneet lihakset.
• Kehon huono moottorin hallinta.
• Ei voi istua tai seistä ilman apua.
• Skolioosi.
• Viat jaloissa.
• Nielemisvaikeudet
• Hengitysongelmia.
• Näköhäiriöt.
• Ongelmia puhumisessa.
• Kognitiivisten kykyjen heikkeneminen.

6. Raajan vyön lihasdystrofia

Tämän tyyppinen lihasdystrofia aiheuttaa lihasten heikkenemisen ja menettämisen. Yleensä tämä tila hyökkää ensin hartioihin ja lantioihin, vaikka joskus se voi esiintyä ensin jaloissasi tai niskassasi.

Saatat olla vaikeaa nousta istuma-asennosta, kävellä ylös ja alas portaita ja nostaa painavia painoja.

7. Silmän ja nielun lihasdystrofia (OPMD)

OPMD aiheuttaa yleensä kasvojen, kaulan ja hartioiden lihasheikkoutta. Merkkejä tästä tilasta ovat:

• Laski silmäluomet.
• Nielemisvaikeudet
• Muutos äänessä.
• Näköongelmat.
• Sydänongelmat.
• Vaikeus kävellä normaalisti.

8. Distaalinen lihasdystrofia

Tämä dystrofia tunnetaan myös distaalisena myopatiana. Tämä tila vaikuttaa yleisimmin:

• Kyynärvarsi.
• Käsi.
• Vasikka.
• Jalat.

9. Emery-Dreifuss-lihasdystrofia

Tyypin dystrofiaEmery-Dreifuss ilmestyi myös ensimmäisen kerran, kun potilas oli lapsi. Yleisiä oireita ovat:

• Olkavarren ja säären lihakset ovat heikentyneet.
• Hengitysongelmia.
• Sydänongelmat.
• Lihakset lyhenevät selkärangassa, niskassa, nilkoissa, polvissa ja kyynärpäissä.

On olemassa erilaisia ​​oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos haluat tietää joitain näistä oireista, voit heti ottaa yhteyttä lääkäriisi.

Milloin lääkäriin?

Soita lääkärillesi tai mene sairaalaan, jos nämä oireet eivät vähene tai ne jatkuvat pitkään.

Lisäksi sinun on kerrottava lääkärille, onko perheenjäsenillä, joilla on sama tauti, jotta saat oikean diagnoosi- ja hoitomenetelmän.

Jokaisen ihmisen, myös vauvojen, terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Mitkä ovat lihasdystrofian mahdolliset komplikaatiot?

Seurauksena voi olla komplikaatioita lihassurkastumatauti on seuraava:

• Vaikeus kävellä
• Rajoitettu kehon liike
• Hengitysongelmia
• Skolioosi
• Sydänongelmat
• Nielemisvaikeudet

Syy

Mikä aiheuttaa lihasdystrofiaa?

Lihasdystrofia tailihassurkastumatauti on tila, joka esiintyy mutaation tai geenimuutoksen seurauksena. Jokaisella dystrofiatyypillä on erityyppisiä mutaatioita toisistaan.

Näitä mutaatioita voi esiintyä hedelmöityksen aikana tai alkion kehityksen aikana. Tällaisten mutaatioiden syy on edelleen tuntematon ja sitä tutkitaan edelleen.

Mutaatiot geeneissä, jotka aiheuttavat lihasdystrofiaa tai lihassurkastumatauti tämä on tila, joka voidaan periä geneettisesti.

Toisin sanoen tämä tila voidaan siirtää vanhemmilta lapsille, koska se on geneettinen sairaus.

Riskitekijät

Mitkä tekijät lisäävät lihasdystrofian riskiä?

Lihasdystrofia on tila, jota voi esiintyä melkein kenellä tahansa iästä ja roduryhmästä riippumatta. On kuitenkin olemassa useita tekijöitä, jotka voivat lisätä henkilön riskiä sairauden kehittymiseen.

On tärkeää, että tiedät, että yksi tai useampi riskitekijä ei tarkoita, että lapsellasi kehittyy sairaus tai terveydentila.

Joissakin tapauksissa on mahdollista, että lapsi voi kärsiä tietyistä sairauksista tai terveysolosuhteista ilman riskitekijöitä.

Seuraavat ovat riskitekijöitä, jotka voivat laukaista lihasdystrofian tai lihassurkastumatauti:

1. Lapset

Tämän taudin ilmaantuvuus on yleisempää lapsilla.

2. Mies sukupuoli

Tämä tauti, erityisesti tyyppi Duchennen lihasdystrofia, on yleisempää miehillä. Jos lapsesi on mies, mahdollisuudet kokea tämä tila ovat paljon suuremmat.

3. Lihasdystrofiasta kärsivät perheenjäsenet

Mayo Clinicin mukaan, jos joku perheenjäsen on kokenut lihasdystrofiaa, sinulla on myös mahdollisuus kärsiä tästä taudista.

Vaikka sinulla ei ole riskitekijöitä, se ei tarkoita, ettet voi kokea lihasjäykkyyden poistamista käytöstä.

Yllä olevat tekijät ovat vain viitteellisiä. Suosittelemme, että otat yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Diagnoosi ja hoito

Tässä annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tämän tilan yleisimmät seulontatyypit?

Pohjimmiltaan on olemassa laaja valikoima testejä näiden erityyppisten lihasdystrofioiden diagnosoimiseksi. Lääkärin tekemä diagnoosi käy yleensä läpi seuraavat toimenpiteet:

• Selvitä, mitä oireita potilas kokee.
• Selvitä mahdollinen perheen sairaushistoria, joka liittyy lihasdystrofiaan.
• Suorita fyysinen tutkimus.

Näiden testien suorittamisen jälkeen lääkäri voi ehdottaa lisätestejä potilaan lihasten kunnosta. Lääketieteelliset menettelyt, joista valita, ovat:

1. Entsyymitesti

Vaurioituneet lihakset tuottavat entsyymejä, kuten kreatiinikinaasi(CK) ja päästä vereen. Niiden potilaiden verensokeripitoisuuksien CK-pitoisuus, jotka eivät ole koskaan kokeneet traumia loukkaantumisen takia, osoittavat lihasvaivoja.

2. Geneettinen testaus

Potilasta pyydetään toimittamaan verinäyte, joka sitten tutkitaan, aiheuttaako veren geneettinen mutaatio lihasdystrofiaa.

3. Lihasbiopsia

Pieni osa lihaksestasi poistetaan analysointia varten. Tätä lihaksen osaa tutkitaan, onko potilaalla dystrofiaa tai muuta lihassairautta.

4. Elektrokardiografia tai kaikukardiogrammi

Tätä tutkimusta käytetään maksan toiminnan tarkistamiseen, etenkin ihmisillä, joille se on diagnosoitumyotoninen lihasdystrofia.

Mitkä ovat lihasdystrofian hoidot?

Eri tyyppisille lihasdystrofioille ei ole tunnettua parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa useita lääkityyppejä, jotka voivat auttaa lievittämään potilaan kokemia oireita.

1. Huumeiden käyttö

Päinvastoin kuin lihaskipua, jota voidaan hoitaa lihaskipulääkkeillä, dystrofiaoireita voidaan lievittää seuraavantyyppisten lääkkeiden avulla:

• Kortikosteroidit auttavat lihaksia vahvistumaan ja hidastavat lihasdystrofian etenemistä.
• Eteplirsen, joka on lääke, jota käytetään Duchennen lihasdystrofian hoitoon.
• Golodirsen, joka on lääke, jota voidaan käyttää Duchennen dystrofian hoitoon potilailla, joilla on geneettinen mutaatio.
• Sydänlääkkeet, kuten ACE: n estäjät tai beetasalpaajat, varsinkin jos lihasdystrofia vahingoittaa sydäntä.

2. Hoito

Dstrofiaa voi hallita useilla käsikauppalääkkeillä, mukaan lukien:

• Venyttelyharjoitukset.
• Fyysinen liikunta, kuten kävely ja uinti.
• Liikkumisen apuvälineiden käyttö.
• Hengityslaitteiden käyttö.

Dysstrofian oireiden voittamisen lisäksi liikunta, kuten liikunta, on myös hyvä lihasten terveyden ylläpitämiselle.

3. Toiminnot

Leikkausta voidaan tarvita selkärangan kaarevuuden korjaamiseksi, joka voi muuttua ja mahdollisesti aiheuttaa vakavampia hengitysvaikeuksia.

Kotihoito

Mitkä ovat elämäntapamuutokset tai kotihoidot, jotka voivat auttaa hallitsemaan lihasdystrofiaa?

Tässä on joitain elämäntapamuutoksia ja kodin korjaustoimenpiteitä, joita voidaan tehdä lihasdystrofian tai dystrofian hoitoon lihassurkastumatauti:

• Pysy aktiivisena tekemällä toimintaa tavalliseen tapaan. Liika hiljaisuus, kuten lepääminen sängyssä tai istuminen pitkään, voi pahentaa tautia.
• Seuraa kuitupitoista, runsaasti proteiinia sisältävää, vähäkalorista ruokavaliota tai ruokavaliota.
• Opi niin paljon kuin voit MD: stä ja siitä, mitä siihen voidaan tehdä.

Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi, jotta hän ymmärtää paremmin ongelmasi parhaan ratkaisun.